Гомель 1999 9 страница

Этиология и патогенез заболевания неясны.

Лечение. Отсутствие ауры и небольшая продолжительность кластера головных болей значительно затрудняют терапию. Может быть эффективен ежедневный приём эрготамина по 1 мг 2 раза в день. Для прерывания серии атак может быть эффективным пропранолол (40–60 мг/сут в 3–4 приёма). При неэффективности эрготамина можно назначить преднизолон по 75 мг или дексазон по 6–8 мг 3–4 раза в день в течении 3–4 дней с последующим постепенным снижением дозы и отменой препарата при прекращении болей.

Некоторым больным рекомендуют карбонат лития в дозе 300 мг 3–4 раза в день. Препарат целесообразно назначать при хронической пучковой боли. Для прерывания очередного эпизода боли эффективны ингаляции кислорода в течении 10 мин, поступающего со скоростью 7–10 л/мин. Как и при мигрени, для прерывания приступа эффективен суматриптан внутрь или подкожно (6 мг).

В качестве симптоматической терапии иногда необходимы наркотические анальгетики.

Приступ головной боли могут прервать интраназальное введение 1 мл 4 % раствора лидокаина и внутривенная инъекция дегидроэрготамина.

При хронической пучковой головной боли эффективен индометацин. Его назначают по 25–50 мг, повышая при необходимости дозу до 150–200 мг/сут.

Головная боль напряжения.

Наиболее часто встречающаяся форма головной боли.

Этиология и патогенез. Причиной заболевания являются физические и психические нагрузки, стресс, сопровождающийся напряжением мышц скальпа, жевательных мышц.

Клиника. Головная боль напряжения двухсторонняя, локализуется преимущественно в лобной и затылочной областях, генерализованная. Больные испытывают ощущение сдавления лёгкой или умеренной интенсивности. Боль не усиливается при физической нагрузке, не сопровождается тошнотой или рвотой, но может возникать фото – или фонофобия. Выделяют эпизодическую головную боль напряжения с длительностью болевых ощущений от получаса до нескольких дней с числом дней, сопровождающихся головной болью, менее 15 в месяц и хроническую, когда головная боль беспокоит больного в течение более 15 дней в месяц. Возможно сочетание этого вида головной боли с мигренью.

Лечение. Основной метод лечения – устранение эмоционального напряжения, психотерапия, аутогенная тренировка. Назначают анальгетики, транквилизаторы, антидепрессанты. Эфффективна ацетилсалициловая кислота. Важна рациональная психотерапия.

Болезнь Меньера.

Этиология неизвестна. В патогенезе имеет место избыточное накопление эндолимфы во внутреннем ухе.

В клинике наблюдаются возникающие среди полного здоровья острые приступы резкого головокружения, сопровождающиеся шумом в ухе. Снижением слуха, рвотой, бледностью лица, холодным потом, снижением температуры тела, артериального давления. Объективно обнаруживается нистагм. Продолжительность приступа 1–6 час. При хроническом течении заболевания в промежутках между острыми приступами отмечается шум в ушах, снижение слуха, неустойчивость при ходьбе. Заболевание характерно для мужчин в возрасте от25 до 50 лет.

Намного чаще, чем болезнь Меньера, встречается меньероформный синдром, при котором обычно не страдает слуховая функция (отсутствует шум в ухе, не наблюдается снижение слуха). Наиболее регулярно синдром Меньера встречается при вертебробазилярной недостаточности и вегетативной дистонии.

Этиотропная терапия не разработана. Для симптоматического лечения используют циннаризин, производные фенотиазина, противосудорожные средства, транквилизаторы, спазмолитические средства, противорвотные средства. При острых атаках применяют парентерально седуксен, метеразин, церукал, атропин.

Синдром вегетативной дистонии.

Особенность вегетативной патологии заключается в том, что в качестве самостоятельной нозологии она выступает достаточно редко. Как правило, вегетативные нарушения являются вторичными, возникающими на фоне различных психических, неврологических и соматических заболеваний. Выделяют:

ü СВД конституционального характера, обычно проявляющийся в раннем детском возрасте и характеризующийся нестойкостью вегетативных параметров: быстой сменой окраски кожи, потливостью, колебанием ЧСС и АД, болью и дискинезией ЖКТ, склонностью к субфибрилитету, тошнотой, плохой переносимостью физического и умственного напряжения, метеотропностью.

