|
|||
Пән бойынша білімді, шеберлікті және дағдыларды қорытынды бағалауға арналған бақылау-өлшеуіш құралдары 3 страница<question>Адамның хромосомды аурулардың қандай диагностика әдісі инвазивті емес. <variant>ультрадыбыстық зерттеу <variant>Плацента биопсиясы <variant> кордоцентез <variant>хорион бүрлерінің биопсиясы <variant>амниоцентез <question>Перзентханада жаңа туылған нәрестеге дамудың көптеген ақаулары бар болжамалы диагноз қойылды: Патау синдромы. Генетиканың қай әдісінің көмегімен бұл диагноз дәлелденді. <variant>цитогенетикалық <variant> генеалогиялық <variant>егіздік <variant>биохимиялық <variant>популяциялы–статистикалық <question>Медико-генетикалық кеңеске науқас қыз бала Шерешевский-Тернер синдромымен қаралды. Қандай генетикалық әдістің көмегімен диагнозды дәлелдеуге болады. <variant> жыныс хроматинін зерттеу <variant>генеалогиялық талдау <variant> сомалық жасушаларының гибридизациясы <variant>биохимиялық <variant>егіздік <question>Дәрігер-генетик баладан фенилькетонурия ауруын анықтады. Диагноз қандай лабораториялық зерттеудің көмегімен дәлелденді. <variant>қандағы фенилаланин ферментінің деңгейі бойынша <variant> қандағы липидтердің деңгейі бойынша <variant>қандағы ақуыздардың деңгейі бойынша <variant>қандағы гемоглобиннің деңгейі бойынша <variant>қандағы билирубиннің деңгейі бойынша <question>Цитогенетикалық зерттеу қандай күдік кезіңде қолданылынады: <variant>хромосомды аберрация <variant> генді мутациялар <variant>бластопатия <variant>фетопатия <variant>фенокопия <question>Микрохромосомды мутациялар қандай әдіс арқылы анықталады. <variant>метафазалы хромосомалар <variant> дифференциалды бояу <variant>спектрофотометрия <variant>хроматография <variant>микроядролық тест <question>Цитогенетикалық зерттеулердің объектісі болып табылады: <variant> лимфоциттер <variant>эритроциттер <variant>гепатоциттер <variant>альвеолоциттер <variant>Эрлих жасушалары <question>Тұқым қуалау патологиясы кезінде аналитикалық биохимия әдістері бойынша анықталады: <variant>ферменттердің белсенділігі <variant> хромосомалар сандарын санауы <variant>хромосомалардың бояуы <variant>метафазалы пластинкаларың талдауы <variant>профазалы хромосомалардың талдауы <question>Цитогенетикалық зерттеулердің көмегі арқылы қандай тұқым қуалау аурулар зерттеледі. <variant> хромосомды аурулар <variant>аутосомды-доминантты аурулар <variant>мультифакторлы аурулар <variant>зат алмасудың тұқым қуалау аурулары <variant>Х-тіркескен генді аурулар <question>Микроскоп арқылы зерттегенде жасушаның экватор бойында жоғары деңгейде шыратылған хромосомалар орналасқан. Бұл бөлінудің қандай сатысына тән: <variant>метафаза <variant>профаза <variant>анафаза <variant>интерфаза <variant>телофаза <question>Тұқым қуалаушылық материалдың тығыздануын қамтамасыз етеін процессті көрсетіңіз: <variant>Спиральдану <variant> Деспиральдануы <variant> Денатурация <variant> Деконденсациялану <variant>Гидратация <question> «Ген» деген терминді алғашқы рет кім және қашан ұсынғаның көрсетіңіз: <variant> 1909ж. В. Иогансен <variant>1901ж. Г де Фриз <variant> 1928ж. Г. Надсон <variant> 1950ж. С. Бензер <variant>1953ж. Г. Меллер <question> «Бір ген- бір фермент» гипотезасын ұсынған ғалымдар: <variant>1941ж. Дж.Бидл мен Э.