Наследственные заболевания человека.

Наследственные заболевания человека.

Чем обусловлены наследственные заболевания человека? В чем причины? Это мутации.

Что такое мутация? – внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям от слова mutalio – изменения.

Термин «мутация» впервые предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в 1901 году.

Это наследственные изменения генотипа. Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы связанные с мутациями генов и хромосом.

Генные мутации – затрагивают один или несколько нуклеотидов при репликации ДНК. Это нарушение генетических процессов как репликация ДНК. Изменение чередования нуклеотидов, что в свою очередь обусловит ошибку метаболизма. Многие врожденные аномалии и болезни вызываются генами, локализованными в X или Y хромосоме. Например:

дальтонизм (цветовая слепота – не различает красный и зеленый цвет). Признак – рецессивен;

гемофилия – несвертываемость крови;

гипертрихоз – избыточное оволосение, особенно ушной раковины;

перепонки между пальцами.
Y хромосома инертна.
Y сцепленные признаки – выявляются только у мужчин и передаются от отца к сыну.
Рассмотрим заболевание дальтонизм.

Один из генов X хромосомы отвечает за цветовое зрение. Рецессивная аллель не обеспечивает развитие сетчатки глаза, нужной для различения красного и зеленого цветов. Если у мужчин X^c Y есть рецессивный ген в X хромосоме, то он страдает дальтонизмом, женщина здорова и различает цвет нормально.

Задача У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (с), локализованным в X-хромосоме, а нормальное умение различать цвета – доминантным геном (С). Определите, каких детей можно ожидать от следующих браков: 1) X^c X^c X^CY; 2) X^С X^c X^сY; 3) X^С X^c X^CY.

Почему сыновья здоровы? Что значит женщина носительница? А когда могут быть больны дочери? (Мать – носительница, отец – дальтоник.)

С X хромосомой сцеплена одна из форм тяжелой болезни – гемофилия, человек погибает от потери крови даже при небольшой царапине, т.к. кровь не свертывается.

Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами. Почему? Гемофилия – X^h рецессивный ген женщины гетерозиготен по данному гену и поэтому нормальная свертываемость крови. Женщина передает половине сыновей X^h, а половине с нормальной свертываемостью X^H крови. Дочери имеют нормальную свертываемость, но они носительницы гена гемофилии. Задача в рабочей тетради.

⇐ Предыдущая 123 4 Следующая ⇒