ü СВД психофизиологической природы возникает у здоровых людей на фоне острого или хронического стресса. Массовое проявление этого синдрома наблюдается при катастрофах.

ü СВД при гормональных перестройках. К ним относятся периоды пубертата и климакса.

ü СВД при органических соматических заболеваниях. Наблюдаются вегетативно-трофические проявления.

ü СВД при органических заболеваниях нервной системы.

ü СВД при профессиональных заболеваниях. Например: синдром Рейно при вибрационной болезни.

ü СВД при неврозах.

ü СВД при психических расстройствах.

Вегетативные кризы.

Встречается три типа кризов: симпато-адреналовые, вагоинсулярные и смешанные.

Симпато-адреналовые кризы характеризуются повышением артериального давления, тахикардией, гипергликемией, болями в области сердца или головными болями, ознобом, страхом. Длятся от нескольких минут до нескольких часов и заканчиваются полиурией.

Вагоинсулярные кризы проявляются артериальной гипотензией, брадикардией или тахикардией, гипергидрозом, головокружением. Возможно обморочное состояние.

Для смешанных кризов типичны сочетания или чередующиеся признаки как того, так и другого пароксизмального состояния.

Основная литература.

1. Гусев Е.И., Гречко В.Е., Бурд Г.С. Нервные болезни: Учебник.- М.: Медицина, 1988.

2. Мартынов Ю.С. Нервные болезни: Учебное пособие.- М.: Медицина, 1988.

3. Мисюк Н.С., Гурленя А.М. Нервные болезни. Ч.1. Основы топической диагностики.- 2-е изд.- Мн.: Выш. шк., 1984.

4. Мисюк Н.С., Гурленя А.М. Нервные болезни. Ч.2. Клиника, диагностика, лечение.- 2-е изд.- Мн.: Выш. шк., 1985.

5. Болезни нервной системы. Руководство для врачей: Т1, Т2 / Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульман, П.В. Мельничук и др.- М.: Медицина, 1995.

Дополнительная литература.

1. Дуус П. Топический диагноз в неврологии. Анатомия. Физиология. Клиника: Пер. с англ.- М.: ИПЦ “Вазар-ферро”, 1995.

2. Коллинз Р.Д. Диагностика нервных болезней. Иллюстрированное руководство: Пер. с англ.- М.: Медицина, 1986.

3. Неврология детского возраста: анатомия и физиология нервной системы, методы исследования, клиническая синдромология: Учебное пособие для ин-тов усоверш. врачей / Под ред. Г.Г. Шанько, Е.С. Бондаренко.- Минск: Выш. шк., 1985.

4. Сандригайло Л.И. Вспомогательные методы диагностики в невропатологии и нейрохирургии: Атлас / Под ред. И.П. Антонова.- Минск: Выш. шк., 1986.

5. Скоромец А.А., Скоромец Т.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: Руководство для врачей.- СПб.: Политехника, 1996.

6. Справочник по неврологии / Под ред. Е.В. Шмидта, Н.В. Верещагина.- М.: Медицина, 1989.

7. Шток В.Н. Фармакотерапия в неврологии: Справочник.- М.: Медицина, 1995.

ТЕМА: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.

Учебно-методическое пособие к практическому занятию № 12

Авторы: Янкелевич Ю.Д., Детинкин К.Г.

Введение (актуальность темы).

Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре наследственной патологии человека. Частота её обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в период закладки; множеством генов, отвечающих за анатомию и функцию нервной системы. Таким образом, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы.

Основные учебные вопросы (план занятия).

1. Частота и распространённость нервно-мышечной патологии. Представления о возможном патогенезе нервно-мышечных заболеваний. Классификация нервно-мышечных заболеваний.

2. Важность анамнеза.

3. Представления о типах наследования и возможностях медико-генетического консультирования.

4. Клиника Миодистрофии: первичные (миопатии), вторичные (амиотрофии). Миопатии Дюшенна, Беккера, Эрба-Ротта.

5. Невральные и спинальные амиотрофии. Болезни Шарко-Мари и Верднига-Гоффмана.

6. Миотония Томсона.

7. Пароксизмальные миоплегии.

8. Сущность методов патогенетической и симптоматической терапии. Дифференцированная диагностика различных форм нервно-мышечной патологии.

