ВВОДНАЯ ЧАСТЬ. Введение

1. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

1.1 Введение

Синдром Дауна — самая частая хромосомная патология, характеризующаяся полной или частичной трисомией хромосомы 21. Новорожденные с синдромом Дауна имеют повышенный риск врожденных пороков развития. Клинические проявления ряда заболеваний у таких детей носят стертый характер, могут протекать под видом других состояний или быть принятыми за признаки самого синдрома [Management2001].

Болезнь Дауна впервые была описана и выделена в самостоятельную нозологическую форму как комплекс симптомов, которые характерны для трисомии 21, в 1886годуанглийским педиатром Джоном Лэнгдоном Дауном. В дальнейшем связь между происхождением данного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена генетиком Жеромом Леженом. В 2006 году день 21 марта признан Международным днем человека с синдромом Дауна.

Существует мнение, что «частота синдрома Дауна является наиболее информативным показателем состояния генофонда популяции республики, эффективности пренатального скрининга врожденных пороков развития и проводимых профилактических мероприятий по снижению рождаемости детей с пороками развития и младенческой смертности [Мамедзаде 2011, с. 107].

Детей с синдромом Дауна называют солнечными детьми, так как они улыбчивы, ласковы и не помнят зла. Люди с синдромом Дауна могут полноценно развиваться и добиваться успехов в жизни, примерами чего являются Карен Гаффни – руководитель некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с синдромом Дауна, Пабло Пинеда – испанский актёр и первый преподаватель с синдромом Дауна, Пауло Саж – успешный адвокат в Шотландии, Стефани Гинз – первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа, ставшая впоследствии доктором медицинских наук, Мария Нефедова – помощник педагога групповых занятий для детей с синдромом Дауна, единственный трудоустроенный человек с синдромом Дауна в Российской Федерации.

Благодаря современному подходу к обучению, уходу и адаптации в обществе больных с синдромом Дауна их средняя продолжительность жизни увеличилась и, по некоторым данным, составляет около 50 лет [Жиянова 2002].

⇐ Предыдущая 123 4 5 6 Следующая ⇒