Гемофилия

Гемофилия

Классическое наследственное заболевание, характеризуется периодически повторяющими, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленное недостатком некоторых факторов свертывания крови.

Гемофилия: А - недостаток 8 фактора

В - недостаток 9 фактора

С - недостаток 11 фактора

При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцеплено с полом, болеют мужчины, передача через носителя женщину (от деда --- к внуку).

Гемофилия С - аутосомно-рецессивный тип наследования, болеют лица обоего пола. Возможны также спонтанные формы вследствие мутации генов. Ранний признак - кровотечение из перевязанной пуповины новорожденных.

Клиника. Заболевание проявляется в любом возрасте. Кровоизлияния под кожу у новорожденных. Чаще проявляется после года, когда ребенок начинает ходить. Характеризуется кровоизлияниями и кровоточивостью, длительными, обширными, имеющими тенденцию к распространению. Гематомы могут сдавливать периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая парезы, параличи, гангрены, сильные боли. Также могут быть продолжительные кровотечения из слизистой носа, десен полости рта, ЖКТ, почек. К длительным кровотечениям приводят медицинские манипуляции (банки, инъекции, катетеризации). Особенностью является отсроченный характер кровотечений, не сразу после травм или манипуляций, а через какое-то время, иногда через 6-12часов, может быть до 30 минут.

Типичный симптом: гемартрозы, очень болезненны, сопровождаются повышенной температурой тела. Чаще поражаются крупные суставы (тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные), часто приводят к анкилозу (потере функции сустава), инвалидности.

Лечение и уход:

Гемофилия А - прямые переливания крови от родственников.

Гемофилия В, С - переливание консервированной крови, плазмы, факторов свертывания.

Антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин (введение препаратов только в/в).

Хотя болезнь на сегодняшний день в России считается неизлечимой, в Университетской клинике Гамбург-Эппендорф (УКЭ) (www.uke-russia.ru) в Германии используется метод, позволяющий полностью избавиться от гемофилии практически сразу в первые дни лечения. Этот метод – трансплантация доли печени от живого родственного донора.

Местно: гемостатическая губка, тромбин, аминокапроновая кислота.

Лечение гемартроза: эластичный бинт на 3-4 дня, пункция, холод, массаж, ЛФК, ФТЛ.

! Не назначать банки, аспирин, индометацин, парацетамол, перед удалением зубов

или манипуляциями подготовка.

«Д» наблюдение пожизненное. Освобождение от прививок и физкультуры. Исключить травматизм.

Контрольные вопросы:

1. Что такое геморрагические диатезы? Понятие. Классификация.

2. Дайте определение геморрагического васкулита, опишите этиологию.

3. Опишите особенности клиники, лабораторные показатели, особенности ухода, лечения, «Д» наблюдения за больными с геморрагическим васкулитом.

4. Дайте определение Болезни Верльгофа. Опишите этиологию.

5.Опишите особенности клиники, лабораторные показатели, особенности ухода, лечения, «Д» наблюдения за больными с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой.

6. Дайте определение Гемофилии. Какие виды гемофилий Вы знаете?

7. Опишите особенности клиники, лабораторные показатели, особенности ухода, лечения, «Д» наблюдения за больными с гемофилией.

⇐ Предыдущая 1 2 34