|
|||
<variant>47, ХХ, 18; 4 страница<variant> туа біткен аурулар сипаттамасы, қалқанша бездің ұлғаюы, тиреотоксикоз <variant> туа біткен аурулар сипаттамасы, бүйрек көлемінің ұлғаюы, несеп шығару жүйесінің бұзылысы <variant> туа біткен аурулар сипаттамасы, шаштың, терінің, көздің түссізденуі <question>Полигенді аурулар сипаты: <variant> ген полиморфизмі, ген-кандидаттар, жанұялық аурудың жинақталуы <variant> бірнеше хромосомалардың патологиялық процесі,ерте басталу, аурудың асқынған түрі <variant> хромосома полиморфизмі, хромосом-кандидаттардың болуы, аурудың ерте басталуы <variant> жекеленген гендердің патологиялық процесі, тұқым қуалаудың аутосомды –доминантты типі, аурудың асқынған түрі <variant>геном полиморфизмі, тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті типі, аурудың жеңіл өтуі <question> Полигенді аурулар басқаша аталуы: <variant> мультифакторлы, көпфакторлы, аурудың тұқым қуалауға бейімділігі <variant> полипотентті, полифенотипикалық, плюрипотентті аурулар <variant> модификациялық, монофакторлы, вялотекущие болезни <variant> мультигенді, көппрофильді, атипикалық аурулар <variant>полигеномды, полиморфты, полигамды аурулар <question> Тұқым қуалайтын ауруға бейімділік келесі клиникалық ерекшелігімен сипатталады: <variant> кеш басталуымен, жанұя жинағымен, ер және әйел арасындағы айырмашығымен <variant> кеш басталуымен, жанұядағы болған жағдайға байланысты, дене температурасының және бұлшықет тонусының жоғарылауына <variant> кеш басталу, асқынған түрде, тиімді емделу <variant> кеш басталу, өмір сүру тонусы және дене температурасының төмендеуі <variant>кеш басталу, жедел ақыл ой және физикалық даму, асқынған түроде <question> Меңделденуші ауру белгілері: <variant> ядролы гендердің жеке мутациясы, тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты типі <variant> бірнеше гендердің, жеке геномдардың, цитоплазмалық гендердің мутациясының әсерінен пайда болады <variant> Х хромосомамен тіркескен геномдық мутациялардан, полигендерден туындайды <variant> хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, хромосомалардың жоғалуы, жыныстық хромосомалармен тіркескен қателіктерге байланысты <variant> жекелеген хромосомалардың, ядродан тыс гендердің мутациясының әсерінен, жыныспен тіркескен <question> Дәстүрлі емес тұқым қуалау типтік ауруларға мыналар жатады: <variant> митохондриялық, геномдық импринтинг, приондық аурулары <variant> аутосомды гоносомалық, аутосомалық реципрокальды, көп факторлы аурулар <variant> аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, полигенді аурулар <variant> жыныстық хромосомалармен тіркескен, доминантты және рецессивті, аурудың тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар <variant> аутосомалармен тіркескен, полигенді, көп факторлы аурулар <question> Аутосомды тұқым қуалаудың сипаты: <variant> аутосомалардағы жеке гендердің локализациясы, әр ұрпақтағы немесе ұрпақ арқылы ерлер мен әйелдердегі бір белгінің тұқым қуалауы <variant> аутосомалардағы бірнеше гендердің локализациясы, ерлер мен әйелдер белгілерінің тұқым қуалауы, тұқым қуалайтын бейімділік <variant> гоносомалардағы жеке гендердің локализациясы, тек ерлерде немесе әйелдерде тұқым қуалау, әр буында аурудың дамуы <variant> аутосомалардағы полигендердің локализациясы, полигендердің доминантты тұқым қуалаушылығы, аналық тізбектегі тұқым қуалау <variant> жыныстық хромосомалардағы бір геннің локализациясы, доминантты немесе рецессивті тұқым қуалау, аурудың отбасылық жинақталуы <question>Полигенді аурулардың өзгеше аталуы: <variant> мультифакторлы, тұқым қуалауға бейім аурулар <variant> монофакторлы, монозиготалы <variant> жанұялы, сирек, тұқым қуаламайтын <variant> мультигенді, аурудың ерте басталуы <variant> мультиплексті, мультифенді аурулар <question>Тұқым қуалауға бейім аурулар: <variant> қант диабеті <variant> гемоглобинопатия <variant> гемофилия <variant> фенилкетонурия <variant>сфероцитоз <question>Полигенді ауруларға тән сипаттама: <variant> жанұядағы аурулардың болуы <variant> менделденуші тұқым қуалау <variant> моногенді тұқым қуалау <variant> аурудың ерте және ауыр өту кезеңі <variant> ерте өлім <question> Мультифакторлы ауруларға мыналар жатады: <variant> қант диабеті, жүректің ишемиялық ауруы, шизофрения <variant> қант диабеті, бүйректің ишемиялық ауруы, шизогения <variant> пневмония, токсикоз, гемофилия <variant> Даун, Патау, Эдвардс синдромы <variant>нефропатия, нефросклероз, гепатит <question> Полигенді аурулардың дамуын қамтамасыз ететіндер: <variant> ген-кандидат, басты гендер, маркер гендері <variant> мутантты гендер, хромосомалар, геномдар <variant> ген-практикант, басты хромосомалар, маркерлі хромосомалар <variant> геном-кандидаты, басты генотиптер генотипы, маркерлі геномдар <variant>жалғыз гендер, жалғыз хромосомалар, геномдар <question>Полигенді аурулардың сипаттамасы: <variant> популяцияда жанұялық аурудың болуы, тұқым қуалауға бейімділігі, поражением лиц обоего пола <variant> преобладание в популяции изолированных случаев болезни, аутосомно-доминантным наследованием болезни <variant> аурудың ерте басталуы, ерте өлім, бір мутантты геннің қатысуы <variant> хромосома санының және құрылымының өзгерісі, аурудың кеш басталуы, жанұялық аурудың болмауы <variant>аурудың дамуына тек орта факторларының әсері, туа біткен даму ақауларының болуы, ақыл ой және физикалық дамудың артта қалуы <question>Аурудың клиникалық белгілеріне қолданылатын ескерту: <variant> фенилкетонурия <variant> гемоглобинопатия <variant> алкаптонурия <variant> глюкоземия <variant>гемофилия <question> Генеалогиялық әдіс арқылы анықтауға болады: <variant> аурудың тұқым қуалаушылық сипаттамасы мен тұқым қуалау типін <variant> хромосома тұқым қуалау типін <variant> хромосома құрылысының өзгеруі <variant> науқастың кариотипін <variant> науқастың мінезін <question> Пренатальды диагностиканың тура әдісін анықтаңдар: <variant> амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез <variant> УДЗ, альфа–фетопротеинді анықтау, эстриол <variant> генеалогиялық, егіздік, амниоцентез <variant> эстриол концентрациясын анықтау, гонадотропин, кордоцентез, плацентоцентез <variant>егіздік, хорионцентез, генеалогиялық <question>Скрининг–бағдарлама: <variant> массивті және селективті <variant>тура және тура емес <variant> инвазиялық және инвазиялық емес <variant>жеке және аралас <variant> жанама және дәлелдемелі <question>Медико–генетикалық кеңес беру: <variant>ерлі зайыптылардың қандас туысқан болуы <variant>барлық жүкті әйелдер <variant>көп балалы отбасылар <variant> көп жүктілік пен жүкті әйелдер <variant>медициналық түсік жасатқан жүкті әйелдер <question> Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдістеріне мыналар жатады: <variant> ультрадыбысты зерттеу <variant>хорионбиопсия <variant>пневмоцентез <variant> амниоцентез <variant>кордоцентез <question> Тұқым қуалайтын аурулардың туылғанға дейінгі диагностикалаудың жанама әдістеріне мыналар жатады: <variant> ана қанындағы альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау <variant> ананың қанындағы қанттың концентрациясын анықтау <variant> ананың қанындағы альбумин концентрациясын анықтау <variant> ана қанындағы аминқышқылдарын анықтау <variant> ана қанындағы азотты анықтау <question> Медициналық генетикалық кеңес беру - бұл: <variant> тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдісі <variant> жұқпалы аурулардың алдын алу әдісі <variant> паразиттік аурулардың алдын алу әдісі <variant> жұқпалы ауруларды ерте анықтау әдісі <variant> паразиттік ауруларды ерте анықтау әдісі <question> Медициналық генетикалық кеңес көрсеткіштері: <variant> баланың дамуындағы кідіріс немесе ақыл-ойдың артта қалуы <variant> 39-40 аптада босану <variant> қайта туылу <variant> медициналық түсіктердің қайталануы <variant> бірнеше рет жүктілік <question> Проспективалық кеңес беру: <variant> науқас