9. Патогенез болезней с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. Болезнь Паркинсона и другие виды паркинсонизма. Гепатоцеребральная дистрофия: этиология, патогенез, клиника, лечение. Хорея Гентингтона, этиология, патогенез, клиника, лечение.

10. Болезни Фридрейха, Пьера Мари, Штрюмпеля.

11. Миастения, вероятная этиология патогенез, клиника, диагностика, принципы терапии.

12. Неотложная помощь при миастеническом кризе.

Реферат занятия.

Миодистрофии.

1. Первичные (миопатии)

2. Вторичные (амиотрофии)

Первичная прогрессирующая мышечная дистрофия – миопатия.

Хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как семейная так и спорадическая форма. Толчком к проявлению болезни могут служить травмы, инфекции, интоксикации, физическое переутомление, истощение.

Патоморфологиясводится в основном к перерождению мышечных волокон (атрофии и гипертрофии) и постепенной замене их соединительной и жировой тканью. Мышечные волокна истончены и неравномерны, местами отмечаются продольное расщепление и образование в них вакуолей, очаги некроза в саркоплазме. При гистохимическом исследовании в мышцах определяется увеличение кислых мукополисахаридов. Изменения в нервной системе незначительны и непостоянны.

Патогенез.В основе болезни лежат расстройства обмена веществ в мышечной ткани вследствие ферментного блока, что приводит к нарушению синтеза и ускоренному распаду мышечного белка. Наиболее убедительны представления о дефекте обмена в самом мышечном волокне.

Клиника.Характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения ("утиная походка") и оттопыриванию лопаток ("крыловидные лопатки"), выпячиванию живота ("лягушачий живот"), сужению талии ("осиная талия").

При распространении процесса на лицо больной не может наморщить лоб, плотно закрыть глаза, ("миопатическое лицо"), при смехе и улыбке углы рта чрезмерно растягиваются ("поперечная улыбка"). Наряду с атрофичными мышцами могут наблюдаться псевдогипертрофии некоторых мышц вследствие отложения жира и разрастания соединительной ткани. Выделен особый миосклеротический вариант (Сестана-Лежонна), при котором ретракции мышц доминируют в клинической картине. Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения; нередко вовлечение гладких мышц внутренних органов.

Ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба-Ротта.

Самый частый вариант прогрессирующей мышечной дистрофии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – аутосомно-рецессивному. Первые симптомы возникают в детском и юношеском возрасте. Амиотрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног или реже плечевого пояса. Течение болезни медленно прогрессирующее.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна.

Частая форма, наследование рецессивное, сцеплено с полом, болеют мальчики. Пенетрантность высокая. Начинается в первые 5 лет жизни со слабости мышц тазового пояса и ног, а затем вовлекаются проксимальные отделы рук. Характерны псевдогипертрофии мышц. Рано выпадают коленные рефлексы. Часты вегетативно-эндокринные расстройства. Заметно снижен интеллект. Течение болезни быстропрогрессирующее – к 13 годам дети становятся полностью обездвиженными.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.

Наследуется по доминантному типу с полной пенетрантностью. Начало в возрасте 20–25 лет, с атрофии мышц лица. Развивается гипомимия лица, потом процесс захватывает мышцы плечевого пояса, туловища, проксимальных отделов рук и дистальных отделов ног. Наблюдаются умеренные псевдогипертрофии, долго сохраняются сухожильные рефлексы. Течение сравнительно доброкачественное.

Окулярная миопатия.

Передаётся по аутосомно-доминантному типу, но встречаются также спорадические случаи. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двухсторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Двоение редко. Постепенно заболевание генерализуется.

Лопаточно-перонеальная форма.

Передаётся по доминантному типу, характеризуется поздним началом (25–30) лет, преимущественным вовлечением проксимальных отделов верхних конечностей и дистальных отделов ног.

Дистальная миопатия.

Наследуется по доминантному типу. Начинается в возрасте 20–25 лет. Её отличает преимущественное поражение мышц предплечий, кистей, голеней, стоп, медленное прогрессирование. Встречаются также воспалительные и алкогольные миопатии.

Диагностика. Часто креатинурия как следствие дистрофического процесса в мышцах, повышена активность КФК, АСТ, АЛТ, альдолазы. В крови: увеличивается содержание пирувата и молочной кислоты, снижается – лимонной. На ЭМГ – снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала. Достоверный диагноз может выставить патогистолог.

