Кариотип (47,XYY).

Кариотип (47,XYY).

Встречается с частотой 1случай на 1000 новорождённых мальчиков.

Характерные признаки: большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют рост немного выше среднего. Отклонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства XYY-индивидов нет. Однако заметны отклонения в социальных аспектах поведения личностей с такой мутацией: при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам.

Синдром Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера называют генетическую патологию, для которой характерно наличие добавочных половых хромосом в кариотипе мужчины. Проявляется синдром Клайнфельтера эндокринными нарушениями. Данный патология встречается достаточно часто у 1 из 800 новорожденных мальчиков. Это заболевание, которое по наследству не передается, так как большинство больных страдает бесплодием. В большинстве случаев, нарушения возникают на самых ранних сроках эмбрионального развития. Причины этих нарушений к настоящему времени выявить не удалось. Возраст родителей на риск возникновения синдрома Клайнфельтера у ребенка практически не влияет.
Кариотип 47 (ХХУ), фенотип мужской.

Больные достаточно жизнеспособны. К характерным признакам относят: недоразвитие семенников и как следствие, отсутствие сперматогенеза. Развивается астенический или евнухоидный тип телосложения, т.е. узкие плечи, широкий таз, жироотложения по женскому типу ( преимущественно на бедрах и на животе), слабо развита мускулатура, скудная растительность на лице или её полное отсутствие. Умственная отсталость различной степени.

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. Прежде всего, это касается тяжелых пороков развития и наследственных болезней.

Наследственные заболевания – это трагедия не только для больного, но и для всей его семьи. Ранняя постановка диагноза при наследственной патологии поможет не только подготовиться к болезни морально, но и определить возможные методы лечения.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

• являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);

• старше 35 лет;

• работают на вредном производстве;

• имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

⇐ Предыдущая 12