|
|||
<variant>47, ХХ, 18; 5 страница<variant>Х –тіркескен, 25 % <question> Туыстық некеде тұрған және балалары жоқ жас ерлі-зайыптылар медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Медициналық-генетикалық кеңес беру және ұрпақтардағы генетикалық қауіпті бағалау қандай сипатта болады: <variant> проспективалық, рецессивті патологияның жоғары қаупі <variant>проспективалық, егіздердің туылу қаупінің жоғарлығы <variant>проспективалық, гомозиготалы ауру балалардың туылу қаупі төмен <variant>проспективалық, дені сау балалар туылу қаупі жоғары <variant>ретроспективалық, рецессивті патологияның жоғары қаупі <question> Қайталанған өздігінен түсік тастаған әйел медико-генетикалық кеңеске жүгінді. Жүктіліктің тоқтатылуының мүмкін себептерін анықтаңыз: <variant> эмбриондағы геномдық мутациялар, ерлі-зайыптылардың туыстық некесі, ерлі-зайыптылардың рецессивті мутантты ген үшін гетерозиготалығы <variant> ата-аналардың біріндегі геномдық мутациялар, ерлі-зайыптылардың бейресми некелері, ерлі-зайыптылардың басым мутантты ген үшін гетерозиготалығы <variant> ата-аналардың біріндегі хромосомалық аурулар, ерлі-зайыптылардың екінші рет некеге тұруы, геномдық транслокация үшін ерлі-зайыптылардың гетерозиготалығы <variant> қайталанған медициналық аборттар, бірнеше рет жүктілік және босану, геннің рецессивті қалыпты аллелі үшін ерлі-зайыптылардың гетерозиготалығы <variant> ерлі-зайыптылардың жас жасы, отбасының материалдық деңгейінің төмендігі, ерлі-зайыптылардың тіркелмеген неке қиюы <question> Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Ата-анасының бірінде осы патология бар, гетерозиготалы, ал екіншісінің денсаулығы жақсы болған отбасында балалардың катарактамен туылу ықтималдығы қандай: <variant>жоғары, 25% <variant>төмен, 20% <variant>төмен, 10% <variant>жоғары, 50% <variant>жоғары, 100% <question> Жаппай скринингтік бағдарламалар мыналарға бағытталған: <variant> ауруды клиникаға дейінгі анықтау, генетикалық патологиясы бар балалардың тууының алдын-алу, олардың популяциядағы жиілігін төмендету <variant> клиникаға дейінгі жүктілікті анықтау, жүктіліктің асқынуының алдын алу, популяцияда олардың жиілігін азайту <variant> көп жүктілікті клиникаға дейінгі анықтау, егіз баланың туылуын болдырмау, олардың популяциядағы жиілігін төмендету <variant> инфекциялық ауруларды клиникаға дейінгі анықтау, пневмониямен ауыратын балалардың тууының алдын-алу, популяцияда оның жиілігін төмендету <variant> баланың туылғаннан кейінгі даму тиімділігін арттыру, оның ақыл-ой және дене дамуының көрсеткіштері <question> Жаппай скринингтік бағдарламаларды өткізу шарттары: <variant> анықталған аурудың популяциясындағы салыстырмалы түрде жоғары жиілік, оны анықтаудың дәл және сенімді әдістерінің болуы, кеш диагноз қою кезінде ақыл-ой және физикалық дамудың даму мүмкіндігі <variant> популяцияда туу көрсеткішінің жоғарылығы, популяцияның әртүрлі этникалық құрамы, популяциядағы эпидемиологиялық жағдайдың бұзылуы <variant>популяцияда өлім-жітімінің төмен деңгейі, шала туылған нәрестелердің тууының салыстырмалы түрде жоғары жиілігі, оларды анықтайтын дәл және сенімді әдістердің болуы, олардың кеш диагностикалануымен асқынулардың дамуы <variant>балалардағы паразиттік аурулардың жоғары