|
|||
2020 – 2021 оқу жылы. 4 страница<variant> Хромосомалар құрылымының қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар <variant>Хромосомалардың саңдық қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар <variant> Сыртқы ортаның әсерінен және тұқым қуалаушылық пен байланысты пайда болған аурулар <variant>Геномдық мутацияның нәтижесінде пайда болған аурулар <question>Гендік аурулардың моногендік түрлері қандай заңдар бойынша тұқым куалайтын көрсетіңіз: <variant> Мендель заңдары бойынша <variant> Морган заңдары бойынша <variant>Вавилов заңдары бойынша <variant> Харди-Вайнберг заңдары бойынша <variant>Бэр заңдары бойынша <question>Хромосомалардың құрылысы мен санның өзгеруімен байланысты тұқым қуалайтын ауруларды анықтаныз: <variant> Хромосомдық <variant>Гендік <variant> Жұқпалы <variant> Мультифакторлық <variant>Геномдық <question>Хромосомалар құрылысының қандай өзгерулері (аберрациялары) хромосомдық ауруларға душар қылатын көрсетіңіз: <variant>Делеции, инверсии, дупликации, транслокации <variant> Гетероплоидии, дупликации, моносомии <variant> Анеуплоидии, транзиции, инверсии <variant> Транзиции, транспoзиции, полисомии <variant>Полиплоидии, трансверсии, транслокации <question>Дауна синдромында қандай жұп хромосома бойынша трисомия байқалады: <variant>21- хромосома бойынша трисомия <variant> 13- хромосома бойынша трисомия <variant> 18- хромосома бойынша трисомия <variant> жынысты Х-хромосома бойынша трисомия <variant>жынысты Х-хромосома бойынша полисомия <question>Аталған белгілер қандай кариотипке cайкес келеді: бойының ұзындығы орташа 135 см шамасында, мойыны қысқа және мойынының екі жағында тері қатпарлары бар, кеудесі қысқа және енді, жыныстық дамымауы (инфантилизм): <variant> 45, ХО <variant> 47, ХХ, 18 <variant>47, ХУ, 13 <variant> 46, ХХ, 5р- <variant>47, ХХУ <question>Кариотипті зерттегенде жыныс хромосомалар бойынша трисомия анықталды (47, ХХУ). Бұл өзгеріс қандай синдромға тән: <variant> Клайнфельтер синдромы <variant> Дауна синдромы <variant>Патау синдромы <variant> Эдвардс синдромы <variant>Шерешевский -Тернер синдромы <question>Клайнфельтер синдромының кариотипің анықтаңыз: <variant> 47, ХХУ <variant> 47, ХХ, 18 <variant>47, ХУ, 13 <variant> 46, ХХ, 5р- <variant>45, ХО <question>Патау синдромының кариотипің анықтаңыз: <variant>47, ХУ, 13 <variant> 47, ХХ, 18 <variant> 47, ХХУ <variant> 46, ХХ, 5р- <variant>45, ХО <question>Кариотипті зерттегенде келесі өзгеріс 47, ХХ, 18 анықталды. Бұл қандай синдромға тән: <variant> Эдвардс синдромы <variant> Патау синдромы <variant>Марфан синдромы <variant> «Мысықша мияулау»синдромы <variant>Клайнфельтер синдромы <question>Адамда Дюшен миопатиясы тұқым қуалайды: <variant> жыныспен тіркесіп рецессивті типі бойынша <variant>жыныспен тіркесіп доминантты типі бойынша <variant> аутосомды-рецессивті тип бойынша <variant> аутосомды-доминантты типі бойынша <variant>голландрикалық типі бойынша <question>Қан лимфоциттерінің митотикалық белсенділігін цитогенетикалық зерттеуде қалай арттыруға болады: <variant> Фитогемагглютинин арқылы <variant>Колхоцин ертіндісінің әсері арқылы <variant> Гипотоникалық ертіндінің әсері арқылы <variant> Сірке қышқылы ертіндісінің әсері арқылы <variant>Этил спирті ертіндісінің әсері арқылы <question>Митоздың метафаза сатысында бөліну жіпшесін бұзу арқылы клеткалық циклды қалай тоқтатуға болады: <variant> Колхицин ерітіндісінің әсері арқылы <variant>Фитогемагглютинин арқылы <variant> Гипотоникалық ертіндінің әсері арқылы <variant> Сірке қышқылы ерітіндісінің әсері арқылы <variant>Этил спирті ертіндісінің әсері арқылы <question>Пренатальды анықтаудың инвазиялық емес әдістерді атаңыз: <variant>Анасының қан сары суындағы маркерлерді анықтау, УДЗ, aна қанынан нәресте клеткаларын алу, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant> Амниоцентез, фетоскопия, УДЗ <variant> Хорион түктерінің биопсиясы, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <variant> Кордоцентез, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant>Плацентоцентез, фетоскопия, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <question>Пренатальды анықтаудың инвазиялық әдістерді атаңыз: <variant> Амниоцентез, хорион түктерінің биопсиясы, кордоцентез <variant>Анасының қан сары суындағы маркерлерді анықтау, УДЗ, aна қанынан нәресте клеткаларын алу, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant>Хорион түктерінің биопсиясы, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <variant>Кордоцентез, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant>Плацентоцентез, фетоскопия, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <question>33 жастағы әйел адамның хромосома жиынтығынын талдауында 16 жүп хромосомасының қысқа иығының бір бөлігі 22 жүп хромосомасына жалғасқан. Осы құбылыс қалай аталады: <variant>Транслокация <variant> Трансдукция <variant> Инверсия <variant> Делеция <variant>Дефишенс <question>Амниоцентез нәтижесінде алынған сүйықтықтың клеткаларында 3 жыныстық хромосома табылды. Қандай ауру туралы айтуға болады: <variant> Клайнфельтера cиндромы <variant> Дауна cиндромы <variant>Патау cиндромы <variant> Шерешевского-Тернера cиндромы <variant>Эдвардса cиндромы <question>Хорион түктерінен өсірілген клеткаларында 45ХО кариотипі анықталған. Кариотиптің бұндай өзгеріс қандай ауруға тән: <variant> Шерешевский-Тернер синдромына <variant> Дауна синдромына <variant>Патау синдромына <variant> Клайнфельтер синдромына E)Эдвардс синдромына <question>Іштей дамудың 19 жұмасында амниоцентез нәтижесінде алынған амнион сұйығында АФП жоғары мөлшері анықталған. Бұл жағдайда нәрестеде қандай патология пайда болуы мұмкін: <variant> Жүйке түтікшесінің ашық ақаулары <variant>Дауна синдромы <variant> Шерешевский тернер синдромы <variant> Патау синдромы <variant>Амниондық дизрупциялар <question>Ген ақпараты жазылған аРНҚ бөлігінің реттілігін көрсетіңіз:
<variant>Г: <variant>А: <variant>Д: <variant>В: <variant>Е: <question> Репликация барысында ДНҚ-ның бір молекуласынан екі молекула түзіледі. Репликация үрдісі арнайы ферменттердің қатысуымен жүреді. ДНҚ тізбегін тұрақтандыратын фермент қалай аталады. <variant>SSB-ақуыз <variant>ДНҚ-полимераза <variant>геликаза <variant>лигаза <variant>топоизомераза <question> Суретте көрсетілген ақпараттың іске асырылуының қандай кезеңі көрсетілген. <variant>транскрипция <variant>репарация <variant>трансляция <variant>репликация <variant>терминация <question> № 5 сурет генетикалық материалдың тығыздалуының қандай деңгейіне сай келеді <variant>хромосомалық <variant>хромонемалық <variant>хромомерлік <variant>нуклеосомдық <variant>нуклеомерлік <question> № 2 сурет генетикалық материалдың тығыздалуының қандай деңгейіне сай келеді <variant>нуклеомерлік <variant>нуклеосомдық <variant>хромонемдік <variant>хромомерлік <variant>хромосомдық <question> № 3 сурет генетикалық материалдың тығыздалуының қандай деңгейіне сай келеді <variant> хромонемдік <variant> нуклеосомдық <variant>хромомерлік <variant>хромосомдық <variant>нуклеомерлік <question>Баланың кариотипінде келесі жағдай анықталған:
