Синдром Патау. Синдром Эдвардса

⇐ ПредыдущаяСтр 5 из 6Следующая ⇒

Синдром Патау

Описан в 1960 году американским генетиком К.Патау. Частота синдрома составляет 1: 6000.

Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Дети с синдромом Патау чаще рождаются у матерей старшего возраста.

Цитогенетически синдром представлен двумя вариантами:

- прстая трисомия (в 80-85% случая);

- транслокационная форма.

Случаи мозаицизма очень редки.

Причина: в основе болезни лежит не расхождение по 13-й паре хромосом.

Кариотип:

- при простой трисомии – 47, ХХ, 13+ (трисомия по 13-й паре хромосом);

- при транслокационном варианте – 46 хромосом, уменьшение числа

хромосом чаще всего в результате слияния двух хромосом группы Д

(13,14,15).

Клиническая картина:

· при рождении дети имеют малую массу, хотя рождаются в срок, у беременных ими женщин отмечается многоводие.

Характерен внешний вид больного:

· аномально уменьшенная голова – микроцефалия (в 80%);

· изменение глаз (в 90%), в виде микрофтальмии и анофтальмии.

Наиболее характерными пороками развития являются:

· расщелина губы и неба;

· полидактилия;

· более чем в 50% случая поражаются гениталии: у девочек – дубликация матки и влагалища;

у мальчиков – гипоплазия полового члена и крипторхизм;

· порки внутренних органов;

· тяжелая умственная отсталость.

Продолжительность жизни резко снижена, 95% таких детей погибают до года.

Диагноз основывается на:

- клинической картине;

- изучение кариотипа.

Успешных методов лечения нет.

Синдром Эдвардса

Описан в 1960 году Д.Эдвардсом.

Частота синдрома составляет 1: 7000, у девочек в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Кариотип:

- 47, ХХ, 18+ (трисомия по 18-й паре).

Транслокационные формы и мозаицизм очень редки.

Клиническая картина:

· дети с рождения очень малы;

· микроцефалия;

· тяжелая умственная отсталость;

· деформация черепа, маленькая нижняя челюсть и отверстие рта;

· полидактилия;

· характерное расположение пальцев: указательный и мизинец перекрывают 3 и 4 пальцы;

· «стопа-качалка» (в 80% случая);

· спинномозговые грыжи и расщелины губы (в 5%);

· аномалии развития внутренних органов.

Продолжительность жизни резко снижена, 90% погибают до года.

Диагноз основан на:

- клинической картине;

- исследовании кариотипа.

Успешных методов лечения нет.

Структурные аномалии аутосом

⇐ Предыдущая 1 2 3 456 Следующая ⇒