- Автоматизация
- Антропология
- Археология
- Архитектура
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерия
- Военная наука
- Генетика
- География
- Геология
- Демография
- Деревообработка
- Журналистика
- Зоология
- Изобретательство
- Информатика
- Искусство
- История
- Кинематография
- Компьютеризация
- Косметика
- Кулинария
- Культура
- Лексикология
- Лингвистика
- Литература
- Логика
- Маркетинг
- Математика
- Материаловедение
- Медицина
- Менеджмент
- Металлургия
- Метрология
- Механика
- Музыка
- Науковедение
- Образование
- Охрана Труда
- Педагогика
- Полиграфия
- Политология
- Право
- Предпринимательство
- Приборостроение
- Программирование
- Производство
- Промышленность
- Психология
- Радиосвязь
- Религия
- Риторика
- Социология
- Спорт
- Стандартизация
- Статистика
- Строительство
- Технологии
- Торговля
- Транспорт
- Фармакология
- Физика
- Физиология
- Философия
- Финансы
- Химия
- Хозяйство
- Черчение
- Экология
- Экономика
- Электроника
- Электротехника
- Энергетика
Задача № 83
Задача № 83
Денис К., 19 дней. Поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на рвоту, выраженную вялость ребенка.
Из анамнеза: мальчик от первой беременности, срочных родов. При рождении рост 51 см, масса 3200г. Беременность протекала физиологично.
Объективно: состояние ребенка средней степени тяжести. Кожные покровы бледные с сероватым оттенком, выражен “мраморный рисунок” кожи. Тургор ткани снижен, выражена мышечная гипотония, гипорефлексия. Дыхание ослаблено. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень -2-2-1/3, край печени ровный, гладкий, эластичный, безболезненный. Стул жидкий 4-6 раз в сутки, неоформленный. Диурез не нарушен. Половое развитие по мужскому типу, гонады в мошонке на дне, выраженная складчатость и пигментация мошонки, единичное оволосение penis 3 см.
OАК: Hb 115г/л, эр 5,0 Е/л, L 9,5 г/л, п/я 2%, с/я 50%, э 2%, л 38%, м 8%
Биохимический анализ крови: общ. белок -55,0 г/л, глюкоза -4,4 ммоль/л, холестерин -4,7 ммоль/л, К-6,0 ммоль/л, Na- 130,0 ммоль/л, щ.ф.-243 ед, β-липопротеиды-30 ед, Ca -2,6 ммоль/л, Р- 1,82 ммоль/л, АСТ-1,3 ммоль/л, АЛТ -1,6 ммоль/л.
Гормональное исследование крови:
- 17-ОН прогестерон - 12,6 нмоль/л (норма 0,09-2,7 нмоль/л)
- ТТГ – 2,15 мМЕ/мл (норма 0,23- 3,0 мМЕ/мл)
- Т4 – 20,2 мМЕ/мл (норма 18,0 - 23,1мМЕ/мл)
Кариотип-46 ХУ.
Задание:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. По какому типу наследуется данное заболевание?
3. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?
4. Какие клинические проявления возникают при несвоевременной диагностике?
5. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
6. Какие возможны осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?
7. С какими заболеваниями необходимо дифференцировать данную патологию?
8. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?
9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией ?
Председатель Государственной аттестационной
комиссии педиатрического факультета
доктор мед. наук, профессор И.А. Ковалев
|
|
|
© helpiks.su При использовании или копировании материалов прямая ссылка на сайт обязательна.
|