деңгейі, оларды диагностикалаудың дәл әдістерінің болуы, оларды емдеудің тиімді әдістерінің болуы <variant> анықталатын жұқпалы аурудың популяциясында салыстырмалы түрде жоғары жиілік, оны анықтаудың дәл және сенімді әдістерінің болуы, кеш диагнозбен созылмалы қабыну патологиясының даму мүмкіндігі <question>Генетикалық қауіп туралы түсінікке мыналар кіреді: <variant>аурудың тұқым қуалаушылық сипаты мен тұқым қуалаушылық түрін, ата-аналары мен болашақ балаларының генотиптерін анықтау <variant> аурудың себебін, даму механизмдерін, асқынуын анықтау <variant>ата-аналардың мінез-құлқын, туыстарының және олардың балаларының генотиптерін анықтау <variant>егіз балалы болу ықтималдығын, олардың генотиптері мен ата-аналарының генотиптерін анықтау <variant>жүктіліктің асқыну ықтималдығын, жас ерлі-зайыптылардағы жүктіліктің және босанудың нәтижелерін анықтау <question> Генетикалық қауіптің болу мүмкіндігі: <variant> теориялық, эмпирикалық, қайталанған <variant> лабильді, тұрақты, өзгермелі <variant> логикалық, казуистік, мүмкін <variant> летальды, тұрақты, уақытша <variant> индукцияланған, спонтанды, спорадикалық <question> Теориялық тәуекел үшін есептелген: <variant> моногенді, менделденуші аурулар <variant> моногенді, хромосомалық, менделденуші аурулар <variant> полигенді, менделденбейтін аурулар <variant>мультифакторлы, менделденуші аурулар <variant> хромосомалық және геномдық аурулар <question> Эмпирикалық тәуекел үшін есептелген: <variant>тұқым қуалайтын бейімділігі бар полигенді, мультифакторлы аурулар <variant>аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылықпен полигеномды, монофакторлы аурулар <variant> менделденуші, аутосомды-доминантты аурулар <variant> менделденуші, инфекциялық және паразиттік аурулар <variant> полиэтиологиялық, полиморфты менделденуші аурулары <question> Тұқым қуалайтын аурулардың маңызды белгілері: <variant> дене салмағының төмендігі, даму ақаулары, мүгедектік, созылмалы аурулардың ерте басталуы <variant> салмағы аз, диарея, іш қату, жөтел, мұрыннан су ағу <variant> салмағы аз, бойының қысқа болуы, тершеңдік, дене температурасының жоғарылауы <variant>туылған кездегі қалыпты дене салмағы, жеделдетілген психикалық және физикалық даму, паразиттік аурулардың дамуына бейімділігі <variant> салмағы мен бойының төмен болуы, көп жүктілік, жиі суық тию <question>Антенатальды онтогенез келесі кезеңдерді қамтиды: <variant>фетальды, эмбриональды, босануға дейінгі <variant> репродуктивті, репродуктивтіге дейін, родуктивтіден кейін <variant> босанғанға дейінгі, босанғаннан кейінгі, балалық шақ <variant> плаценталық, егде жастағы, кәрілік <variant> сәбилік шақ, мектепке дейінгі, мектеп кезіндегі <question>Эмбриопатия - бұл: <variant>жатырдың қабырғасына бекітілген сәттен бастап, жатыр ішілік дамудың 76 күніне дейін эмбрионның зақымдануы <variant>жатыр ішілік дамудың 76 күнінен туылғанға дейінгі ұрық аурулары <variant> ұрықтанғаннан кейінгі алғашқы 2 аптада зиготаның зақымдануы <variant>ұрықтандыруға дейін гаметалардың зақымдануы <variant>ұрық кезеңінде эмбриондардың зақымдануы <question>«Позициялық ақпарат» термині: <variant>жасушаның ұрық жүйесінде орналасуын анықтау <variant>жұмыртқаның полярлығы <variant> жасушалардың көбеюі <variant>жасушалардың