Рельтаты исследования

2.2 Рельтаты исследования

За исследуемый период с 2008 по 2015 гг. в Гродненской области родился 81 ребенок и 88 плодов с СД элиминировано. Проведение в 2014 и 2015 гг. не только УЗИ-скрининга, но и биохимического скрининга позволило снизить число детей, родившихся с СД.

Диаграмма 1. Абсолютное число новорожденных с СД

и прерванных беременностей с СД

Основными задачами пренатального скрининга являются определение вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной женщины и помощь родителям в принятии решения о необходимости и допустимости дополнительных диагностических обследований, которые сами по себе сопряжены с некоторым риском для еще не родившегося ребенка.

Следует отметить, что у 39 матерей отсутствовал риск рождения ребенка с СД. 25 матерей отказались от амниоцентеза, а 6 не состояли на учете.

В последние годы наблюдается снижение рождаемости детей с СД (2011 – 1,9 %; 2012 – 2,03 %; 2013 – 2,2 %; 2014 – 1,87 %; 2015 – 1,67 %) и снижение всех зачатий плодов с СД (2011 – 1,2 %; 2012 – 0,78 %; 2013 – 1,1 %; 2014 – 0,9 %; 2015 – 0,7 %) на 1000 родившихся живыми и мертвыми.

Возраст матери – важный фактор, влияющий на благополучное течение беременности и формирование здоровья плода и новорожденного. Большинство детей с СД родилось у женщин в возрасте 18–30 лет. У 21,3% родившихся детей матери были старше 35 лет. Что касается возраста будущего отца, то __________. По данным в работе [Каплина 2012], в 90% случаев дополнительную 21-ю хромосому ребенок получает от матери и в 10% – от отца.

Проанализировано функциональное состояние организма матерей, родивших детей с СД.В ходе исследования было установлено, что женщины, родившие детей с СД, отличались высокой соматической заболеваемостью: у 45 % матерей выявлен отягощенный соматический анамнез. Наиболее часто выявлялись акушерско-гинекологическая патология (47,3 %), инфекционные заболевания (18,6 %), заболевания мочевыделительной системы (15,7 %), эндокринные заболевания (10,5 %), заболевания желудочно-кишечного тракта (7,9 %). У 62 % женщин имело место осложненное течение беременности, а именно угроза прерывания (52 %), многоводие (22 %), гестоз (18 %) и фетоплацентарная недостаточность (8 %).

Проанализировано течение родов у женщин, родивших детей с СД. 93 % новорожденных родились в срок (7 % – преждевременные роды), 66 % из них — через естественные родовые пути (34 % – кесарево сечение).

Исследование свидетельствует, что все показатели физического развития у детей с синдромом Дауна достоверно ниже детей контрольной группы: масса тела – 2965 (контрольная группа – 3400); длина тела – 51 (контроль – 53); окружность головы – 33,5 (контроль – 35); окружность груди – 32 (контроль – 34).

Таблица 1. Физическое развитие детей с СД.

Показатели физического развития	Me(LQ;HQ)		U	р
Показатели физического развития	синдром Дауна	контроль	U	р
Масса тела	2965(2650;3350)	3400(3100;3700)		˂0,001
Длина тела	51(49;52)	53(51;55)	318,5	˂0,001
Окружность головы	33,5(32;34)	35(34;36)	291,5	˂0,001
Окружность груди	32(31;33)	34(33;36)		˂0,001

Среди родившихся младенцев с СД преобладали мальчики – 63,1%, девочек – 36,9%. Такое же соотношение полов наблюдается при трисомной форме (соответственно 61 % и 39 %) и робертсоновских транслокациях (67 % и 33 5).

Цитогенетические варианты СД у родившихся детей – 95,6% случаев представлены простой трисомией 21 хромосомы, 4,1% – робертсоновскими транслокационными вариантами, что сочетается с литературными данными. С мозаицизмом выявлена только одна девочка. При мозаицизме нарушение кариотипа затрагивает только некоторые органы и ткани. Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

Наиболее распространенные фенотипические признаки — монголоидный разрез глаз (94 5), добавочная кожная складка на шее (92 %), короткая шея (87 %), короткие конечности (72 %), брахицефалия (68 %), низкорасположенные диспластические ушные раковины (65 %), эпикантус (65 %), плоское широкое переносье (65 %). Реже представлены поперечная ладанноя складка (62 %), мышечная гипотония (51 %), клинодактилия (38 %), плоское лицо (38 %), уплощение затылка (32 %), сандалевидная щель (30 %), готическое небо (22 %) и другие.

У детей с СД примерно в 3 раза чаще выявлялся отягощенный по генеалогическому, биологическому и социально-средовому анамнезу (14,2% и 3,8% <0,05). Врожденные пороки развития выявлены у 64 % детей. Среди них преобладают врожденные пороки сердца (75 %), и наиболее часто — АV-коммуникации. Также выявлены врожденные пороки мочеполовой системы (10 %), желедочно-кишечного тракта (6 %), дыхательной системы (4 %), костно-мышечной системы (3 %), ЦНС (2 %). Проведенное исследование свидетельствует об ухудшении состояния здоровья детей с СД в виде нарушения физического и нервно-психического развития, снижения резистентности и ухудшения со стороны ЦНС, требующих ранней коррекции.

Анализ уровня фенилаланина и тиреотропного гормона показал достоверное увеличение данных показателей у новорожденных с синдромом Дауна, что может служить звеньями патогенеза психоневрологических расстройств.

Таблица 2. Уровень фенилаланина и тиреотропного гормона.

⇐ Предыдущая 1 2 3 456 Следующая ⇒