Синдром Клайнфельтера. Синдром трисомии – Х

⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 6Следующая ⇒

Синдром Клайнфельтера

Синдром описан в 1942 году Г.Ф.Клайнфельтером, а в 1959 году была установлена его хромосомная этиология.

Синдром характерен только для мужчин, у них в буккальном эпителии обнаруживается тельце Барра.

Частота встречаемости составляет 1: 500.

Причина: не расхождение половых хромосом в гаметогенезе;

Кариотип:

- чаще всего – 47, ХХУ;

- 48, ХХХУ;

- 49, ХХХХУ. Чем больше число Х-хромосом, тем больше умственная отсталость;

- 47, ХУУ;

- 48, ХХУУ, у этих лиц помимо клинических черт синдрома в поведении могут наблюдаться агрессивность, немотивированные поступки.

- также встречается мозаицизм.

Клиника проявляется только после пубертатного периода:

· обязательный признак – гипоплазия яичек;

· нарушен сперматогенез – бесплодие;

· высокий рост, длинные конечности;

· евнухоизм (появление женских черт: голос, жироотложение, оволосение);

· умственное развитие отстает (в 25% - 50% случая);

· нарушение психики: апатичность, вялость, внушаемость, незрелость суждений.

Диагностика:

- наличие клиники в пубертатном периоде;

- исследование полового хроматина;

- исследование кариотипа.

Лечение:

- симптоматическое, направленное на коррекцию вторичных половых признаков.

Синдром трисомии – Х

Впервые синдром был описан в 1959 году А.Джекобсом.

Синдром характерен для женщин, у них в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки обнаруживается два и более (зависит от числа Х-хромосом) тельца Барра.

Частота встречаемости составляет 1: 1500.

Кариотип:

- чаще – 47, ХХХ;

- 48, ХХХХ (тетрасомия);

- 49, ХХХХХ (пентасомия).

Клиника при трисомии – Х очень разнообразна. Такие женщины, как правило, имеют:

· недоразвитые яичники;

· гипоплазию матки;

· нерегулярный менструальный цикл;

· бесплодие;

· незначительное снижение интеллекта.

Клиника при тетра- и пентасомии:

· тяжелые нарушения интеллекта;

· соматические аномалии (эпикант, гипертелоризм, деформированные ушные раковины, поперечная ладонная складка);

· недоразвитие гениталий.

Диагностика:

- исследование полового хроматина;

- определение кариотипа.

Лечение:

- симптоматическое и направлено на устранение нарушений функции яичников.

⇐ Предыдущая 1 234 5 6 Следующая ⇒