қозғалысы <variant> алдын-ала белгіленген даму <question>Жұмыртқа жасушасының полярлығы: <variant> цитоплазмада сары уыздың таралуы мен көлеміне байланысты <variant> тең тұқым қуалаушылықты қамтамасыз етеді <variant> баланың болашақ жынысын анықтайды <variant> туа біткен ақаулардың дамуына әкеледі <variant> жасуша миграциясымен байланысты <question> Антенатальды онтогенездегі жоғары сезімталдық кезеңдері: <variant> плацентация, имплантация, босану <variant> ұрықтың өсуі, ұрықтың қозғалғыштығы, ұрықтың қозғалысы <variant> аналық без қабырғасына зиготаны енгізу, плацентаға зиготаны енгізу, ұрықтың жынысын қалыптастыру <variant> гаструляция, гаметогенез, морфометрия <variant>емізу, сәби кезі, жыныстық жетілу <question>Кроссинговердің өту кезеңдері: <variant>пахитена, мейоз I <variant> мейоз II, анафаза <variant>зиготена, мейоз I <variant>митоз I, метафаза <variant>диплотена, мейоз II <question> Туа біткен ақаулардың жіктелуі: <variant> оқшауланған, жүйелік, көптеген <variant> конструктивті, генеративті, соматикалық <variant> комбинативті, репродуктивті, күрделі <variant>аралас, синтетикалық, гидрофильді <variant>жүйелік, гидрофобты, амниотикалық <question> Дамудың көптеген ақауларына мыналар жатады: <variant> еріннің жырық және полидактилиясы <variant> ерін мен таңдайдың саңылауы <variant> жүрекшелік және қарыншалық перде ақаулары <variant> микроцефалия және микрогирия <variant>микрофтальмия және анофтальмия <question>Дамудың туа біткен ақауларының пайда болу әсері: <variant> ауыр металл тұздары <variant> анальгетиктер <variant> көкірек сүтінің тұздары <variant> дәрумендердің тұздары <variant> ас тұзы <question>Жүкті әйелдердің аурулары, туа біткен ақаулары бар балалардың туылуына әкелуі мүмкін: <variant>эпилепсия <variant>бронхит <variant>отит <variant> ринит <variant>пневмония <question> Жүкті әйелдердің аурулары, туа біткен ақаулардың дамуына ықпал етуі: <variant>ахондроплазия <variant> эклампсия <variant>пневмостаз <variant> пневмония <variant> пиелонефрит <question> Жүктіліктің ерте кезеңінде тератогенді әсері бар препарат: <variant>варфарин <variant>валерьян <variant>валидол <variant>аналгин <variant> амидопирин <question>Тератогендік әсері бар дәрілер: < variant> ұйюға қарсы препараттар <variant > қабынуға қарсы препараттар <variant> ауырсынуға қарсы препараттар <variant> дәруменге қарсы препараттар <variant> құртқа қарсы препараттар <question>Адамның онтогенезінің кезеңдері: <variant> репродуктивті, босанғанға дейінгі, босанғаннан кейінгі <variant> рефлекторлық, регламенттік, гаметалық <variant> репарациялық, рекреациялық, өкілдік <variant> некеге дейінгі, неке, некеден кейінгі <variant> қалпына келтіру, тыныштық, өмірщеңдік <question>Жүктіліктің ерте кезеңінде қандай фактордың әсері онтогенетикалық дамудың бұзылуына әкелуі мүмкін: <variant> жыныстық гормондар <varian> тәтті тағам <variant> майлы тамақ <variant> дәрумендер <variant> жаттығу <question> Гомеоз мутациясы процестерді бұзады: <variant> позициялық ақпарат жасушаларының дұрыс бағыттауды <variant> зат алмасу <variant > оң ақпарат жасушаларының дұрыс бағыттауды < variant> полигендік ақпаратты дұрыс бағыттауды < variant> металдар алмасу <question>Биологиялық текті ортаның тератогендік