Кариотипте қандай патология екендігін анықтаңыздар. <variant>47, ХХ, 18; <variant>47, ХХ, 13; <variant>47, ХХ, 21; <variant>47, ХХY; <variant>47, ХYY; <question>Репликациялық ашаның түзілуін қамтамасыз ететін ферменттерді көрсетіңіз:
<variant> хеликаза, SSB, топоизомераза. <variant> эндонуклеаза, SSB, теломереза. <variant> экзонуклеаза, SSB, теломераза. <variant>протеаза, хеликаза, теломераза <variant>теломераза, топоизомераза, нуклеаза. <question>Берілген шежірені пайдаланып тұқым қуалаудың типін және пробандтың генотипін анықтаңыздар:
<variant>аутосомды рецессивті, Аа; <variant>аутосомды доминантты, Аа; <variant>жыныспен тіркескен доминантты ,ХА; <variant>жыныспен тіркескен рецессивті, Ха; <variant>У- тіркескен; <question>Берілген шежірені пайдаланып тұқым қуалаудың типін анықтаңыздар:
<variant>аутосомды рецессивті, аа; <variant>аутосомды доминантты, Аа; <variant>жыныспен тіркескен доминантты ,ХА; <variant>жыныспен тіркескен рецессивті, Ха; <variant>У- тіркескен; <question>Рибосоманың екі бөлшегіне тән қызметтік орталықты көрсетіңіз:
<variant>А- орталық, П- орталық: <variant>М-орталық, ПТФ-орталық: <variant>А-орталық, ПТФ-орталық: <variant>П-орталық, М-орталық: <variant>ПТФ-орталық, П-орталық: <question>Бейнеде көрсетілген қандай сызбанұсқа екенін анықтаңыздар:
<variant>Nа,К сорғышы. <variant>Nа арнасы. <variant>К арнасы. <variant>N сорғышы. <variant>К сорғышы. <question>Бактерияларда ДНҚ репликациясын ... ферменті жүзеге асырады. <variant>ДНҚ полимераза III <variant>ДНҚ полимераза II <variant>ДНҚ полимераза I <variant>ДГҚ-тәуелді РНҚ полимераза <variant>полимераза гамма <question>ДНҚ полимераза IІ ферменті … белсенділікке ие. <variant>5`→ 3`- экзонуклеазалық <variant>эндонуклеазалық <variant>пептидаздық <variant>гидролиздік <variant>тотығу-тотықсыздану <question> Бактериялық ДНҚ-полимераза III фементі ... болып табылады. <variant>димерлі <variant>мономерлі <variant>тримерлі <variant>тетрамерлі <variant>құрылымсыз молекула <question> Іргелес Оказаки фрагменттерін тігуді ... қамтамасыз етеді. <variant>лигаза <variant>праимаза <variant>хеликаза <variant>топоизомераза <variant>нуклеаза <question> ДНҚ репликациясы үдерісінде тізбектер ұзындығы бірдей емес, өткір болып келеді және ... деп аталады. <variant>оверхенді <variant>хоминді <variant>энхансерлі <variant>спейсерлі <variant>аттенюаторлы <question>Теломераза ... ұзартады. <variant>ескі, ұзынырақ ДНҚ тізбегін <variant>жаңа, қысқа ДНҚ тізбегін <variant>ДНҚ-ның екі тізбегін <variant>РНҚ-ның бір тізбегін <variant>т-РНҚ-ны <question>РНҚ ұйытқыны ... ферменті жояды. <variant>экзонуклеаза <variant>эндонуклеаза <variant>гидролаза <variant>пептидаза <variant>хеликаза <question>Хромосомаларды ядролық матрикске бекітуге ... қатысады. <variant>теломералар <variant>центромералар <variant>центромера және иықтары <variant>теломералар және центромералар <variant>ядрошықтар <question>Теломералар тығыз орналасқан, сондықтан олар ... фракциясына жатады. <variant>гетерохроматин <variant>эухроматин <variant>гетерохроматин және эухроматин <variant>бір реттік қайталану <variant>көптеген қайталанулар <question>Транскрипциялық үнсіздік әсері ... деп аталады. <variant>сайленсинг <variant>сплайсинг <variant>хоминг <variant>процессинг <variant>банкинг <question>Теломералық репликация үдерісінде теломераза ... ретінде әрекет етуі – РНҚ матрицасы бойынша ДНҚ синтезіндегі реакцияларды катализдейді. <variant>кері транскриптаза <variant>хеликаза <variant>топоизомераза <variant>ДНҚ- полимераза <variant>РНҚ-полимераза <question>Ақуызды кодтайтын ДНҚ бөлігі ... деп