МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ

ВІННИЦЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

імені М.І. ПИРОГОВА

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ

Навчальна дисципліна	Медична генетика
Модуль №
Змістовий модуль №
Тема заняття №4a	Моногенні хвороби: загальна характеристика. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.
Курс
Факультет	загальномедичний

1. Актуальність теми:

Моногенні хвороби є однією з проблем медичної генетики. Інтерес до її вивчення цілком обґрунтований, тому що це є велика та різноманітна за клінічними ознаками група захворювань, яка обумовлена мутаціями на генному рівні. Крім того, моногенні хвороби проявляються в різні періоди онтогенезу, що пов*язане з реалізацією патологічних мутацій.Зання клінічної симптоматики, методів діагностики дозволить поставити своєчасний діагноз, призначити лікування і надати родині МГК.

2. Конкретні цілі:

1. Визначати етіологічні та патогенетичні фактори моногенних хвороб.

2. Володіти класифікацією моногенних хвороб.

3. Аналізувати клінічну картину основних моногенних хвороб.

4. Визначати симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з:

a. синдромом Марфана;

b. синдромом Елерса-Данлоса;

c. адреногенітальним синдромом;

d. муковісцидозом;

e. нейрофіброматозом(хвороба Реклінгхаузена);

f. гіпотиреозом.

5. Знати загальну характеристику факоматозів,онкогенетичних синдромів.

6. Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних досліджень при моногенних хворобах.

7. Призначати лікування при моногенних хворобах (на прикладі муковісцидозу).

8. Проводити МГК в родинах, де є хворі на моногенні хвороби, розраховувати ризик народження дітей з моногенними хворобами.

9. Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в медичний генетиці.

12 3 4 5 6 7 8 Следующая ⇒