факторлары: <variant> қызамық вирустары < variant> тұмау вирустары <variant> дизентерия қоздырғыштары <variant> іш сүзегінің қоздырғыштары <variant> желшешек вирустары <question> Онтогенездің қиын кезеңдері: <variant> құрсақішілік ұрық пен эмбрионның қоршаған ортаның зақымдаушы факторларына жоғары сезімталдығы <variant> құрсақішілік ұрық пен эмбрионның қоршаған ортаның зақымдаушы факторларына төмен сезімталдығы <variant>имплантация, плацентация және емшек емізу кезеңдері <variant> емізу және жыныстық даму кезеңдері <variant> жыныстық жетілу <question>Онтогенездің алғашқы кезеңдеріндегі жасушалық үдерістер сипаты: <variant> миграциялық, пролиферациялық, апоптоздық <variant> мумификациялық, мистификациялық, репрессибельности <variant> ұқсастық, метаболизм, қайта құру <variant> меланизация, прогрессия, апоплексия <variant> анорексия, промоция, регрессия <question>Баланың құрсақішілік дамуы процестермен сипатталады: <variant> жасушалардың көбеюі, ағзалардың пайда болуы, дамуы және жетілуі <variant> ағзалардың, тіндердің көбеюі, нуклеин қышқылдарының пайда болуы, дамуы және жетілуі <variant>органоидтардың, жасуша мембраналарының көбеюі, липидтердің пайда болуы, дамуы және жетілуі <variant> жасушалардың, мүшелердің, органоидтардың баяу бөлінуі, қосымша жасушалық құрылымдардың дамуы <variant> жасушалардың тез ыдырауымен, ағзалардың, органоидтардың, организм мембраналарының бұзылуымен <question> Ооплазмалық сегрегация: <variant> жұмыртқа жасушасының цитоплазмасында, зиготада, ооплазманың әртүрлі бөліктерінде әр түрлі ақуыздардың болуымен байқалады <variant> жұмыртқа мен сперматозоидтардың цитоплазмасында байқалады, цитоплазмада ақуыздардың әртүрлі спектрі бар, баланың жынысына әсер етеді <variant>Гаструла сатысында пайда болады, еркек эмбриондарының цитоплазмасында байқалады, цитоплазмада ақуыздардың бірдей спектрінің болуы <variant> ұрықтанғаннан кейін пайда болады, сперматозоидтардың цитоплазмасында байқалады, ооплазманың әртүрлі бөліктерінде ақуыздардың бірдей спектрінің болуы <variant> бала туылғаннан кейін пайда болады, әйел эмбриондарының цитоплазмасында, цитоплазмада нуклеин қышқылдарының әртүрлі спектрінің болуы байқалады <question>Онтогенетикалық дамудың алғашқы кезеңдері процестермен анықталады: <variant > ооплазмалық сегрегация, анықтау, позициялық ақпарат <variant > оогенетикалық сегрегация, әртараптандыру, оң ақпарат <variant> ооплазмалық әмбебаптандыру, бөлу, теріс ақпарат <variant > овуляция, детерминация, сегрегациялық ақпарат <variant> ооплазмалық біртектілігі, позициялық детерминациясы, дилатациясы <question>Онтогенездің сыни кезеңдері сипатталады және байқалады: <variant> жатыр қабырғасына зиготаны енгізу, плацентация, босану кезеңінде эмбрион мен баланың жоғары сезімталдығы <variant> жасөспірімдік кезеңде, пролиферация, миграция, апоптоз процестерінде жоғары сезімталдықпен <variant> ұрықтану, гаструляция, нәресте кезіндегі эмбрионның төмен сезімталдығы <variant> гаметогенез, нәресте кезіндегі, ерте балалық кезеңдегі эмбрионның жоғары сезімталдығымен <variant> аналық без қабырғасына енгізу, фетогенез, бала емізу кезеңінде эмбрион мен баланың сыртқы орта факторларының әсеріне төмен сезімталдығы <question>Хромосомалар (гендер) бөліктерінің алмасуы