Муковисцидоз

Муковисцидоз (mucoviscidosis латыннан аударғ анда mucus шырыш + iscidus жабысқ ақ + -osis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) – жиі кездесетін моногенді ауру, муковисцидоздық трансмембраналық регулятор генімен кодталғ ан, маң ызды экзокриндік бездердің зақ ымдалуы жә не тыныс алу жү йесі, ас қ орыту жү йесінің жә не басқ а да органдар мен жү йелердің қ ызметінің бұ зылуымен жү ретін ауру

Муковисцидоз” термині экозокринді
бездерден бө лінетін секреттің ерекше тұ тқ ырлығ ына сә йкес енгізілген.
Бұ л ауру гендік мутация нә тижесінде дамиды. Патологиялық ген 7 хромосоманың ұ зын иығ ының ортасында локализацияланады. Муковисцидоз аутосомды-рецессивті тип бойынша тұ қ ым қ уалайды жә не Еуропа елдерінде жаң а туғ ан балаларда 1: 2000 – 1: 2500 жиілігімен, ал қ ара африкандық жә не жапондық тарда 1: 100000 жиілігімен кездеседі.

Муковисцидоз – бұ л жү йелі тұ қ ым қ уалайтын ауру, кө п жағ дайларда балалық шақ та кө рінеді, бірақ 4% жағ дайда диагнозды ересек кезінде қ ояды. Бұ л аурудың таралуы этикалық группаларда ә р тү рлі болады. Солтү стік Америка мен Солтү стік Еуропаның ақ нә сілді жаң а туғ ан балаларында муковисцидоз 3000 баланың 1-де кездеседі, ал американдық қ ара нә сілді балаларда 1700 баланың 1-де, Гавайда 90000 жаң а туғ ан сә бидің тек 1-де.

Муковисцидоздың келесі клиникалық формаларын ажыратады:
1. Ө кпелік (респираторлық ) форма (15-20)
2. Ішектік форма (5)
3. Аралас форма (75-80)
Ө кпелік (респираторлық ) форма
Алғ ашқ ы белгілері болбырлық, тері жабындысының бозаруы, тә бетінің жақ сы болғ анына қ арамастан дене массасының аз болуы. Кейбір жағ дайларда(ауыр ө тетін) алғ ашқ ы кү нінен бастап жө телу пайда болады, жә не кү н ө ткен сайын кү шейе береді. Жө телмен бірге қ ою қ ақ рық тың бө лінуі байқ алады, ол бактериялардың нә тижесінде ірің ге айналады.

Клиникалық белгілері:
1. Терісі бозарғ ан
2. Акроцианоз
3. Ентігу
4. Кеуде қ уысының бө шке тә різді формасы
5. Дене массасының тө мендеуі
6. Барабан таяқ шалары секілді саусақ тар
7. Қ озғ алыстың шектелуі
Сирек жағ дайларда муковисцидоз пневмо- жә не пиопневмоторкасқ а айналады, яғ ни ө кпелік қ ан кету. Ал басқ а жағ дайларда, ә сіресе ересектерде, бұ л тек пневмонияның созылмалы жең іл тү рі ретінде ө теді.

⇐ Предыдущая 123 4 5 Следующая ⇒