Лечение. Комплексное, курсовое, по 2–3 курса в год , 1,5–2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный кратковременный эффект дают прозерин, галантамин, мистинон. Рекомендуются хвойные ванны, ЛФК, лёгкий массаж.

Спинальные амиотрофиии.

Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Клинически поражение передних рогов проявляется вялым параличом и атрофией мышц. Кроме того, главным образом у взрослых могут возникнуть фасцикуляции в покое, однако они более характерны для быстропрогрессирующих заболеваний. При медленно прогрессирующих поражениях – лишь при произвольном напряжении могут возникать неритмичные сокращения больших пучков мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных расстройств не бывает. Большинство форм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, у взрослых может наблюдаться аутосомно-доминантный или X-сцеплённый тип наследования.

Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия).

Аутосомно-рецессивное заболевание. Первые проявления уже во время беременности: вялое шевеление плода. Течение злокачественное, быстро прогрессирующее. Начало в 5 мес. Средний возраст смерти детей 7 мес. Основная причина смерти – респираторные инфекции.

В первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура – на поздней стадии. Болезнь ВГ выявляется в 60% случаев синдрома "вялого ребёнка".

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Отличается более поздним началом (между 3 и 24 мес.) и относительно медленным прогрессированием. Нередко первые симптомы возникают после перенесённой инфекции или пищевой интоксикации. Вялые парезы поднимаются с дистальных мышц ног на мышцы бульбарной группы. Нередко отмечается общий гипергидроз. При позднем начале заболевание течёт более доброкачественно, поражая главным образом мышцы туловища и тазового пояса.

Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии).

Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба.

Бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (синдром Виалетто-ван Лэре).

Заболевание возникает на 1–2 десятилетии жизни и проявляется двусторонним снижением слуха и нарастающей слабостью мимических мышц., дисфагией и дизартрией. Позднее мышечная слабость генерализуется. Смерть развивается в течение 10 лет от начала.

Спинальные амиотрофии взрослых (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная форма, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, мономелическая).

Классическая и наиболее частая проксимальная форма развивается между 15 и 60 годами, в среднем около 35 лет. Течение заболевания медленное, доброкачественное, с периодами стабилизации. Тип наследования – аутосомно-доминантный или рецессивный.

Диагностика. При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. На ЭМГ – спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная эл. активность с "ритмом частокола". Ферменты сыворотки крови обычно нормальны.

Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари).

Проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей.

Может иметь как семейный так и спорадический характер. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте.

Патоморфология. Наблюдаются перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки периферических нервов и нервных корешков, атрофии клеток передних рогов, главным образом поясничной и шейной обл. спинного мозга. Изменения в мышцах носят преимущественно вторичный нейрогенный характер. Наряду с этим возможно вовлечение и проводящих систем спинного мозга.

Патогенезобусловлен нейротрофическими расстройствами в мышцах вследствие поражения передних корешков и периферических нервов, а также передних рогов.

Клиника.Основной симптом – симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Нередко эти изменения (свисающая стопа) сочетаются со стопой Фридрейха – несколько укороченной и имеющей высокий свод. Развивается своеобразная походка – штампующая, петушиная, степпаж. С течением времени атрофии распространяются на мелкие мышцы кисти и предплечья, развивается характерная поза – "рука Арана-Дюшене". Могут быть выражены фасцикулярные подёргивания. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Но, они могут увеличиваться при вовлечении боковых столбов. Иногда имеются боли и парастезии в конечностях, а в дистальных отделах – нарушение чувствительности. При пальпации периферических нервов в отдельных случаях обнаруживается небольшое их утолщение.

Диагностика. На основании данных анамнеза, данных ЭМГ – признаки невритического переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза, исследования скорости проведения по нервным стволам – она резко снижается.

Лечение. Симптоматическое и общеукрепляющее.

Прогноз заболевания благоприятный. Медленно прогрессирующее наследственное заболевание.

Миотония.

Феномен миотонии представляет собой замедленную релаксацию мышцы после сокращения. Выделяют М. действия, перкуссионную, электромиографическую. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью и экспрессивностью. Чаще болеют лица мужского пола. Спорадические случаи редки, провоцируются травмами, охлаждениями, инфекциями.

Миотонию принято разделять на: собственно миотонию или болезнь Томсена; дистрофическую миотонию или болезнь Куршмана-Баттена-Штейнерта, холодовую; Эйленбурга; интермиттирующую; абортивную (частичную).

