Задача № 21. Задача № 22

Задача № 21

Больная 19 лет. Около 2 лет назад стала отмечать слабость в ногах, которая вначале была непостоянной, проходила после отдыха и усиливалась при длительной ходьбе. Постепенно присоединились двоение в глазах, затруднение при жевании, стала поперхиваться при еде, опустилось левое веко. В течение последующих месяцев нарушения глотания, речи усилились, периодически возникала слабость в руках, ногах и мимической мускулатуре.

При поступлении: ограничение движений глазных яблок кнаружи и кнутри, птоз. Говорила с трудом, глотание нарушено, мягкое небо неподвижно, движения языка резко ограничены. Отмечалась выраженная слабость проксимальных отделов конечностей: не может поднять руки, ходить. Нарушений чувствительности, координации движений нет, сухожильные рефлексы вызываются.

1. Поставьте диагноз.

· Миастения

2. Что лежит в основе двигательных расстройств при данном заболевании?

· Нарушение в работе нервно мышечного синапса

3. О каком характере обострения при поступлении у больной можно думать?

· Миастенический криз

4. Какие дополнительные методы обследования необходимо провести для обоснования клинического диагноза?

· Проба с прозерином, ЭНМГ, КТ органов средостения (тимома), иммунологические пробы.

5. Какова терапевтическая тактика в данной ситуации?

· ОРИТ, интубация легких, ГКС+ цитостатики, калимин

6. Какие показания для оперативного лечения при данном заболевании?

· Тимома

Задача № 22

У мальчика с 3 лет жизни стало отмечаться отставание в моторном развитии. Постепенно появилась слабость мышц тазового пояса, бедер, возникла «утиная походка». Позднее присоединилась слабость мышц плечевого пояса. К 10 годам стал с трудом передвигаться, особенно сложно подниматься по лестнице.

При осмотре: грудная клетка уплощена, сколиоз грудного отдела позвоночника, поясничный лордоз, формируются «крыловидные лопатки», отмечается слабость при поднятии рук выше горизонтального уровня, слабость дыхательной мускулатуры. Визуально икроножные мышц увеличены в объеме, при пальпации отмечается их уплотнение. Фибриллярные подергивания отсутствуют. Чувствительность сохранена. Интеллект снижен.

Было проведено обследование пациента. По данным ЭКГ - признаки кардиомиопатии. В сыворотке крови многократно увеличено содержание КФК. На ЭМГ отмечено увеличение количества полифазных потенциалов.

1. Поставьте диагноз.

· Миастения Дюшена или спинальная амиотрафия Шарко-Мари-Тута (т.к. для нее больше характерна псевдогипертрофия)

2. Что лежит в основе заболевания?

· Мутация гена дистрофина

3. Как наследуется заболевание?

· Дюшена Х-сцеплено рецессивно или спонтанно

· Ш-М-Т аутосомно рецессивно

4. Какие методы исследования можно провести дополнительно?

· Биопсия, генотипирование

5. Что лежит в основе медикаментозного лечения данного заболевания?

· Симптоматическая терапия, витамины, ноотропы, прозерин/калимин/ипидакрин.

⇐ Предыдущая 7 8 9 10 111213 14 15 16 Следующая ⇒