деп аталады және жүреді: <variant> кроссинговер, жыныс жасушаларында, мейоз I, пахитена I <variant> кроссинговер, соматикалық жасушаларда, мейоз II, пахитена II <variant>кроссинговер, жасушалардың барлығында, митоз I, пахитена I <variant> кроссинговер, жыныс, митоз және мейоз <variant> кроссовер, барлық жасушалар мен органдарда, әртүрлі организмдер арасында <question>Дамудың туа біткен ақаулары тератогендік факторлардың әсер етуі нәтижесінде пайда болады: <variant> гаметогенез, эмбриогенез, фетогенез <variant> босану, нәресте, бала <variant> гаметопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар <variant> бала тіндерінің өсуі, дамуы және көбеюі <variant> босанғаннан кейінгі, кейінгі, емшек емізу <question>Эмбриопатияларға келесі даму кемістіктері жатады: <variant > ашық ерін, микроцефалия, жүрек ақауы <variant > жарылған тістер, микросомия, тіндердің ақаулары <variant> дене жырығы, маймақтық, иінді <variant > ми бифидасы, түтікше тәрізді кеуде, крипторхидизм <variant> бүйрек саңылаулары, макросомия, гигантизм < question>Фетопатияға келесі даму ақаулары жатады: <variant> микросомия, иінді, маймақтық, крипторхизм <variant> микроцефалия, гидроцефалия, қол кемістігі, жүрек ақаулары <variant> микрогения, микрофтальмия, өңеш атрезиясы, анус атрезиясы <variant> жырық ерін, таңдай, полидактилия, синдактилия <variant> микрогения, макроцефалия, көз, мұрын, жүрек ақаулары <question>Туа біткен даму ақауларының жіктелуі: <variant> оқшауланған, бірнеше, жүйелік <variant > изогенді, мультимерлі, жүйелі <variant > оқшауланған, көп бейінді, жүйеленген <variant > жүйелі, сегрегациялық, оқшаулау <variant> изостеникалық, көпстендік, секвестрациялық <question>Дамудың бірнеше ақауларына мыналар жатады: <variant > ақаулардың тіркесімі: иінді, төмен дене салмағы, ақыл-ой кемістігі < variant> ақаулардың үйлесімі: жоғары өсу, семіздік, ақыл-ой кемістігі <variant > жүрек, ми, көз кемістіктерінің үйлесімі <variant> майтабандық үйлесім, ұзын бойлы, салмақ жоғалту үйлесімі <variant> жоғары интеллект, дене салмағы және көз түсінің үйлесімі <question>Дамудың жүйелік ақауларына мыналар жатады: <variant> артрогиппоз, ахондроплазия, хондродистрофия <variant> артрит, артроз, хондроз <variant> артралгия, артропатия, хондропатия, <variant> артрокифоз, сколиоз, артефакт <variant> кифоз, лордоз, скапулез <question>Аналық әсері бар мутациялар ... мутация деп аталады. <variant> ұрықтанғанға дейін аналық бездерде пайда болатын <variant> эмбриогенезде аналық және еркек жыныс жасушаларында пайда болатын <variant>ұрықтанғанға дейін сперматозоидтарда пайда болатын <variant> ұрықтанғанға дейін аналықтардың соматикалық жасушаларында пайда болады <variant> ұрықтанғаннан кейін аналық жұмыртқаларда пайда болады <question>Гомеоз мутациялары процестерді бұзатын мутация деп аталады: <variant> детерминациялар, жасушалардың дифференциациясы және морфогенез <variant> ұрықтың ағзалары мен жынысын анықтау, саралау <variant>организмнің детерминациясы, дифференциациясы және гаметогенезі <variant> анықтау, тіндердің дифференциациясы және зат алмасу <variant> органоидтардың детерминациялары, саралануы және организмдегі металдардың құрамы <question>Тератогендік орта факторлары: <variant> ауыр металл