Задача 25.

Задача 25.

Больная Ц. 41 год, учительница. Поступила в клинику с жалобами на общую мышечную слабость, невозможность сразу разогнуть руку, сжатую в кулак, иногда появляется судорожное сжатие челюстей, вследствие чего ей трудно «разжать зубы». Болезнь началась постепенно, медленно нарастала. Мать уже 10 лет тому назад заметила, что у больиой имеется неловкость в кистях, не может сразу выпустить взятый в руку предмет. 4 годп назад мышцы начали слабеть. Изменилась походка. Не могла больше становиться на носки, иногда во время ходьбы начинала «застревать», не могла заставить себя сделать шаг. В остальном без особенностей. Детство протекало нормально, особых болезней не отмечала.

При исследовании в клинике: правильного телосложения, удовлетворительного питания. Со стороны внутренних органов патологии не выявляется. Температура нормальная, АД-100/60 мм рт.ст. Обычные лабораторные анализы не обнаруживают изменений.

При осмотре лица обращает на себя внимание низкое стоянке век и малоподвижное выражение лица. Начинающееся облысение. Область m.massctcr и m.temporalis с обеих сторон отчетливо запала. При сильном сжатии зубов появляется типичное напряжение жевательных .мышц, исчезающее при повторных сжатиях зубов. Речь несколько монотонная. Язык подвижен, при ударе молоточком по нему образуется долго не исчезающая ямка. Контуры грудино-ключично-соековых мышц сглажены.

Остальные функции черепных нервов не нарушены. Единственно, больная с недостаточной силой зажмуривает глаза. На руках определяется атрофия мыши дистаяьных отделов предплечий и мелких мышц кистей. С атрофией мышц тенара и гипогенара. Мышцы проксимальных отделов рук сильны, к дистальным отделам нарастают парезы. Сухожильные рефлексы на руках низкие. Чувствительность на руках-не нарушена. При сжатии кисти а кулак требуется усилие для разгибания пальцев, разгибает их медленно. После нескольких последовательных сжатий кисти в кулак данные движения становятся более быстрыми. Брюшные рефлексы живые на погах определяется отчетливое похудание дистальных отделов голеней. Имеется слабость тыльных сгибателей стоп. Коленные рефлексы сохранены, ахилловы отсутствуют. При ударе молоточком 'по маноберцовым мышцам образуется долго держащаяся ямка. Походка носит характер степпажа. Чувствительность на ногах сохранена. Прозериновый тест отрицательный. Отмечается бледность кожных покровов, дистальный гипергидроз. Тазовых нарушений нет. О семье больного известно, что мать жива, здорова, работает. Отец умер в возрасте 60 лет, пил. У больной имеется младшая сестра, страдающая таким же заболеванием.

Вопросы

1. Какие синдромы можно выделить у данной больной?

2. Клинический диагноз, дифференциальный диагноз.

3. Дополнительные методы исследования для подтверждения
клинического диагноза,

4. Основные принципы лечения.

5. Профилактика данного заболевания.

Эталон ответа

1. У больной прослеживается 3 вида синдромов:

A) вегетативный синдром - облысение, бледность кожи и гипергидроз,
склонность к гипотонии, общее похудание;

Б) миотонический синдром - не может раздать кулак, застревание при ходьбе, трудно рачжать зубы, валик при ударе по языку и ямке при ударе молоточком но икроножной мышце;

B) миопатичгский синдром - слабость круговых мыши глаз, атрофия
жевательный мышц, мышц рук и ног с понижением тонуса мышц и
рефлексов.

2. Лтрофическая миотония. Проводить дифференциальный .диагноз
надо с прогрессирующей мышечной дистрофией, т.к. имеются медленно
нарастающее заболевание мышц, ведущее к их атрофии, семейный
характер болезни. В то же время локализация атрофии не характерна
для мышечных дистрофий. Атрофия мышц жевательных, грудино-
ключично-сосковой, мышц дистальных отделов рук ног характерна для
атрофической миотонии, а не для первичных мышечных дистрофий.
Миотолическая реакция мышц и вегетативные нарушения позволяют с
уверенностью поставить диагноз атрофической миотонии. То, что
а трофическая миотония зутосомно-домшшгпюс заболевание не
противоречит данному случаю, т.к. при доминантном наследовании
часты пропуски поколений, потому может складываться впечатление о
рецессивном наследовании.

3. ЭМГ, На ЭМГ можно увидеть миотоническую реакцию мышцы
при ее сокращении и исключить невральный характер дистальных
парезов, проверив скорость проведения импульсон по нерву. ^Х>

4. Лечение - гормонотерапия и симптоматическое лечение

5. ДНК- диагностика.

⇐ Предыдущая 15 16 17 18 192021 22 23 24 Следующая ⇒