1.2 Выявление болезни

Частота встречаемости составляет 1 на 5000 новорожденных мальчиков. Заболевание является Х-сцепленным рецессивным. Около двух третей случаев наследуются от матери человека, в то время как одна треть случаев обусловлена новой мутацией. Это вызвано мутацией в гене белка дистрофина. Дистрофин важен для поддержания клеточной мембраны и мышечного волокна. В случае наличия кариотипа ХО или структурных аномалий хромосом, возможно, заболевание и у девочек, хотя встречается довольно редко. Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков: возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и, при её выполнении, биопсия мышц показывает некроз и заметное изменение размера мышечных волокон. Уровни креатинкиназы - фермента, который катализирует реакцию переноса фосфорильного остатка с АТФ на креатин с образованием креатинфосфата и АДФ, превышен в 100 раз по сравнению с нормой. Мутационный анализ ДНК лейкоцитов периферической крови с использованием мультиплексной лигазно-зависимой амплификации ДНК-зондов (MLPA) является основным подтверждающим тестом; он может выявить аномалии в гене dystrophin. Если патология не выявляется при мультиплексной лигазно-зависимой амплификации ДНК-зондов (MLPA), но все еще подозревается дистрофия Дюшенна или Беккера, могут проводить полное секвенирование гена dystrophin для обнаружения небольших генетических изменений, например, точечных мутаций. Если при генетическом тестировании диагноз не подтверждается, следует провести анализ дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов - кусочков ткани пациента: кожи, слизистых оболочек, внутренних органов, костей, головного и спинного мозга и т. п. Дистрофин у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Пациенты с дистрофией Дюшенна должны подвергаться оценке исходного состояния сердечной функции при помощи ЭКГ и Эхо КГ на момент постановки диагноза или до 6-летнего возраста. Выявление носительства и пренатальная диагностика возможны с помощью обычных исследований (например, изучения родословной, определения креатинкиназы, пола плода) в сочетании с анализом рекомбинантной ДНК и иммуноокрашиванием дистрофина в мышечной ткани.

⇐ Предыдущая 123 4 Следующая ⇒