тұздары, алкоголь, ісікке қарсы препараттар <variant> күкірт, тұз, азот қышқылдары <variant> ас тұзы, ас содасы, йод қосындылары <variant> Жеңіл металл тұздары, минералды су, антибиотиктер <variant> май қышқылдары, майлы көмірсулар, күрделі ақуыздар <question>Қоршаған ортаның биологиялық тератогендік факторлары: <variant> қызамық, цитомегалия, токсоплазма вирустары <variant> желшешек вирустары, бактериялар, фагтар <variant> энцефалит, тұмау вирустары, плазмидтер <variant> дизентерия, дифтерия, трихинеллез қоздырғыштары <variant> тұмау вирустары, паротит, құрттар <question>Медициналық генетика тұрғысынан адамның онтогенезінің маңызды кезеңдерін анықтаңыз: <variant> гаметогенез, эмбриональды, фетальды, пренатальды, репродуктивті <variant> сәбилік, жасөспірімдік, дипломға дейінгі, нәтижеден кейінгі,нәтиже арасында <variant> сәбилік, мектепке дейінгі, мектеп, егде жас, қартаю <variant> ұрықтану, сәбилік, жоғары оқу орнына дейінгі, жоғары оқу орнынан кейінгі, егде жастағыларға <variant> ұрықтық, ұрықтану, эмбриондық, фетопатиялық,туылғанға дейінгі <question>Онтогенездің қиын кезеңдерін анықтаңыз: <variant> 1, 2, 40 аптаның соңы, эмбрионды жатырдың шырышты қабығына енгізу, плацентациялық, босану <variant> 1, 10, 18 аптаның соңы, гаметогенез, ұрықтың ішек шырышты қабатына енуі, фетогенез <variant> 1, 5, 12 аптаның соңы, эмбриогенез, фетогенез, баланың туылуы <variant> 1, 8, 28 аптаның соңы, ұрықтандыру, эмбрионды фаллопиялық түтікке енгізу, органогенез <variant> 3, 8, 15 аптаның соңы, гаструляция, морфогенез, нәрестелік <question>Эмбриогенездің бұзылуынан туындайтын туа біткен даму ақауларын анықтаңыз: <variant> ашық ерін, таңдай, полидактилия, микрогения <variant> иінді, маймақтық, көз ақилығы <variant> нефросклероз, нефропатия, нефрогения <variant> крипторхидизм, макросомия, микросомия <variant> дене жаралары, біріктірілген егіздер, торакопагтар < question>Антенатальды онтогенездегі оқиғалардың дұрыс ретін анықтаңыз: <variant> эмбриогенез, фетогенез, босану <variant> босану, гаметогенез, гаметопатиялар <variant>гаметогенез, фетогенез, фетопатиялар <variant> эмбриогенез, босану, мектеп <variant> гаметогенез, босану, мектепке дейінгі <question>Ұрық мүшелері мен ұлпаларының пайда болуы мен дамуы процестермен байланысты: <variant> пролиферация, көші-қон, жасуша апоптозы, геннің дифференциалды экспрессиясы <variant> пролиферация, промоция, жасуша некрозы, хромосомалардың дифференциалды экспрессиясы <variant> пролиферация, алға жылжу, жасушалардың араласуы, нуклеосомалардың дифференциалдық өрнегі <variant> пролиферация, ылғалдану, жасуша жабысуы, генотиптің дифференциалдық өрнегі <variant> мутациялар, миграциялар, ген апоптозы, белоктардың дифференциалды экспрессиясы <question>Онтогенетикалық дамудың алғашқы кезеңдері процестермен анықталады: <variant> жұмыртқа полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, эмбриональды индукция <variant> ұрықтандыру, жасуша некрозы, ооплазмалық стерильділік, жұмыртқа полярлығы <variant>гаметогенез, сперматозоидтардың полярлығы, жұмыртқаның қозғалғыштығы, ұрық индукциясы <variant> жатырдың полярлығы, жұмыртқа қозғалысы, ұрықтың сегрегациясы, оң ақпарат <variant> овуляция, сперматогенез, оогенез, сперматогендік сегрегация
|
|||
|