Основная часть. 1.1 Симптомы

Стр 1 из 4Следующая ⇒

муниципальное бюджетное государственное учреждение

Средняя общеобразовательная школа №1

(143000, Московская область, г. Одинцово, ул. Солнечная, д. 14)

РЕФЕРАТ

ПО БИОЛОГИИ

«МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА»

Выполнил:

Терещенков Илья Викторович

ученик 10А класса

Московская область

Карагулян Алеся Владимировна

Учитель биологии

Одинцовской среднеобразовательной школы №1

Одинцово 2022

Оглавление

Введение.................................................................................................................................

Основная часть.......................................................................................................................

Теоретически йраздел...........................................................................................................

1. 1 Симптомы

1. 2 Выявление болезни

1. 3 Лечение

1. 4 История открытия

Заключение.............................................................................................................................

Приложение…………………………………………………………………………………

Основная часть

1. 1 Симптомы

Дистрофия Дюшенна — хромосомная мутация, связанная с прогрессирующей мышечной дистрофией, сочетающаяся с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2–3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Таким детям сложно бегать, прыгать, подниматься по ступенькам и вставать с пола. Они часто падают и получают переломы рук или ног (примерно у 20% больных). Распространяясь патологический процесс переходит на тазовый пояс, туловище, в меньшей степени, на плечевой пояс и проксимальные мышцы верхних конечностей. Отличительным симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. Глубокие рефлексы изменяются с различной последовательностью, сначала исчезают коленные рефлексы, затем рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы длительное время остаются сохраненными. Атрофия мышц происходит всегда симметрично. Как следствие атрофии появляются костно-суставные нарушения: поясничный гиперлордоз, кифоз, грудная клетка становится седловидной или килевидной появляется вальгус стопы. Формируются «осиная талия», крыловидные лопатки, симптом «свободных надплечий» (см. рис. 1). На рентгенограмме у пациента с ПМДД можно обнаружить сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей. Наблюдается стабильное прогрессирование слабости, и почти у всех детей развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз (боковое искривление позвоночника). Развивается достоверная псевдогипертрофия (замена отдельных увеличенных групп мышц жировой или фиброзной тканью, особенно на лодыжках). Последствия вовлечения сердечной мышцы включают в себя дилатационную кардиомиопатию (нарушение функционирования миокарда, приводящее к сердечной недостаточности, при которой преобладают дилатация желудочков и систолическая дисфункция), нарушения проводимости и аритмии (нарушение функционирования миокарда, приводящее к сердечной недостаточности, при которой преобладают дилатация желудочков и систолическая дисфункция), проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца. (см. рис. 2) Такие осложнения встречаются примерно у трети пациентов к 14 годам и у всех пациентов в возрасте старше 18 лет; однако, поскольку эти пациенты не в состоянии осуществлять физическую активность, поражение сердца, как правило, протекает бессимптомно до поздней стадии заболевания. Около одной трети из них имеет легкое непрогрессирующее слабоумие, которое затрагивает вербальные способности сильнее, чем производительность. Большинство детей пользуются инвалидной коляской в возрасте до 12 лет и умирают от респираторных осложнений к 20 годам.

12 3 4 Следующая ⇒