Татум <variant> 1953 ж Дж.Уотсон мен Ф.Крик <variant>1952 ж.Н.Циндер Дж. Ледерберг <variant> 1928 ж. Ф.Гриффитс <variant> 1944 ж. О.Эйвери, Мак-Леод және Мак-Карти <question>Трансформациялық фактордың биохимиялық табиғатын ашқан: <variant> 1944 ж. О.Эйвери, Мак-Леод және Мак-Карти <variant>1952 ж. Н.Циндер Дж. Ледерберг <variant> 1953 ж Дж.Уотсон мен Ф.Крик <variant> 1941ж Дж.Бидл мен Татум <variant>1928 ж. Ф.Гриффит <question>ДНҚ молекуласының бір тізбегі келесі нуклеотидтерден тұрады: ААГ-ГЦТ-ЦТА. Комплементарлық тізбектегі нуклеотидтердің реттілігін анықтаңыз: <variant>ТТЦ-ЦГА-ГАТ <variant> УУГ-ГЦТ-ЦТУ <variant>ТТА-АГТ-ГАТ <variant> ГГЦ-ЦТА-ТАГ <variant> ТТГ-ГЦА-ЦАТ <question>Әйел адамның кариотипінің идиограммасын талдағанда Х-хромосомасының центромерасы ортасынан ығысқан. Осы хромосоманың типін көрсетіңіз: <variant> субметацентрлік <variant> телоцентрлік <variant>субакроцентрлік <variant> aкроцентрлік <variant>метацентрлік <question>Аналық ДНҚ молекуласын репликацияға дайындайтын ақуыздарды атаңыз: <variant>SSВ-ақуыздар, ДНК-геликаза және топоизомеразалар <variant>γ- и β- ДНК полимеразалар <variant> α– и δ– ДНК полимеразалар <variant> ДНК-лигаза және топоизомеразалар <variant> ДНК-праймаза, β-ДНК полимеразa <question>Pепликация кезінде ДНҚ жіпшесін тарқатып ажырататын ферментті көрсетіңіз: <variant>ДНҚ – геликаза <variant> ДНҚ-лигаза <variant>праймаза <variant> γ-ДНҚ полимераза <variant> ДНҚ-гираза <question>Генетикалық код бойынша серин аминқышқылың алты кодондар анықтайды. Осы «Бір аминқышқылы бірнеше триплетпен кодталуы мүмкін» деген жағдайы генетикалық кодтың қандай қасиетіне тән: <variant> Артықтылығы (азғындық) <variant> Триплеттілігі <variant>Универсальдығы (әмбебаптығы) <variant> Коллинеарлығы <variant>Үздіксіз <question>Рифампицин РНК-полимеразаның β-суббірлігімен байланысып нукелетотидттер арасындағы бірінші фосфодиэфирлық байлануысын тежейді. Осы антибиотик тұқым қуалаушылық акпарытының іске асыруынын қай кезеңін тежейтін көрсетіңіз: <variant>Транскрипция <variant> Репликация <variant> Инициациия <variant> Трансляциның элоганциясын <variant>Трансляциның терминациясын <question>Трансляция кезінде транслокацияның нәтижесінде рибосома м-РНК бойымен бір коданға жилжиды пептидил-т-РНК А-учаскеден Р-учаскеге ауысады. Егерде осы босаған учаскеге м-РНК-ның ГУЦ кодоны орналасса т-РНК–ның қандай антикодоны сәйкес келетін анықтаңыз: <variant> ЦАГ <variant>ЦТГ <variant> АТЦ <variant> АЦГ <variant>ЦЦГ <question>м-РНК-дағы ГУА кодонға т-РНК-ның антикодоның таңданыз: <variant> ЦАУ <variant>УТЦ <variant> УАЦ <variant> АУГ <variant>АУТ <question>Митотикалық циклдің қай кезеңінде тубулин ақуыз тұзелеун корсетіңіз: <variant>Интерфазаның постсинтетикалық кезеңінде <variant>Интерфазаның постмитотикалық кезеңінде <variant>Митоз кезеңінде <variant>Интерфазаның синтетикалық кезеңінде <variant>Интерфазаның пресинтетикалық кезеңінде <question>Интерфаза кезеңінің ретін көрсетіңіз: <variant>митоздан кейінгі (G1), синтетикалық (S), синтезден кейінгі (G2) <variant>митоз, митоздан кейінгі (G2) <variant>профаза, метафаза, анафаза, телофаза <variant>интетикалық (S), митоз (М) <variant>митоз (М), митоздан кейінгі (G1), синтез (S), синтезден кейінгі (G2) <question>G2 кезендегі ядрода ДНҚ санын