Задача 5.

Задача 5.

Девочка 4 лет поступила в стационар с жалобами на резкую слабость, чувство тяжести в левом подреберье, желтушность кожных покровов. Из анамнеза известно, что ребенок родился от второй физиологической беременности, роды в срок. Масса тела 3100 г, длина 50 см. С 2,5 мес. отмечена периодически возникающая желтуха различной степени выраженности, не сопровождающаяся обесцвечиванием кала и изменением цвета мочи, а также кожным зудом. У матери в анамнезе желчнокаменная болезнь с эпизодами желтухи. Ранее девочку не обследовали. Состояние при поступлении тяжелое. Выражены боли в животе. Кожные покровы имеют интенсивную желтую окраску, отмечается иктеричность склер. Печень выступает из-под реберной дуги на 3 см, край ровный, гладкий, мягкий. Селезенка выступает из-под реберной дуги на 7 см, плотная, безболезненная при пальпации. Моча соломенно-желтого цвета. Стул оформлен, коричневого цвета. Обращает на себя внимание гетерохромия радужек, высокое стояние десен, узкие зубные дуги.

Данные исследования периферической крови: Hb – 68 г/л, RBC – 2,04х10¹²/л, (норма 75.0 - 87.0 фл), Ht - 14%, MCV – 72 фл, (норма 75.0 - 87.0 фл), MCH – 33 (норма 25.0 - 31.0 пг), МСHС - 37 (норма 32.0 - 37.0 г/дл), RDV > 16% (норма 11.6 - 14.8 %), WBC цветной показатель – 1,0, лейкоциты – 16х10⁹/л, нейтрофилы палочкоядерные – 3%, сегментоядерные – 34%, эозинофилы – 1%, моноциты 10%, лимфоциты – 51%, СОЭ - 22 мм/час, микросфероциты +++, ретикулоциты – 8%.

Вопросы:

1. Ваш предположительный диагноз и обоснуйте его.

2. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка?

3. Каков генез заболевания?

4. Укажите план дополнительного обследования

5. Какие лечебные мероприятия необходимо предпринять в отношении данного больного?

ЗАДАЧА 5. ответ (Анемии, ГБН)

1. Диагноз: Гиперрегенераторная гемолитическая анемия тяжелой степени, наследственная микросфероцитарная (болезнь Минковского-Шофара). Гемолитический криз. В пользу диагноза свидетельствует наличие желтухи, сопровождающейся спленомегалией, без изменения цвета кала и мочи. При объективном обследовании у ребенка отмечены своеобразные признаки, которые часто встречаются при этой форме анемии: гетерохромия радужек, высокое стояние десен, узкие зубные дуги. Наличие эпизодов желтухи у матери подчеркивает наследственный характер болезни (по аутосомно-доминантному типу). В крови обнаруживаются микросфероциты. Показателем интенсивности гемолиза является увеличение количества ретикулоцитов.

2. Тяжесть заболевания обусловлена анемией тяжелой степени вследствие развившегося внутриклеточного гемолиза.

3. В генезе данного заболевания является наследственный дефект строения мембраны эритроцитов, нестабильность мембраны эритроцитов вследствие нарушения функции или недостаточности скелетного белка. Наиболее часто встречается дефект спектрина. Вследствие дефицита скелетного белка происходит утрата мембраны эритроцитов липидов и сокращение поверхности мембраны с нарушением ее проницаемости. Мембрана становится проницаемой для ионов натрия, что приводит к повышению осмотического давления в клетке и осмотическому лизису в селезенке (внутриклеточный гемолиз). Гемолитический процесс приводит к анемии и гипоксии, гиперреакции костного мозга с выбросом в периферическую кровь незрелых эритроидных клеток, увеличением непрямого биллирубина.

4. План обследования: определение диаметра эритроцитов, среднего объема, толщины эритроцитов, определение осмотической стойкости эритроцитов (снижение при более высоких концентрациях раствора натрия хлорида), построение кривой Прайс-Джонса (левостороннее смещение кривой). Биохимический анализ крови: определение билирубина (повышение непрямого), определение железа (повышено). Реакция Кумбса отрицательная.

