Аномалии аутосом. Болезнь Дауна

Аномалии аутосом

Наиболее изучены три клинических синдрома с трисомией по аутосомам. Синдромы, обусловленные моносомией аутосом, не обнаружено.

Болезнь Дауна

Синдром Дауна впервые был описан в 1866 году английским педиатром Лингтоном Дауном. Изучена достаточно полно, т.к. представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней.

Частота его составляет 1: 700-800.

Оба пола поражаются с одинаковой частотой. Известно, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у матерей старшего возраста:

Возраст матери: Риск:

20 – 24 ---------------------------------- 1: 1700

25 – 29 ---------------------------------- 1: 1300

30 – 34 ---------------------------------- 1: 1000

35 – 39 ---------------------------------- 1: 300

40 – 44 ---------------------------------- 1: 100

45 и старше ---------------------------- 1: 30

Транслокационные формы чаще встречаются у молодых родителей.

Причина: в основе болезни Дауна лежит не расхождение по 21-й паре хромосом либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы.

Цитогенетически болезнь Дауна представлена вариантами:

- простая трисомия (составляет 95%);

- транслокационная форма (≈ 4%);

- и в 1% случаев выявляется мозаицизм.

Кариотип:

- при простой трисомии – 47, ХХ, 21+ (трисомия по 21-й паре хромосом);

- при транслокационном варианте всего 46 хромосом, а лишняя третья 21-я

хромосома оказывается транслоцированной чаще всего на хромосому группы

Д (13,14,15) или G (21, 22, У);

- при мозаичном варианте – 46, ХХ / 47, ХУ,21+.

Клиническая картина трисомного и транслокационного варианта одинакова. При мозаичном варианте тяжесть заболевания зависит от процента аномальных клеток. Для больных характерны следующие признаки:

· небольшая голова со скошенным затылком;

· косой разрез глаз, эпикантус;

· короткие пальцы, искривленный миинец;

· маленькие ушные раковины, низко посаженные;

· плоская спинка носа;

· полуоткрытый рот с высунутым языком;

· своеобразная походка с неловкими движениями, расхлябанная походка;

· косноязычие, недоразвитие речи;

· 100% умственная отсталость;

· часто пороки ССС (в 50% - пороки сердца), ЖКТ (в 15%), страдает иммунная и эндокринная системы;

· дерматоглифические особенности: «обезьянья складка» (40%), единственная сгибательная складка на мизинце (25%);

Продолжительность жизни больных ниже, чем в популяции. Но при нормализации эндокринных функций и коррекции пороков развития, продолжительность жизни может быть удлинена.

Диагноз основывается на:

- клинической картине;

- изучении кариотипа;

- дерматоглифическом исследовании.

Лечение:

- симптоматическое, общеукрепляющая терапия.

⇐ Предыдущая 1 2 345 6 Следующая ⇒