Патоморфология.Выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение ядер сарколеммы, стушёванность структуры волокон.

Патогенез. Имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона.

Клиника. Основной симптом болезни – нарушение движения в следствии того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий её расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что после 10-15 движений интенсивность спазма всё более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.

Миотонические нарушения наблюдаются, прежде всего, в мышцах конечностей, в кистях рук, в ногах при подъёме по лестнице, иногда в круговых мышцах глаз, в мышцах языка. Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространяться на гладкую мускулатуру, например на мышцы радужки. В результате при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычайно длительно (синдром Эди). Мышечная сила развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии в некоторых мышцах. Вследствие этого больные имеют вид атлета., хотя сила мышц ниже, чем в норме.

Лечение.Нетяжёлые формы специальной терапии не требуют. Больным следует рекомендовать режим, питание (избегание К-содержащих продуктов), избегание нервно-психических нагрузок, физических, резких охлаждений. В тяжёлых случаях показан короткий курс глюкокортикоидами. Доказан эффект антагонистов кальция. Усиливать миотонию могут калийсберегающие диуретики, понижающие содержание липидов, b-адреноблокаторы.

Пароксизмальная миоплегия.

Семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Болезнь чаще передаётся по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте. Имеются спорадические случаи болезни.

Патогенез обусловлен дисфункцией высших вегетативных центров, что приводит к нестабильному выделению корой надпочечников альдостерона и нарушению баланса электролитов – прежде всего: К, Na, Ca, Mg, а также расстройству углеводного обмена.

Клиника. Выделяют три формы болезни: гипоrалиемическую; гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия – болезнь Гармстроп); нормокалиемическую.

У больных чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парастезии. Провоцируют приступы – покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества сладостей. В наибольшей мере вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи. Снижается мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. В тяжёлых случаях из-за паралича дыхательной мускулатуры может наступить летальный исход. Продолжительность приступа от часов до 2-3 сут. Частота вариабельна. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства – жажда, повышение температуры, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота. Двигательная активность при проявлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение. Во время приступа в крови отмечается обычно снижение уровня калия и фосфора и повышение уровня кальция и фосфора. ЭМГ определяет полное отсутствие ответа на оба вида тока – "трупную реакцию". При гиперкалиемической форме приступ провоцируется голоданием, обычно наблюдается в дневное время.

Лечение. При семейных формах показан диакарб 250–1000 мг. В сутки в 2–3 приёма в качестве профилактического средства.

При гипокалиемическом параличе в момент приступа назначают 10 г. KCl, при недостаточном эффекте – через 1–2 ч. ещё 5 г. Вне приступа больные должны получать ежедневно 5–10 г. калия. Следует ограничить калорийность суточного рациона за счёт углеводов и уменьшить количество NaCl. Рекомендуются продукты, богатые калием.

При гиперкалиемическом варианте купирующее действие оказывает в/в вливание р-ра глюкозы (40 мл. 40 % р-ра) или глюконата кальция (20 мл.. 10 % р-ра) Для профилактики приступов рекомендуется приём салуретиков. Рекомендуется избегать пищи, богатой K, увеличить в суточном рационе углеводы и NaCl.

При нормокалиемическом варианте показан дополнительный приём 8–10 г. NaCl ежедневно.

Миастения.

Миастения (myasthenia, от греч. Myos – мышца и asthenia – слабость) – тяжелое хроническое заболевание, характеризующееся генерализованной или относительно локальной слабостью мышц. Патологическая утомляемость усиливается при повторных активных движениях, достигая степени пареза или даже паралича.

У значительной части больных находят изменения вилочковой железы (опухоли железы – тимомы, гиперплазию ткани железы). Важен не столько факт ее поражения, сколько нарушение функции: известны случаи, когда у людей, имеющих опухоль вилочковой железы, не отмечалось симптомов миастении. Роль вилочковой железы подтверждается и экспериментальными данными. В результате введения экстракта опухолевой ткани вилочковой железы или крови больных миастенией у подопытньк животных удается воспроизвести клинические проявления миастении. В мышцах наблюдаются периваскулярные инфильтраты (лимфоррагии Буцара). Болезнь не щадит и мышцы внутренних органов – сердца, желудка, кишечника.