5. Лечение. Строгий постельный режим во время криза. Инфузионная терапия по диурезу. Трансфузия эритроцитарной массы из расчета 150 - 200 мл (10-15 мл/кг). После криза назначение желчегонных препаратов. Спленэктомия после 5 лет.

Тема занятия: Анемии у детей, ГБН.

Задача 6. (Анемии, ГБН)

Мальчик 4 лет поступил в клинику с жалобами на слабость, вялость, желтушность кожи и склер, изменение цвета мочи.

Желтуха появилась вчера вечером, изменение мочи сегодня. Из анамнеза известно, что ребенок болел фолликулярной ангиной, в связи с чем, получал бисептол 2 дня.

Объективно: состояние ребенка тяжелое, выраженная вялость адинамия. Кожные покровы, склеры бледные с желтушным оттенком. Тоны сердца приглушены, над верхушкой – систолический шум. Печень выступает из-под реберной дуги на 2 см, край ровный, безболезненный при пальпации. Селезенка выступает из-под реберной дуги на 3 см. Моча темно красного цвета.

Мальчик родился доношенным, от физиологической беременности, срочных родов. В анамнезе раннее искусственное вскармливание. Ранее не болел.

Клинический анализ крови: RBC – 2,27х10¹²/л (норма 3.80 - 4.90х10¹²/л), Hb – 68 г/л (норма 120 - 145 г/л), WBC – 8,0х10⁹/л, Ht 19% (норма 33.0 - 41.0%), MCV – 84 фл, (норма 75.0 - 87.0 фл), MCH – 30 (норма 25.0 - 31.0 пг), MCHC – 35 г/л (норма 32.0 - 37.0 г/дл), RDV > 16% (норма 11.6 - 14.8 %), ретикулоциты – 6%, нейтрофилы палочкоядерные – 1%, сегментоядерные – 40%, лимфоциты – 55%, моноциты – 3%, эозинофилы – 1 %, СОЭ 10 мм/час, анизоцитоз +++, пойкилоцитоз+++, полихромия.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Укажите причины заболевания.

3. Предложите план дополнительного обследования.

4. Назначьте лечение.

5. Как проводить профилактику данного заболевания.

ЗАДАЧА 6. ответ. (Анемии, ГБН)

1. Диагноз: Гемолитическая анемия. Гемолитический криз. Предположительно дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Диагноз был установлен на основании данным объективного исследования: бледность кожных покровов с желтушным оттенком, увеличение селезенки, выраженная анемия, сопровождающаяся анизоцитозом, пойкилоцитозом и ретикулоцитозом. Заболевание развилось после употребления сульфаниламидного препарата (бисептол).

2. Заболевание связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах. У больных с недостаточностью этого фермента уровень глутатиона в эритроцитах резко снижается при приеме лекарственных препаратов (сульфониламиды, нитрофураны и т.п.); нарушаются окислительные процессы, возникают деструктивные изменения, что приводит к гемолизу.

3. План дополнительного обследования: биохимический анализ крови – повышение непрямого билирубина, определение осмотической стойкости эритроцитов (снижение), определение Г-6-ФД в эритроцитах, определение восстановленного глутатиона в эритроцитах (снижение), реакция Кумбса (отрицательная)

4. Лечение: Исключить препараты, вызывающие гемолиз.

Трансфузия эритроцитарной массы 200 мл (10-15 мл/кг). Фолиевая кислота. Желчегонные препараты.

5. Больным с дефицитом Г-6-ФД следует избегать приема анальгетиков, антипиретиков, сульфониламидов, нитрофуранов, противомалярийных препаратов и др., а также некоторых продуктов питания бобовые, вишня, смородина.

Тема занятия: Анемии у детей, ГБН.

⇐ Предыдущая 123 4 5 6 Следующая ⇒