аталады. <variant>ген <variant>хромасома <variant>промотор <variant>аттенюатор <variant>энхансер <question>Гендердегі ДНҚ-ның кодталмайтын бөлімдері ... деп аталады. <variant>интрондар <variant>экзондар <variant>геномдар <variant>цистрондар <variant>репрессорлар <question>ДНҚ-ның гендер арасындағы кодталмаған бөлімдері ... деп аталады. <variant>спейсерлер <variant>операторлар <variant>репрессорлар <variant>супрессорлар <variant>модуляторлар <question>Эукариоттарда ТАТА боксы ... болып табылады. <variant>промоторлар <variant>энхансерлер <variant>терминаторлар <variant>аттенюаторлар <variant>операторлар <question>Белгілі бір гендерді ғана белсендендіретін эукариотты ДНҚ локустары ... деп аталады. <variant>энхансер <variant>промотор <variant>терминатор <variant>репрессор <variant>супрессор <question>Репрессорлық ақуыздар, индуктор болмаған кезде ... генімен байланысады және оперонды өшіреді. <variant>оператор <variant>репрессор <variant>промотор <variant>терминатор <variant>энхансер <question>Транскрипцияның аяқталуы туралы сигнал ретінде қызмет ететін, бірақ реттелетін гендер тобының алдында орналасқан ДНҚ локустары ... деп аталады. <variant>аттенюатор <variant>промотор <variant>энхансер <variant>терминатор <variant>оператор <question>Бір аминқышқылында бірнеше мағыналы триплет болатын генетикалық кодтың қасиеті ... деп аталады. <variant> артықшылығы (вырожденность) <variant>триплеттігі <variant>спецификалық <variant>коллинеарлық <variant>әмбебаптылығы <question> Бір аминқышқылы мағыналы үштіктердің әрқайсысына сәйкес келетін генетикалық кодтың қасиеті ... деп аталады. <variant>спецификалық <variant>артықшылығы <variant>триплеттілілігі <variant>коллинеарлығы <variant>әмбебаптылығы <question> Барлық типтегі ағзалар үшін кез-келген триплеттің мәні бірдей. Генетикалық кодтың бұл қасиеті ... деп аталады. <variant>әмбебапты <variant>спецификалық <variant>артықшылығы <variant>триплеттілілігі <variant>коллинеарлығы <question> Көп жағдайда бір амин қышқылының кодондары тек ... ерекшеленеді. <variant> соңғы нуклеотидте <variant>екінші нуклеотидте <variant>бірінші нуклеотидте <variant> алғашқы екі нуклеотидте <variant>соңғы екі нуклеотидте <question> Барлық аминқышқылдарда 2 немесе одан да көп кодон болады, тек ... басқа. <variant>метиониннен <variant>валиннен <variant>сериннен <variant>аргининнен <variant>лейциннен <question>6 кодоны бар амин қышқылы – ол … <variant>аргинин. <variant>аланин. <variant>пролин. <variant>триптофан. <variant>цистеин. <question>6 кодоны бар амин қышқылы– ол … <variant>лейцин. <variant>гистидин. <variant>пролин. <variant>метеонин. <variant>глутамин. <question> Нуклеосомаға келесі гистон кірмейді: <variant>Н1. <variant>Н2А. <variant>Н2В. <variant>Н3. <variant>Н4. <question> Тандемді бір-бірін бақылайтын гендер ... деп аталады. <variant>кластерлі <variant>операторлы <variant>репрессорлы <variant>терминаторлы <variant>промоторлы <question> Кластерлері гендер ... бөлінген. <variant>спейсерлермен <variant>терминаторлармен <variant>репрессорлармен <variant>энхансерлермен <variant>операторлармен <question> Р53 ақуызы, ең алдымен, ... ретінде жұмыс істейді. <variant> транскрипция факторы <variant>репликация факторы <variant>трансляция факторы <variant> фолдинг факторы <variant> мутация факторы <question> Р53 ақуызы ... жауапты гендерді белсендіреді. <variant>апоптозға <variant>мейозға <variant>митозға <variant>апоптоз және митозға <variant>амитозға <question> Р53 ақуызы ... жауапты гендерді белсендіреді. <variant>ангиогенезге <variant>остеогенезге <variant>миогенезге <variant>хондрогенезге <variant>онтогенезге <question> р53 ақуызы - ісіктің маңызды ... бірі. <variant>супрессорларының <variant>активаторларының <variant>промоторларының <variant>операторларының <variant>энхансерлерінің <question> РНҚ құрылымында ... басқа барлық нуклеотидтер бар. <variant>тиминнен <variant>урацилден <variant>адениннен <variant>гуаниннен <variant>цистозиннен <question> РНҚ-ның 5'ұшында ... болады. <variant>қалпақша <variant>5` – трансляцияланбайтын учаске <variant>поли – (А) – фрагмент <variant>инициаторлық кодон <variant>терминаторлық кодон <question> ... басқаларының барлығы стоп-кодондарға жатады. <variant>УАЦ <variant>УАА <variant>УАГ <variant>УГА <variant>УГГ <question> РНҚ-ның 3' ұшында ... бар. <variant>поли – (А) – фрагмент <variant>қалпақша <variant>5` – трансляцияланбайтын учаске <variant>инициаторлық кодон <variant>терминациялық кодон <question> мРНҚ-ның 5`–трансляцияланбайтын учаскесі ... байланысуға қызмет етеді. <variant>рибосомамен <variant>ядро мембранасымен <variant>ЭПТ мембранасымен <variant>рРНҚ <variant>тРНҚ <question>Жетілген мРНҚ-да ... болмайды. <variant>интрондар <variant>экзондар <variant>операторлар <variant>терминаторлар <variant>цистрондар <question> Барлық мРНҚ-да бастапқы кодон ... кодоны болып табылады. <variant>метионин <variant>аланин <variant>серин <variant>валин <variant>аргинин <question>Терминациялық кодон ... орналасқан. <variant> 3` – трансляцияланбайтын участке алдында <variant> 5`–трансляцияланбайтын участкеден кейін <variant>қалпақшада <variant> қалпақша алдында <variant> поли – (А) – фрагмент алдында <question> Амин қышқылын байланыстыратын тРНҚ учаскесі ... деп аталады. <variant>акцепторлық <variant>антикодондық <variant>дигидроуридилдік <variant>псевдоуридилді <variant>қосымша <question> мРНҚ тізбегіндегі кодонмен өзара әрекеттесетін тРНҚ аймағы ... деп аталады. <variant>антикодон <variant>акцептор <variant>псевдоуридил <variant>қосымша <variant>дигидроуридил <question> тРНҚ аминқышқылдарының байланысуы ... ферменті арқылы жүреді. <variant>аминоацил тРНҚ– синтетаза <variant>ДНҚ полимераза III <variant>аденилатциклаза <variant>пептидилпролилизомераза <variant>ревертаза <question> тРНҚ кодондардың 3 түрімен байланысады, егер антикодонда ... нуклеотиді болса. <variant>инозин <variant>дигидроуридин <variant>метилуридин <variant>цитозин <variant>гуанин <question> ДНҚ репликациясы ... тығыз байланысты. <variant>жасушаның бөлінуімен <variant>онкогенезбен <variant>некрозбен <variant>апоптозбен <variant>ангиогенезбен <question>РНҚ-полимераза III ... синтезін қамтамассыз етеді. <variant>пре-тРНҚ <variant>пре-мРНҚ <variant>пре-рРНҚ <variant>ДНҚ репарациясын <variant>ДНҚ репликациясын <question> Жасуша циклінің пресинтетикалық кезеңінің бірінші жартысында ... кешен әрекет етеді. <variant>ЦD+ЦТК-4 <variant>ЦА+ЦТК-1 <variant>ЦВ+ЦТК–1 <variant>ЦВ+ЦТК–2 <variant>ЦЕ+ЦТК–3 <question> Жасуша циклінің пресинтетикалық кезеңінің екінші жартысында ... кешендері әсер етеді. <variant>ЦЕ+ ЦТК–2 <variant>ЦА+ ЦТК–1 <variant>ЦВ+ ЦТК–1 <variant>ЦВ+ ЦТК–2 <variant>ЦD+ ЦТК–1 <question> Жасушалық циклдің синтетикалық кезеңінде ... кешендері жұмыс істейді. <variant>ЦА+ ЦТК–2 <variant>ЦЕ+ ЦТК–2 <variant>ЦВ+ ЦТК–1 <variant>ЦВ+ ЦТК–2 <variant>ЦД- ЦТК–4 <question>Жасушалардың митоздық бөлінуінде ... кешені әрекет етеді. <variant>ЦВ+ ЦТК–1 <variant>ЦЕ+ ЦТК–2 <variant>ЦД+ ЦТК–4 <variant>ЦД+ ЦТК–6 <variant>ЦА+ ЦТК–2 <question>Митозстимулдаушы фактор болып ... кешені саналады. <variant>ЦВ+ ЦТК–1
|
|||
|