көрсетіңіз: <variant>4с <variant>6с <variant>3с <variant>2с <variant>1с <question>Кариотипті зерттеу мақсатымен бөліну жіпшесін ерту үшін колхицин ертіндісімен өңдейді. Осы жағдайда митоздың қай сатысы тоқтатылатын көрсетіңіз: <variant>метафаза <variant>анафаза <variant>телофаза <variant>прометафаза <variant>профаза <question>Микроскоп арқылы зерттегенеде келесі морфологяилық белгілер байқалды: ядро және ядрошықтын қалыптасуы, хромосомалардың деспирализациялануы. Осы құбылыс бөліну процессінің кай сатысына тән екенің көрсетіңіз: <variant>телофаза <variant>анафаза <variant>метафаза <variant>прометафаза <variant>профаза <question>Хромосомалық аберрациялар түрлерің атыңыз: <variant> транслокация, делеция, дупликация, инверсия <variant> полиплоидия, гетероплоидия, транзиции <variant>анеуплоидия, гаплоидия, миссенс-мутации <variant> моносомия, трисомия, делеция, нонсенс-мутация <variant>гипоплоидия, гиперплоидия, транзиции <question>Транслокация дегеніміз: <variant> гомологты емес хромосомалардың учаскелерімен алмасуы <variant> хромосома бөлігінің екі еселенуі (гендердің) <variant>хромосомалар жиынтығынан жұп хромосомалардың түсіп қалуы <variant> хромосомала ұштарындағы кішігірім учаскелердің түсіп қалуы <variant>хромосома бөлшектерінің 180 градуске айналуы <question>Дупликациялар – дегеніміз: <variant> хромосома бөлігінің екі еселенуі (гендердің) <variant>хромосома бөлшектерінің 180 градуске айналуы <variant> хромосомала ұштарындағы кішігірім учаскелердің түсіп қалуы <variant> гомологты емес хромосомалардың учаскелерімен алмасуы <variant>хромосома бөлігінің түсіп қалуы <question>5 жастағы қыз баланың кариотипін зерттегенде 46 хромосома бар екені анықталды. Хромосомалардың 21-жұптың бір бөлігінің қосылу нәтижесінде 15-жұптың бір хромосомасы ұзынырақ болған. Мутацияның типін көрсетіңіз: <variant>транслокация <variant> делеция <variant> нехватка <variant> инверсия <variant>дупликация <question>Жүкті кезінде әйел адам қызамық пен ауырып дүниеге саңырау нәрестені әкелді. Осы әйел және оның жубайында есту қабылеті қалыпты, шежіресінде санырау ауруы байкалмаған. Ауру баланың туу мүмкіндік себебін анықтаныз: <variant>Фенокопиялар <variant> Генокопиялар <variant> Пенетранттілік <variant> Экспрессивтілік <variant>Жасанды мутагенез <question>Мутагенді факторды әсерінен ДНҚ молекуласында пуриндік аденин негізі пиримидиндік цитозинге ауысып кеткен. Мутация тұрін анықтаныз: <variant> Трансверсия <variant>Транзиция <variant> Ақпарат көшіруінің бұзылуы <variant> Инверсия <variant>Нонсенс-мутация <question>Репарация түрлерін атаңыз: <variant> фотореактивация, эксцизиялық репарация, пострепликативтік репарация, SOS-репарация <variant>Екі бағытта жүретін репарация, жарықтық репарациясы, фотореактивация <variant> Сіңілі ДНҚ үштарынын репарация ақталмауы, бір бағытта жүретін репарациясы <variant> Пострансляциондік репарациясы, фотореактивация, SOS-активациясы <variant>АП сайтттардың репарациясы, SOS-репликация, посттранскрипциондік репарация <question>Апоптозға қатысатын ерекше ферменттерді атаңыз: <variant>Каспазалар <variant> Фотолипазалар <variant> Эндонуклеазалар <variant> Экзонуклеазалар <variant>Гликозилазалар <question>Каспазалардың ядролық нысандарын атаңыз: <variant> гистонды