олезнь ѓентингтона: общие сведениЯ

Ѓолезнь ѓентингтона: общие сведениЯ

Ѓолезнь ѓентингтона (Ѓѓ) С это наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующеесЯ многообразными симптомами, включающими прогрессирующие двигательные, когнитивные, психопатологические и метаболические нарушениЯ.

Ѓѓ развиваетсЯ из-за мутации (поломки С нарушениЯ структуры) в одном из генов человека под названием HTT (старое название гена С IT-15), который кодирует образование белка гентингтина. ѓен HTT и его белковый продукт (гентингтин) есть у каждого человека.

Ѓелок гентингтин образуетсЯ практически во всех клетках нашего организма, однако больше всего его в головном мозге и Яичках. ”ункциЯ гентингтина до конца неизвестна, но предполагаетсЯ, что, среди прочего, этот белок исключительно важен длЯ внутриутробного развитиЯ плода, созреваниЯ и развитиЯ нервной системы.

Џри Ѓѓ из-за генетической мутации образуетсЯ гентингтин с нарушенной структурой. ?з-за этого белок перестаЮт должным образом выполнЯть свою функцию в организме, что приводит к развитию многообразных нарушений.

Џод двигательными нарушениЯми понимаютсЯ непроизвольные (насильственные) движениЯ в теле и расстройства контролЯ произвольных движений.

Љ когнитивным нарушениЯм относЯтсЯ изменениЯми в памЯти, внимании, мышлении, способности справлЯтьсЯ с привычными умственными нагрузками.

Џсихопатологические нарушениЯ объединЯют расстройства поведениЯ и настроениЯ (депрессиЯ, тревога, раздражительность, агрессивное поведение, суицидальность, апатиЯ, галлюцинации и пр.).

Ќаконец, особую группу составлЯют метаболические нарушениЯ С изменениЯ в обмене веществ человека, т.е. в том, насколько хорошо питательные вещества, поступающие с пищей, усваиваютсЯ организмом, перерабатываютсЯ и расходуютсЯ длЯ обеспечениЯ его потребностей в энергии и Зстроительном материалеИ.

ЏроЯвлениЯ болезни ѓентингтона

Ќаиболее частые двигательные нарушениЯ · •ореЯ и атетоз · „истониЯ · ЊышечнаЯ ригидность · ЃрадикинезиЯ · ЌарушениЯ походки и поддержаниЯ равновесиЯ

Ќаиболее частые когнитивные нарушениЯ · ‘ложности в планировании и организации своих действий · ’рудности в инициации (новой деЯтельности или общениЯ/разговора) · Џерсеверации · ЌарушениЯ восприЯтиЯ · ‘нижение критики к своему состоЯнию · ’рудности в усвоении новой информации

Ќаиболее частые психопатологические нарушениЯ · „епрессиЯ · Ћбсессивно-компульсивные расстройства · ђаздражительность и агрессивное поведение · ЂпатиЯ · ’ревога

?ные проЯвлениЯ · ЌарушениЯ обмена веществ · ЌарушениЯ сна

’аким образом, Ѓѓ С это заболевание не только головного мозга, но всего организма в целом. ‚ еЮ течении выделЯют несколько этапов.

1. ќтап асимптомного носительства мутации: период жизни, когда внешне человек не отличаетсЯ от любого другого здорового человека, т.к. у него нет внешних симптомов, характерных длЯ Ѓѓ.

2. ђанние стадии: поЯвлЯютсЯ незначительные нарушениЯ в координации и легко выраженные насильственные движениЯ; могут также наблюдатьсЯ депрессиЯ, раздражительность, трудности в планировании и организации своей деЯтельности; общие функциональные возможности снижаютсЯ, однако в целом люди сохранЯют свою самостоЯтельность в повседневной жизни.

3. ђазвЮрнутаЯ стадиЯ: отмечаетсЯ прогрессирование двигательных (непроизвольные движениЯ и трудности в контроле произвольных движений) и недвигательных (трудности в принЯтии решений, организации своей жизни и планировании, изменениЯ в настроении и поведении, снижение памЯти) нарушений, что приводит к ограничению трудовой активности человека (переход на значительно более простую работу или увольнение).

4. Џоздние стадии: человек не способен выполнЯть даже самые простые трудовые обЯзанности, самообслуживание невозможно, требуетсЯ посторонний уход и помощь во всЮм; наблюдаютсЯ Явные когнитивные нарушениЯ (вплоть до деменции С слабоумиЯ); по мере прогрессированиЯ заболеваниЯ пациент становитсЯ значительно ограничен в передвижении (инвалидное кресло или постоЯнное пребывание в кровати).

Ѓолее подробно о механизмах развитиЯ и симптомах Ѓѓ можно прочитать в нашем издании ЗЃолезнь ѓентингтона: информационнаЯ брошюра длЯ пациентов и членов их семейИ. ‚ этой же брошюре мы остановимсЯ подробнее на нарушениЯх обмена веществ, проблеме снижениЯ массы тела у пациентов с Ѓѓ и на том, как можно с этим справлЯтьсЯ.

⇐ Предыдущая 123 4 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