Синдром Шершевского-Тернера

Синдром Шершевского-Тернера

Впервые описан в 1925 году Н.А.Шершевским. В 1938 году более полно клинически описан Ц.Тернером. Цитогенетические данные об этом синдроме (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч.Фордом в 1959 году.

Синдром характерен только для женщин (девочек). У них в буккальном эпителии не находят полового хроматина.

Частота синдрома составляет 1: 3 000.

Причина: не расхождение половых хромосом в гаметогенезе.

Кариотип:

- у большинства – 45, Х0 (у 60% больных);

- также встречаются различные типы структурных перестроек Х-хромосом:

делеции длинных (Хg) или коротких (Хр) плеч, изохромосомы, кольцевые

хромосомы;

- также возможны различные варианты мозаицизма: 45, Х0 / 46, ХХ;

45, Х0 / 47, ХХХ и др.

Клиника:

· У новорожденных характерный признак – короткая шея с крыловидной складкой (шейный птеригиум) и лимфатический отек кистей и стоп.

· Масса тела при рождении снижена.

· Отмечается низкий рост волос на шее.

· В дальнейшем наблюдается отставание в росте.

· Аномалии развития скелета становятся более заметными с возрастом ребенка (короткая шея, птоз, широкая и короткая грудная клетка, эпикант, гипертелоризм сосков, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов).

· На коже имеется множество пигментных пятен, витилиго (очаговая депигментация кожи).

· В пубертатном периоде (период полового созревания) не появляются вторичные половые признаки, первичная аменорея, больные бесплодны. Анатомически на месте яичников обнаруживают соединительные тяжи.

· Наиболее часты пороки сердца и почек.

· Интеллект сохранен чаще всего. Однако для таких больных характерна подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.

· При мозаичных формах отмечается стертая клиническая картина.

· Средняя продолжительность жизни таких больных близка к норме.

Диагностика:

- наличие клинической картины;

- исследование полового хроматина;

- кариологическое исследование.

Лечение:

- симптоматическое и, обычно, направлено на коррекцию вторичных половых признаков (длительные курсы введения половых гормонов).

⇐ Предыдущая 123 4 5 6 Следующая ⇒