ақуыздар, топоизомеразалар, ДНҚ-протеинкиназа, полиАДФ-рибозилполимеразалар, эндонуклеазалардың ингибиторлары <variant> цитоқанқаның ақуыздары: фодрин, актин; геликаза, лигаза, метилтрансферазы <variant> Реттеуші ферменттер: фосфолипаза А, протеинкиназа С; праймаза, ДНК-полимераза <variant> жасушалық циклді реттейтін рRb ақуыз, гистонды емес ақуыздар <variant>метилтрансферазалар, фосфолипазалар, протеинкиназа В, SSB-ақуыздар, геликаза <question>Синдактилия және ішектің бітелуі (қуысы жоқ) деген ақау кемістіктер қандай үдіріс механизмдердің дер кезінде іске қосылмауының нәтижесінде пайда болады: <variant>Апоптоздық <variant> Репарацияның <variant>Репликацияның <variant> Эмбрионалдық индукцияның <variant> жіктелудін <question>Адам жасушасында УФ-сәулелер әсерінен ДНҚ-молекуласынын бұзылуы байқалды. Бірақ арнайы ферменттер арқылы ДНҚ-молекуласынын бұзылған участок қалпына келді. Осы құбылысты атаныз: <variant> репарация <variant> репликация <variant>дупликация <variant> теріс транскрипция <variant>терминация <question>Жарықтық репарацияны ашқан ғылымды анықтаңыз: <variant> А.Кельнер <variant>Г.Мендель <variant> Т.Морган <variant> Ф.Гальтон <variant>Н.Вавилов <question>Қандай фермент мутантты ДНК тзбегіндегі қатар орналасқан екі пиримидиндік негіздердің арасында түзілетін байланысты (димерлер) үзеді: <variant>фотолиаза <variant> каспаза <variant> геликаза <variant> лигаза <variant>топоизомераза <question>Протоонкогендердің анықтамасын көрсетіңіз.Протоонкогендер – ол: <variant>клеткалық пролиферацияға қатысатын гендер <variant> клеткалық пролиферациясына қатыспайтын құрылымдық гендер <variant> клеткалық пролиферациясына қатыспайтын реттеуші гендер <variant> клеткалық пролиферацияны тежейтін гендер <variant>бір хромосомада орналасқан гендер <question>Онкогендер кодтайтын ақуыздарды көрсетіңіз: <variant> Жасуша бөліну кезіндегі хабарлаушы жолдарының ақыуыздары; өсуді қамтамасыз ететін гендердін іске асуын бақылайтын транскрипция факторлары; жасушаның бағдарланған өлу механизмдерінің ингибиторлары <variant>Жасушалық циклдін бақылау нүктелерінің әр түрлі реттеушілері, жасушаның бағдарланған өлуінің медиаторлары <variant> Хромосаманың ажырауына қатысатын ақуыздар, жасушаның бағдарланған өлу механизмдерінің компонентері <variant> Мутацияларды тауып қалпына келтіреуіне жауапты ақуыздар, транскрипция факторлары <variant>Элонгация факторлары, хромосоманың ажырауына қатысатын ақуыздар <question>Қалыпты жағдайда онтогенездің белгілі сатыларында клеткалық пролиферацияны тежейтін гендерді атаңыз: <variant> Гендер-супрессорлар <variant>Мегагендер <variant> Гендер-спейсерлер <variant> Антигендер <variant>Мутагендер <question>Кариотипті зерттеуде 22 жұп хромосомалар бойынша ауытқу байқалды. Осы ауытқу филадельфия хромосома деп аталады себебі 9 жүп хромосомадан 22 жұп хромосомаға реципрокты транслокациясы байқалды. Филадельфия хромосома түзелуімен пайда болатын қәтерлі ісік атауын көрсетіңіз: <variant> Ұзаққа созылған миелолейкоз <variant> Рауса саркомасы <variant>Ретинобластома <variant> Глиобластома <variant>Вильмс ісігі <question>Канцерогенездің екіалелльді моделін кім ұсынғанын анықтаңыз <variant> Кнудсен және Стронг <variant> Уотсон және Крик <variant>Бидл және Татум <variant> Ледеберг