Этиология полностью не раскрыта. Имеющиеся данные позволяют рассматривать миастению как сложное нейроэндокринно-гуморальное заболевание, обусловленное поражением, прежде всего вилочковой железы, а также других желез внутренней секреции (недостаточность надпочечников и половых желез; гиперфункция щитовидной железы, гипофиза и др.). Миастения развивается на фоне конституциональной предрасположенности (амиотрофии определенных уровней нейроэндокринной системы), нередко под влиянием экзогенных причин (инфекции, интоксикации, авитаминозы, травмы, охлаждение). Есть описания семейных случаев заболевания, но в общем наследственные формы миастении редки.

Патологическая слабость мышц при миастении обусловлена нарушением передачи импульса с нерва на мышцу в связи с недостаточным образованием ацетилхолина или избыточным выделением в синапсах холинэстеразы, разрушающей ацетилхолин. Избыточное выделение гормона вилочковой железы – тимина способствует выработке аутоантител, направленных против ацетилхолиновых рецепторов. В итоге страдают интимные процессы передачи возбуждения на уровне мионеврального синапса (поэтому миастению иногда называют "синаптической болезнью").

Клиника. Первые симптомы заболевания связаны с избирательным нарушением функции некоторых мышц. К концу дня после утомления, физического напряжения появляются преходящее двоение (диплопия), опущение век, затруднение при жевании. Наиболее часто страдает мышца, поднимающая верхнее веко. Птоз - один из самых ранних и частых проявлений болезни. Отмечается слабость и других глазодвигательных мышц, обычно асимметричная, но внутренние мышцы глаза вовлекаются далеко не всегда (зрачковые реакции сохраняют удовлетворительную живость). В дальнейшем присоединяются нарушения мимической, речедвигательной и глотательной мускулатуры. Слабость распространяется на мышцы шеи, проксимальных отделов рук и ног, грудной клетки и живота. При поражении межреберных мышц и диафрагмы развивается грозный симптом – дыхательные расстройства. Нарушений чувствительности обычно не бывает, но иногда наблюдаются неприятные ощущения жжения в языке и легкие парестезии в руках.

Сухожильные рефлексы сохранены, иногда оживлены, а при наличии мышечных атрофий – снижены. Часты вегетативные расстройства (артериальная гипотония, тахикардия, потливость). Специальными методами (ЭКГ, рентгенография, сканирование) удается обнаружить нарушение сократительной функции и гладких мышц внутренних органов (сердца, желудочно-кишечного тракта и др.).

Имеет место миграция симптомов – двигательные нарушения появляются то в одной, то в другой группах мышц. Состояние больных в течение суток меняется, отмечаются и более длительные ремиссии. У женщин во время менструального цикла и беременности двигательные расстройства нередко усугубляются. Замечено, что они в целом заболевают в более раннем возрасте, чем мужчины.

В зависимости от локализации и распространенности процесса выделяются четыре формы заболевания: генерализованная (патологическая слабость во всех или почти во всех группах мышц), бульбарная (нарушение жевания, речи, глотания), глазная (глазодвигательные расстройства – диплопия, птоз, косоглазие) и туловищная (преимущественное поражение мышц конечностей, грудной клетки и живота). Преобладает генерализованная форма заболевания.

По развитию и течению болезнь может быть:

ü злокачественной: острое начало; на протяжении нескольких недель появляются тяжелые расстройства жевания, глотания, дыхания;

ü прогрессирующей: постепенное начало; неуклонное нарастание явлений, иногда с ремиссиями;

ü непрогрессирующей – стационарной: малозаметное начало, стабильность двигательных нарушений;

ü эпизодической: двигательные нарушения носят временный характер, появляясь под влиянием инфекции, интоксикации.

Вследствие недостаточного лечения или изменения дозы принимаемых лекарств (больные очень чувствительны к этому), а также под влиянием других факторов (инфекции, интоксикации, нервно-психическое или физическое перенапряжение) может наблюдаться резкое ухудшение состояния – миастенический криз. Он чаще возникает у больных с генерализованной или бульбарной формами заболевания. Нарастают стволовые симптомы, общая мышечная слабость, появляются нарушения дыхания и сердечной деятельности. Тревога и беспокойство постепенно сменяются апатией, сопорозным и коматозным состоянием.

⇐ Предыдущая 4 5 6 7 8910 11 12 13 Следующая ⇒