Теория. Занятие № 10. Хромосомные болезни. Аномалии. половых хромосом. Синдромы с числовыми анамалиями половых хромосом

Стр 1 из 6Следующая ⇒

Теория. Занятие № 10

Тема «Хромосомные болезни»

Хромосомные болезни. Аномалии

половых хромосом

Хромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом.

Хромосомный набор у человека принято разделять на семь групп:

А (1,2,3 пары хромосом)

В (4,5 пары)

С (6 – 12 и Х-хромосома)

Д (13,14,15 пары)

Е (16,17,18 пары)

F (19, 20 пары)

G (21, 22 пары и У-хромосома).

Хромосомные болезни – частая патология, частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворожденных. Было доказано, что примерно у 40% спонтанных абортов имеются хромосомные изменения.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

- нарушением интеллектуального развития;

- множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант, характерные черты лица (например, при болезни Дауна лицо однотипное у различных человеческих рас), косолапость, крипторхизм и т.д. В настоящее время внутриутробная диагностика хромосомных заболеваний возможна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение детей с хромосомными заболеваниями.

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся хромосомные синдромы.

Синдромы с числовыми анамалиями половых хромосом

Аномалии половых хромосом – болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом.

12 3 4 5 6 Следующая ⇒