және Циндер <variant>Мак-Леод және Мак-Карти <question>Физикалық канцерогендерді анықтаныз: <variant> рентген, гамма- және УФ-сәулелер <variant> полициклдіқ қосылыстар <variant>гетероциклдіқ қосылыстар <variant> ДНК-бар вирустар <variant>РНК-бар вирустар <question> «Клеткалық циклді сақтаушы гендер» кодтайтын ақуыздарды көрсетіңіз: <variant>Жасушалық циклдін бақылау нүктелерінің әр түрлі реттеушілері, жасушаның бағдарланған өлуінің медиаторлары <variant>Жасуша бөліну кезіндегі хабарлаушы жолдарының ақыуыздары; өсуді қамтамасыз ететін гендердін іске асуын бақылайтын транскрипция факторлары; жасушаның бағдарланған өлу механизмдерінің ингибиторлары <variant> Хромосаманың ажырауына қатысатын ақуыздар, жасушаның бағдарланған өлу механизмдерінің компонентері <variant> Мутацияларды тауып қалпына келтіреуіне жауапты ақуыздар, транскрипция факторлары <variant>Элонгация факторлары, хромосоманың ажырауына қатысатын ақуыздар <question>Белгілердің тұқым қуалаушылық заңдарын көрсетіңіз: <variant>Бірінші ұрпақтардың біркелкілік заңы, ажырау заңы, тәуелсіз ажырау заңы <variant>Тұқым қуалаушылықтын гомологиялық қатар заңы, екінші ұрпақтардың біркелкілік заңы <variant>Тіркес тұқым қуалау заңы, Харди-Вайнберг заңы, бірінші ұрпақтардың біркелкілік заңы <variant>Популяцияда генетикалық бірлесу заңы, бір ген –бір фермент заңы <variant>Ажырау заңы, Чаргафф заңы <question>Фенотипі бойынша 3:1 ажырау қандай жағдайда байқалатын көрсетініз: <variant>Моногибридтті бұдандастыруда екінші ұрпақта <variant>Дигибридтті бұдандастыруда бірінші ұрпақта <variant>Моногибридтті бұдандастыруда бірінші ұрпақта <variant>Дигибридтті бұдандастыруда екінші ұрпақта <variant>Моно- және дигибридтті бұдандастыруда барлық ұрпақтарда <question>Қандай әрекеттесуде доминантты ген гомозиготалы жағдайға қарағанда гетерозиготалы жағадайда жақсы көрінеді <variant>Аса жоғары доминанттылықта <variant>Эпистазда <variant>Толымсыз доминанттылықта <variant>Экспрессивтілікте <variant>Генокопияларда <question>Егер ата-анасының біреуі доминанты белгі бойынша гетерозиготалы, ал екіншісі рецессивті белгі бойынша гомозиготалы болса, бірінші ұрпақтарда доминантты белгінің көрінуін анықтаныз: <variant>50% <variant>75% <variant>100% <variant>10% <variant>25% <question>Егер ата-анасының екеуде доминанты белгі бойынша гетерозиготалы болса, бірінші ұрпақтарда доминантты белгінің көрінуін анықтаныз: <variant>75% <variant>50% <variant>25% <variant>10% <variant>100% <question>Дигибридті шағылыстырудағы бастапқы ата-аналардың генотиптерің анықтаңыз: <variant>ААВВ х аавв <variant>АаВв х АаВв <variant>Аавв х аавв <variant>ААВВ х Аавв <variant>АаВВ х АаВа <question>Жанұяда ата-анасы екеуіде фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, ауру баланың туу мүмкіндігін анықтаңыз: <variant>100% <variant>10% <variant>25% <variant>50% <variant>75% <question>Түтік тәрізді мүшенің немесе оның тесігінің толық болмауы деген ауытқуы қалай аталады: <variant>Атрезия <variant> Гетероплазия <variant> Гипотрофия <variant> Стеноз <variant>Гетеротопия <question>Түтік тәрізді мүшенің немесе оның тесігінің тарылуы байқалатын ауытқуны көрсетіңіз: <variant> Стеноз <variant> Гетероплазия <variant>Атрезия <variant> Гипотрофия <variant>Гетеротопия <question>Персистирование