Историческая справка. Хромосомные мутации.

Историческая справка

Распространение гемофилии хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Первоначальной носительницей мутантного гена считается английская королева Виктория. Она сама и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно мутация возникла в гамете одного из ее родителей. В последствии ген гемофилии передавался из поколения в поколение по женской линии и распространялся в узком монаршем кругу, члены которого должны были заключать браки между собой. В 19-м веке гемофилию называли даже царской болезнью. У королевы Виктории был сын гемофилик, и две гетерозиготные дочери, которые занесли ген в царствующие семьи в Испанию и в Россию. От нее умерли три испанских короля и царевич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Британская же линия продолжалась ее здоровым сыном Эдуардом VII и в дальнейшем перестала нести этот болезненный ген.

Хромосомные мутации.

Этот тип наследственных болезней связан с изменением числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления.

Аутосомное хромосомное заболевание:

болезнь Дауна – нерасхождение 21 пары хромосом при делении. Клетка эмбриона имеет 47 хромосом

трисомия 21 пары

Признаки: широкая переносица, раскосые глаза, особая складка век, всегда открытый рот, большой язык, умственная отсталость. Встречается довольно часто у женщин до 25 лет – 0,03-0,04%, после 40 лет почти 2%. Живут недолго, обычно бесплодны.

моносомия 21 пары (45 хромосом) – новорожденные обычно нежизнеспособны.

Синдром Клайнфельтера 1:600 новорожденных XXY; недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, высокий рост и непропорционально длинные ноги, часто умственная отсталость.

Синдром Тернера – встречаются девочки 1:5000 рождений у них 45 хромосом XO, многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

Причины мутаций:
Причиной наследственных заболеваний могут стать различные хромосомные перестройки, возникающие под влиянием ионизирующих излучений, некоторых химических веществ, внешних факторов, образ жизни человека. Мутагены, наркотики, никотин, алкоголь, пестициды и т.д.

Многие наследственные заболевания у человека связаны с нарушениями в хромосомном составе и поэтому встает вопрос о необходимости диагностировать многие заболевания в очень раннем возрасте, когда они еще не проявились. Ранний диагноз в ряде случаев очень важен для начала своевременного и правильного лечения. Для этого применяют так называемую перинатальную диагностику (до рождения). С помощью шприца получают 10 мл околоплодной жидкости, путем центрифугирования в искусственной среде, в жидкости измеряют соотношение продуктов обмена веществ. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных аномалий. Уже в первые недели беременности можно выявить около 100 аномалий. В некоторых случаях прерывают беременность, в других случаях проводят лечение специальными препаратами. В будущем ученые надеются освоить методы замены дефектных генов нормальными, что позволит устранить причину болезни, а не только ее симптомы. Врачи должны распознавать наследственную природу заболеваний и ставить в известность об этом больного и членов его семьи. В этом отношении медикогенетическое консультирование не отличается от любой врачебной консультации.
Этапы консультирования:
Первый – изучение анамнеза больного, составление родословной, уточнение диагнозов биохимических, цитогенетических.
Второй – консультирование. Врач генетик прогнозирует вероятность рождения больного ребенка.
Мы сегодня изучили генные, хромосомные заболевания. Какая разница между ними?

⇐ Предыдущая 1 234 Следующая ⇒