|
|||
Пән бойынша білімді, шеберлікті және дағдыларды қорытынды бағалауға арналған бақылау-өлшеуіш құралдары 4 страница<variant> Гетерозиготаларға қарсы сұрыптау <variant> Рецессивті гомозиготаларға қарсы сұрыптау <variant>Доминантты аллельдерге қарсы сұрыптау <variant> Гетерозиготалар ұшін сұрыптау <variant>Рецессивті гомозиготаларға ұшін сұрыптау <question>Порфирия науқас адам келесі дәрілік препараттарды: барбитураттарды, сульфаниламдтерді, эстрогендерді, тырысуға қарсы дәрілерді қабылдаса аурудың белгісі өрши түседі. Осы ауру қандай жағдайға сәйкес болады: <variant> Ағзаның дәрі-дәрмектерге тұқым қуалаушылық реакциясының маңыздылығымен <variant>Биологиялық объектілерге тұқым қуалаушылық тұрақтылығымен <variant> Генетикалық жағынан сезімтал индивидтердің жағымсыз жауабымен <variant> Жылыға, суыққа және күн саулелеріне жеке сезімталығымен <variant>Атмосфера ластануына жеке сезімталығымен <question>Гендік ауруларға анықтамасын беріңіз: <variant> Гендік мутацияның нәтижесінде пайда болған аурулар <variant> Хромосомалар құрылымының қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар <variant>Хромосомалардың саңдық қайта құрылуының нәтижесінде пайда болған аурулар <variant> Сыртқы ортаның әсерінен және тұқым қуалаушылық пен байланысты пайда болған аурулар <variant>Геномдық мутацияның нәтижесінде пайда болған аурулар <question>Гендік аурулардың моногендік түрлері қандай заңдар бойынша тұқым куалайтын көрсетіңіз: <variant> Мендель заңдары бойынша <variant> Морган заңдары бойынша <variant>Вавилов заңдары бойынша <variant> Харди-Вайнберг заңдары бойынша <variant>Бэр заңдары бойынша <question>Хромосомалардың құрылысы мен санның өзгеруімен байланысты тұқым қуалайтын ауруларды анықтаныз: <variant> Хромосомдық <variant>Гендік <variant> Жұқпалы <variant> Мультифакторлық <variant>Геномдық <question>Хромосомалар құрылысының қандай өзгерулері (аберрациялары) хромосомдық ауруларға душар қылатын көрсетіңіз: <variant>Делеции, инверсии, дупликации, транслокации <variant> Гетероплоидии, дупликации, моносомии <variant> Анеуплоидии, транзиции, инверсии <variant> Транзиции, транспoзиции, полисомии <variant>Полиплоидии, трансверсии, транслокации <question>Дауна синдромында қандай жұп хромосома бойынша трисомия байқалады: <variant>21- хромосома бойынша трисомия <variant> 13- хромосома бойынша трисомия <variant> 18- хромосома бойынша трисомия <variant> жынысты Х-хромосома бойынша трисомия <variant>жынысты Х-хромосома бойынша полисомия <question>Аталған белгілер қандай кариотипке cайкес келеді: бойының ұзындығы орташа 135 см шамасында, мойыны қысқа және мойынының екі жағында тері қатпарлары бар, кеудесі қысқа және енді, жыныстық дамымауы (инфантилизм): <variant> 45, ХО <variant> 47, ХХ, 18 <variant>47, ХУ, 13 <variant> 46, ХХ, 5р- <variant>47, ХХУ <question>Кариотипті зерттегенде жыныс хромосомалар бойынша трисомия анықталды (47, ХХУ). Бұл өзгеріс қандай синдромға тән: <variant> Клайнфельтер синдромы <variant> Дауна синдромы <variant>Патау синдромы <variant> Эдвардс синдромы <variant>Шерешевский -Тернер синдромы <question>Клайнфельтер синдромының кариотипің анықтаңыз: <variant> 47, ХХУ <variant> 47, ХХ, 18 <variant>47, ХУ, 13 <variant> 46, ХХ, 5р- <variant>45, ХО <question>Патау синдромының кариотипің анықтаңыз: <variant>47, ХУ, 13 <variant> 47, ХХ, 18 <variant> 47, ХХУ <variant> 46, ХХ, 5р- <variant>45, ХО <question>Кариотипті зерттегенде келесі өзгеріс 47, ХХ, 18 анықталды. Бұл қандай синдромға тән: <variant> Эдвардс синдромы <variant> Патау синдромы <variant>Марфан синдромы <variant> «Мысықша мияулау»синдромы <variant>Клайнфельтер синдромы <question>Адамда Дюшен миопатиясы тұқым қуалайды: <variant> жыныспен тіркесіп рецессивті типі бойынша <variant>жыныспен тіркесіп доминантты типі бойынша <variant> аутосомды-рецессивті тип бойынша <variant> аутосомды-доминантты типі бойынша <variant>голландрикалық типі бойынша <question>Қан лимфоциттерінің митотикалық белсенділігін цитогенетикалық зерттеуде қалай арттыруға болады: <variant> Фитогемагглютинин арқылы <variant>Колхоцин ертіндісінің әсері арқылы <variant> Гипотоникалық ертіндінің әсері арқылы <variant> Сірке қышқылы ертіндісінің әсері арқылы <variant>Этил спирті ертіндісінің әсері арқылы <question>Митоздың метафаза сатысында бөліну жіпшесін бұзу арқылы клеткалық циклды қалай тоқтатуға болады: <variant> Колхицин ерітіндісінің әсері арқылы <variant>Фитогемагглютинин арқылы <variant> Гипотоникалық ертіндінің әсері арқылы <variant> Сірке қышқылы ерітіндісінің әсері арқылы <variant>Этил спирті ертіндісінің әсері арқылы <question>Пренатальды анықтаудың инвазиялық емес әдістерді атаңыз: <variant>Анасының қан сары суындағы маркерлерді анықтау, УДЗ, aна қанынан нәресте клеткаларын алу, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant> Амниоцентез, фетоскопия, УДЗ <variant> Хорион түктерінің биопсиясы, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <variant> Кордоцентез, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant>Плацентоцентез, фетоскопия, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <question>Пренатальды анықтаудың инвазиялық әдістерді атаңыз: <variant> Амниоцентез, хорион түктерінің биопсиясы, кордоцентез <variant>Анасының қан сары суындағы маркерлерді анықтау, УДЗ, aна қанынан нәресте клеткаларын алу, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant>Хорион түктерінің биопсиясы, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <variant>Кордоцентез, aнасының қан сары суындағы АФП α-фетопротеинді анықтау <variant>Плацентоцентез, фетоскопия, қан сары суындағы маркерлерді анықтау <question>33 жастағы әйел адамның хромосома жиынтығынын талдауында 16 жүп хромосомасының қысқа иығының бір бөлігі 22 жүп хромосомасына жалғасқан. Осы құбылыс қалай аталады: <variant>Транслокация <variant> Трансдукция <variant> Инверсия <variant> Делеция <variant>Дефишенс <question>Амниоцентез нәтижесінде алынған сүйықтықтың клеткаларында 3 жыныстық хромосома табылды. Қандай ауру туралы айтуға болады: <variant> Клайнфельтера cиндромы <variant> Дауна cиндромы <variant>Патау cиндромы <variant> Шерешевского-Тернера cиндромы <variant>Эдвардса cиндромы <question>Хорион түктерінен өсірілген клеткаларында 45ХО кариотипі анықталған. Кариотиптің бұндай өзгеріс қандай ауруға тән: <variant> Шерешевский-Тернер синдромына <variant> Дауна синдромына <variant>Патау синдромына <variant> Клайнфельтер синдромына E)Эдвардс синдромына <question>Іштей дамудың 19 жұмасында амниоцентез нәтижесінде алынған амнион сұйығында АФП жоғары мөлшері анықталған. Бұл жағдайда нәрестеде қандай патология пайда болуы мұмкін: <variant> Жүйке түтікшесінің ашық ақаулары <variant>Дауна синдромы <variant> Шерешевский тернер синдромы <variant> Патау синдромы <variant>Амниондық дизрупциялар <question>Ген ақпараты жазылған аРНҚ бөлігінің реттілігін көрсетіңіз:
<variant>Г: <variant>А: <variant>Д: <variant>В: <variant>Е: <question> Репликация барысында ДНҚ-ның бір молекуласынан екі молекула түзіледі. Репликация үрдісі арнайы ферменттердің қатысуымен жүреді. ДНҚ тізбегін тұрақтандыратын фермент қалай аталады. <variant>SSB-ақуыз <variant>ДНҚ-полимераза <variant>геликаза <variant>лигаза <variant>топоизомераза <question> Суретте көрсетілген ақпараттың іске асырылуының қандай кезеңі көрсетілген. <variant>транскрипция <variant>репарация <variant>трансляция <variant>репликация <variant>терминация <question> № 5 сурет генетикалық материалдың тығыздалуының қандай деңгейіне сай келеді <variant>хромосомалық <variant>хромонемалық <variant>хромомерлік <variant>нуклеосомдық <variant>нуклеомерлік <question> № 2 сурет генетикалық материалдың тығыздалуының қандай деңгейіне сай келеді <variant>нуклеомерлік <variant>нуклеосомдық <variant>хромонемдік <variant>хромомерлік <variant>хромосомдық <question> № 3 сурет генетикалық материалдың тығыздалуының қандай деңгейіне сай келеді <variant> хромонемдік <variant> нуклеосомдық <variant>хромомерлік <variant>хромосомдық <variant>нуклеомерлік <question>Баланың кариотипінде келесі жағдай анықталған:
Кариотипте қандай патология екендігін анықтаңыздар.
|
|||
|