терминге тән анықтамасын көрсетіңіз: <variant> Эмбриональных құрылымдардың сақаталуы <variant> Ұлпалардың жекеленуінің бұзылуы <variant>Түтік тәрізді мүшенің немесе оның тесігінің тарылуы <variant> Мүшенің дамымуы <variant>Мүшенің немесе оның жартысын болмауы <question>Постнатальды онтогенездің сатыларын атаңыз: <variant> Дорепродуктивті, репродуктивті, пострепродуктивті <variant>Эмбриональды, репродуктивті, пострепродуктивті <variant> Преэмбриональды,эмбриональды, постэмбриональды <variant> Гисто- органогенез, сперматогенез, овогенез // <variant>Сперматогенез, овогенез, эмбриональды, постэмбриональд <question>Ұрықтанудан кейін бірінші 15 кұн аралығында тератогендік факторлардын әсері байқалды. Ауытқудын түрін анықтаныз: <variant>Бластопатиялар <variant> Гаметопатиялар <variant> Эмбриопатиялар <variant> Фетопатиялар <variant>Гетероплазиялар <question>Нәрестеде ұрық эмбриональды саңылауының дизрафия нәтижесінде ерін мен таңдайдын жырығы байқалды. Ауытқудын даму себебін көрсетініз: <variant> Персистирование <variant> Эктопия <variant>Атрезия <variant> Стеноз <variant>Аплазия <question>Жүкті кезінде 10 аптадан бастап тератогендік факторлардын әсері байқалды. Ауытқудын түрін анықтаныз: <variant> Фетопатиялар <variant> Гаметопатиялар <variant>Бластопатиялар <variant> Эмбриопатиялар <variant>Гетероплазиялар <question>Харди-Вайнберг заңының формуласың анықтаңыз: <variant>(pq)2 = p2 2pq q2 <variant> (p-q)2 = p2 - 2pq – q2 <variant> (pq) = p№2pq qp2pq <variant> p-q = 1 <variant>1 2pq p2 = q2 <question>Адам популяциясында гендердің дрейфіне мысал көрсетіңіз: <variant> Ататектің эффектісі <variant>Эффект қалпы <variant> Бомбей феноменінің эффектісі <variant> Аллельдік жағдай <variant>Асадоминанттылық жағдай <question> «Фармакогенетика» терминді ұсынған ғалымды көрсетіңіз: . <variant>Ф.Фогель в 1959г. <variant> Н.Кольцов 1927ж <variant>Г.Мендел 1865ж. <variant> Т.Морган 1910ж. <variant> Н.Вавилов 1920ж. <question>Фармакогенетика нені зерттейді: <variant>Дәрінің ағзаға реакциясы кезіндегі тұқым қуалаушылықтың ролін <variant> Тұқым қуалаушылықтын молекулалық негіздерің <variant>Сыртқы орта факторларының тұқым қуалаушылыққа әсерін <variant> Ағза мен қоршаған орта арасындағы қарым-қатынасты <variant> Онтогенетикалық өзгерістердің реттелу механизмдерін <question>Малярия таралған аймақтарда гетерозиготалар аномальды гемоглобин бойынша гомозиготалармен (HbSHbS) және қалыпты гемоглобин бойынша гомозиготалар мен (HbAHb<variant> салыстырғанда сұрыптау жағынан басым ие болады. Аномальды гемоглобин бойынша гомозиготалардың арасында орақтәрізді анемиядан өлім-жетімі гетерезиготаларға қарағанда жоғары болады; қалыпты гемоглобин бойынша гомозиготалардың маляриядан өлім-жетімі гетерезиготаларға қарағанда жоғары болады.Осы популяциядағы сұрыптау бағытын көрсетіңіз: <variant> Гетерозиготалар пайдалығы үшін сұрыптау <variant> Рецессивті гомозиготаларға қарсы сұрыптау <variant>Доминантты аллельдерге қарсы сұрыптау <variant> Гетерозиготаларға қарсы сұрыптау <variant>Рецессивті гомозиготаларға ұшін сұрыптау <question>Резус-теріс әйел адамда екінші жұктілігі мен босануы резус–қайшылық нәтижесінде гемолитикалық ауру нәрестенің өлуімен аяқталды. Осы жағдайда сұрыптау бағытын көрсетіңіз:
|
|||
|