бала туылу қаупі жоғары отбасында жүзеге асырылады <variant> науқас баласы бар отбасында жүзеге асырылады <variant> науқас баланың тууының қайталанатын қаупін анықтау үшін жүргізілді <variant> ауру бала туылғаннан кейін жүзеге асырылады <variant> жұқпалы аурулардың алдын-алудың ең тиімді әдісі <question> Имплантацияға дейінгі диагностика: <variant> Іn vitro нәтижесінде алынған зигота жасушаларын зерттеу (зертханалық жағдайда) <variant> бұл ультрадыбыстық зерттеу <variant> бұл зондты енгізу және ұрықты зерттеу <variant> мутация кезінде жүктілікті тоқтату ұсынылады <variant> егер ұрықта тұқым қуалайтын патология табылса, жүктілікті жалғастыру ұсынылады <question> Ретроспективті кеңес: <variant> науқас баланың тууының қайталанатын қаупін анықтау үшін жүргізілді <variant> науқас баласы жоқ отбасында жүзеге асырылады <variant> науқас бала туылу қаупі жоғары отбасында жүзеге асырылады <variant> босануды жоспарлаудан бұрын жүзеге асырылады <variant> тұмаудың алдын алудың ең тиімді әдісі <question>Проспективті медико-генетикалық кеңес берудің көрсеткіштері: <variant> 35-тен жоғары жүкті әйелдер <variant> барлық жүкті әйелдер <variant> барлық әйелдер <variant> пневмониямен ауыратын балалар туған жүкті әйелдер <variant> 35 жасқа дейінгі жүкті әйелдер <question>Дәрігерлік құпия болып табылады: <variant> науқастың денсаулық жағдайы және диагнозы туралы ақпарат <variant> адаммен жеке сөйлесу кезінде алынған ақпарат <variant> адамның жеке өмірі туралы ақпарат <variant> адамның кәсіби өмірі туралы ақпарат <variant> адамның өмір сүру жағдайлары туралы ақпарат <question> Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді басқа адамдарға беруге рұқсат етіледі: <variant> пациенттің келісімімен пациентті тексеру және емдеу мүдделері үшін <variant> пациенттің келісімінсіз <variant> ғылыми зерттеулер үшін <variant> білім беру процесінде ақпаратты қолдану үшін <variant> барлық жағдайда <question> Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді басқа адамдарға беруге жол берілмейді: <variant> пациенттің келісімінсіз <variant> пациенттерді қарау мүдделеріне сәйкес <variant> пациенттерді емдеу мүдделерінде <variant> ғылыми зерттеулер үшін <variant> білім беру процесінде ақпаратты қолдану үшін <question> Дәрігерлік құпияны білдіретін мәліметтерді пациенттің келісімінсіз беруге жол беріледі: <variant> басқаларға қауіп төндіретін аурудың айналаға таралу қаупімен <variant> науқасты қарау және емдеу кезінде <variant> пациентті тексеру және емдеу мүдделеріне сәйкес <variant> ересек адамға көмек көрсеткен кезде <variant> қабілетті адамға көмек көрсету кезінде <question> Дәрігерлік құпияны білдіретін ақпаратты пациенттің келісімінсіз ұсынуға болады: <variant> өз еркін білдіре алмайтын азаматтарды тексеру және емдеу кезінде <variant> ғылыми зерттеулер үшін <variant> білім беру процесінде ақпаратты пайдалану кезінде <variant> пациенттерді қарау мүдделеріне сәйкес <variant> пациенттерді емдеу мүдделерінде <question> Дәрігерлік құпияны сақтау шарттары: <variant> пациент туралы жеке ақпаратты онсыз дерекқорға бермеу <variant> ақпаратты пациенттің келісімінсіз тексеру және емдеу мүдделерінде пайдалану <variant> пациент туралы ақпаратты оның рұқсатынсыз жеке адамдарға беру <variant> зерттеу үшін пациент туралы ақпаратты пайдалану <variant> білім беру процесінде пациенттің ауруы диагнозы туралы ақпаратты қолдану <question> Мемлекет ҚР азаматтарына келесі құқыққа кепілдік берді: <variant> жоғары сапалы медициналық көмектің кепілдендірілген көлемі <variant> ақысыз медициналық көмектің толық көлемі <variant> таңдамалы денсаулық сақтау <variant> медициналық көмектің қол жетімділігі тең емес <variant>тегін дәрілік көмек <question> Әйелдің құқығы бар: <variant> өз денсаулығыңызды қорғау және ана болу мәселесін шешу <variant> қалаусыз жүктіліктің алдын алудың заманауи әдістерін қолданбаңыз <variant> дәрігермен кеңесусіз қажетсіз жүктілікті тоқтату <variant> кез келген уақытта қалаусыз жүктілікті тоқтату <variant> жүктілік кезінде тексерілмеуге <question> Аналық құқығын қорғауға кепілдік беріледі: <variant> ақысыз медициналық көмектің кепілдендірілген көлемі шеңберінде тегін медициналық тексерулер <variant> ақылы медициналық тексерулер жүргізу <variant>пострепродуктивті жастағы әйелдерді міндетті түрде бақылау және сауықтыру <variant>әйелдердің репродуктивті денсаулығына тікелей әсер ететін негізгі ауруларды ақысыз емдеу <variant> еңбек демалысын беру <question> Жүкті әйелдер: <variant> жүктіліктің 12 аптасына дейін тіркелуі керек <variant> жүктіліктің 12 аптасынан кейін тіркелуі керек <variant> жүктілікке тіркелу талап етілмейді <variant> ақылы профилактикалық тексерулерден өтуі керек <variant> динамикалық медициналық бақылауда болмауы керек <question> Пренатальды диагностиканың инвазивті әдістеріне мыналар жатады: <variant> амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез <variant>амниовизуализация, хорионпластика, кордогенез <variant>фетоцентез, бластоцентез, кардиоцентез <variant> рентгенография, хорионграфия, кордография <variant>фетоскопия, хорионскопия, кордоскопия <question> Скринингтік бағдарламалар уақытында жүзеге асырылады және мыналар болуы мүмкін: <variant> туылғаннан кейін 4-5 күннен кейін, массивті, селективті <variant> туылғаннан кейін бірден, тікелей және жанама <variant> туылғаннан кейін 7-8 күн өткенде, ауқымды, бөлінген <variant> 2 айлықта, жаппай, популяциялық <variant> жатырішілік кезеңде, инвазивті және инвазивті емес <question> Медициналық генетикалық кеңес көрсетіледі: <variant> туыстық некедегі ерлі-зайыптылар, 35 жастан асқан жүкті әйелдер, тұқым қуалайтын патологиясы бар балалар туылған отбасылар <variant> бейресми некедегі ерлі-зайыптылар, барлық жүкті әйелдер, денсаулығы нашар балалар дүниеге келген отбасылар <variant> ресми некеде тұрған, 30 жасқа дейін қайта жүкті болған әйелдер, егіздер дүниеге келген отбасылар <variant> қайта некеге тұрған, 30 жасқа дейінгі көп балалы ерлі-зайыптылар, гепатитпен ауыратын балалар дүниеге келген отбасылар <variant> азаматтық некедегі ерлі-зайыптылар, пневмониямен ауыратын балалар туылған көпбалалы отбасылар <question> Медициналық генетикалық кеңес - бұл: <variant> тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау әдісі, популяцияда олардың алдын-алу және азайту <variant> жүктіліктің асқынуын ерте анықтау әдісі, популяцияда туу коэффициентінің алдын-алу және төмендету <variant> жұқпалы ауруларды ерте анықтау әдісі, популяцияда шала туылуының алдын алу және азайту <variant> жүктілікті ерте анықтау әдісі, бірнеше жүктіліктің алдын-алу және азайту <variant> жатырішілік өсудің тежелуін ерте анықтау әдісі, популяциядағы жүктіліктің алдын алу және азайту <question> Медициналық генетикалық кеңес көрсеткіштері: <variant> туа біткен ақаулары бар балалардың туылуы, психикалық және физикалық дамуы нашар, өмірінің бірінші жылында созылмалы аурулардың дамуы <variant> салмағы төмен балалар, тершеңдік пен зәр шығарудың нашарлауы, жасөспірімде қабыну ауруларының дамуы <variant> үлкен көлемде, сілекей бөлінуі, жеделдетілген ақыл-ой және физикалық дамуымен балалардың туылуы <variant> егіздердің тууы, вирустық патологияның бірдей түрінің болуы, тершеңдіктің бұзылуы <variant> некесіз балалардың тууы, екі жынысты егіздер, дене температурасының реттелмеуі <question> Проспективалық кеңес беру келесі жағдайларда жүзеге асырылады: <variant> ауру бала туылғанға дейін, ерлі-зайыптылардың туыстық қатынастары, тұқым қуалайтын патологиясы бар баланың туу қаупі жоғары <variant> жатырішілік пневмониямен, гепатитпен, созылмалы аурулардың жиі өршуімен баланың туылуы <variant> егіздердің тууы, мутациядан туындаған патологияның бірдей типінің болуы <variant> генетикалық патологиясы бар, туа біткен ақаулары бар, ақыл-ойы мен физикалық дамуы тежелген баланың туылуы <variant> ауру бала туылғанға дейін, ерлі-зайыптылардың