Клиническое состояние детей было средней (87 %) и тяжелой (13 %) степени тяжести. Из них 64 % в последующем были выписаны домой, 26 % были направлены в детскую больницу для дальнейшего наблюдения, в 7 % случаев родители отказались от ребенка, 3 % – умерли.
3 ВЫВОДЫ
Таким образом, проведенное в работе исследование позволяет сделать следующие выводы. Проведение в 2014-2015 годах пренатального скрининга, включающего УЗИ скрининг и биохимический, позволило снизить число родившихся детей с синдромом Дауна.
Среди новорожденных с синдромом Дауна достоверно больше мальчиков.
50% детей с синдромом Дауна родились у женщин в возрасте 18-30 лет.
Физическое развитие новорожденных с синдромом Дауна было достоверно ниже здоровых новорожденных.
Оценка фенотипических данных выявила наиболее встречаемые признаки синдрома Дауна: монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка и короткая толстая шея.
Врожденные пороки развития выявлены у 64, 1% детей, среди которых превалировали пороки сердца (75%) .
В крови у детей с синдромом Дауна установлены более высокие средние показатели фенилаланина (p<0,025) и тиреотропного гормона (p<0,019), чем в группе сравнения. Необходимо наблюдение не только генетика, но и эндокринолога с возможной ранней коррекцией диетотерапии (ограничения фенилаланина в питании) и уровня тиреоидных гормонов.
Состояние здоровья новорожденных с синдромом Дауна оценивалось как тяжелое и среднетяжелое.
Особенности клинико-метаболических изменений у детей с синдромом Дауна на ранних этапах онтогенеза определяют необходимость раннего мониторинга и своевременной коррекции выявленных нарушений.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
Management of Genetic Syndromes. Edited by Suzanne B. Cassidy, MD, and Judith E. Allanson, MD. John Wiley and Sons, Inc., 605 Third Avenue, New York, NY 10158-0012, 2001, 554 pp.
Жиянова, П.Л. Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна: Методическое пособие / П.Л. Жиянова. – М.: Даунсайд Ап, 2002.
Каплина, С.Л. Особенности иммунологического статуса детей с синдромом Дауна / С.Л. Каплина, С.М. Харит, Н.В. Скрипченко // Эпидемиология и вакцинопрофилактика. – 2012. – № 3. – С.61-70.
Мамедзаде, Г.Т. Медико-социальные аспекты формирования хромосомных болезней плода и их профилактика (на примере синдрома Дауна) / Г.Т. Мамедзаде // Фундаментальные исследования. – 2011. – № 2. – С. 106-111.
Реброва, О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ Statistica / О.Ю. Реброва. — М.: МедиаСфера, 2002. — 312 с.
Состояние здоровья детей с синдромом Дауна / В.В. Бабаян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2013. - № 1. – С. 24-28.
