Синдром «Крика кошки». Вопросы для самопроверки

Синдром «Крика кошки»

Описан в 1963 году Дж. Леженом.

Частота составляет 1: 45000.

Оба пола поражаются одинаково часто.

Причиной заболевания является делеция короткого плеча 5-й хромосомы (5р^-).

Клиническая картина:

· наиболее характерным является плач новорожденного, похожий на крик кошки, что связано с аномалиями развития гортани и голосовых связок.

Так же у таких детей наблюдается:

· микроцефалия;

· лицо круглое с гипертелоризмом;

· эпикант;

· антимонголоидный разрез глаз;

· деформированные ушные раковины;

· дети резко отстают в умственном и физическом развитии.

Продолжительность жизни выше, чем у пациентов с аутосомными трисомиями.

Вопросы для самопроверки