бейресми неке құруы, токсоплазмозбен бала туылу қаупі жоғары <question> Медициналық генетикалық кеңес келесі кезеңдерден тұрады: <variant> диагноз қою немесе нақтылау, аурудың генетикалық табиғатын анықтау, генетикалық қауіпті анықтау және дәрігер генетиктің ұсыныстары <variant> диагноз қою немесе нақтылау, аурудың инфекциялық сипатын анықтау, оның қайталанған даму қаупін анықтау, инфекционист дәрігердің ұсыныстары <variant> паразиттік аурудың диагнозын қою немесе нақтылау, оның генетикалық қаупін есептеу, дәрігер генетиктің ұсыныстары <variant> жүктілікті жоспарлау немесе нақтылау, жүктілік мерзімдерін анықтау, жүктілік пен босанудың болжамдары <variant> көп жүктілікті белгілеу немесе нақтылау, жүктіліктің асқынуын, балалардың жынысын анықтау <question> Проспективті медициналық генетикалық кеңес көрсетілген: <variant> 35 жастан асқан жүкті әйелдер, тұқым қуалайтын патологиясы бар балалары бар туыстық жұбайлар <variant> 50-ден асқан жүкті әйелдер, егіз балалары бар азаматтық некеде тұрған жұбайлар <variant> 25 жасқа дейінгі жүкті әйелдер, бір жынысты балалары бар, қайта некеге тұрған ерлі-зайыптылар <variant> 20 жастан асқан жүкті әйелдер, созылмалы аурулары бар бейресми некеде тұрған жұбайлар <variant> барлық жүкті әйелдер, сау балалары бар ресми некеде тұрған жұбайлар <question> Пробанд гипертониямен ауырады. Оның анасы гипертониямен де ауырады, пробандтың анасынан белгілі: пробандтың атасы ауырады және оның ағасы. Пробандтың әкесі сау, ата-анасы мен бауырлары да сау. Пробандтың әйелінің дені сау, дені сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз: <variant> полигенді, мультифакторлы тұқымқуалайтын ауруға бейімділігі бар <variant> моногенді, менделденуші тұқым қуалайтын ауру <variant> хромосомалық, менделденбейтін спорадикалық ауру <variant> аутосомды-доминантты, төмен пенетранттылығы және бір геннің экспрессивтілігі бар ауру <variant>полигеномдық, спорадикалық мультифенді ауру <question> Медико-генетикалық кеңеске, жырық ерінді баласы бар жүкті әйел жүгінді. Тұқым қуалайтын патологияның қай түрі осы даму ақауларына жатады және науқас баланың қайта туылу қаупі қандай: <variant> орташа генетикалық қаупі бар менделденуші, полигенді, монофакторлы ауру <variant> жоғары генетикалық қаупі бар менделденбейтін, моногендік, монофакторлы ауру <variant>баланың осы ақаумен қайта туылу қаупі төмен менделденбейтін, полигендік мультифакторлық ауру <variant>осы ақаумен қайта туылу қаупі жоғары менделденбейтін, хромосомалық, мультифакторлық ауру <variant>генетикалық қаупі төмен менделденуші, геномдық, монофакторлық ауру <question> Гемофилиямен ауыратын ұлы бар жүкті әйел медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауырады. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз: <variant> ер балалар ауырады, ауру қаупі жоғары, 50% -ке тең <variant> ер балалар ауырады, аурудың қаупі жоғары, 100% -ке тең <variant> ұлдар мен қыздар ауырады, аурудың қаупі төмен, 25% -ке тең <variant> қыздар ауырады, аурудың қаупі жоғары, 50% -ке тең <variant> ер балалар ауырады, ауру қаупі төмен, 0% -ке тең <question>Ерлі-зайыптылар медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Күйеуінде ахондроплазия (аутосомды-доминантты ауру) бар және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші баланың дені сау. Геннің енуі 80% құрайды. Егер анасы сау болса, келесі баланың генетикалық қаупі қандай: <variant> жоғары, 40% -ға тең <variant> төмен, 25% -ға тең <variant> жоғары, 50% -ға тең <variant> төмен, 20% -ға тең <variant> жоғары, 75% -ға тең <question> Медициналық-генетикалық кеңеске әр түрлі жыныстағы, бір типті тыныс алу патологиясымен екі науқас баланың анасы жүгінді. Ата-аналарының дені сау. Тұқымқуалау типін және науқас бала туудың қайталанатын қаупін анықтаңыз: <variant> аутосомды-рецессивті, 25% <variant> аутосомды-рецессивті, 50 % <variant> аутосомды-гоносомды, 25 % <variant> аутосомды-доминантты, 25 %
|
|||
|