Врожденные аномалии. Синдромы недостаточности.

Врожденные аномалии

1. Синдромы недостаточности.

Дисмелия – неправильное развитие одной или нескольких конечностей. Основа неправильного развития конечностей закладывается во время беременности между 20 и 48 днем, возможны самые различные виды деформаций.

· Амелия – полное отсутствие одной из конечностей, например, руки или ноги. Часто на уровне плечевого или тазобедренного суставов находятся малые зачатки в виде бугорков.

· Перомелия – поперечное уродство, вызванное шнуровкой пуповины. Выглядит как ампутация.

· Фокомелия – такое уродство, при котором более или менее хорошо сохранилась кисть или стопа, но вся проксимальная часть конечности отсутствует, то есть кисть или стопа прикреплены прямо к туловищу.

· Электромелия – у одной конечности отсутствует только какая-нибудь часть, так что длина всей конечности не соответствует всей конечности.

2. Хондродистрофия (ахондроплазия)- известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

3. Несовершенный остеогенез- группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й Тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й Типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.

1-й тип

· Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

· Кости легко ломаются, в особенности до пубертата

· Лёгкое искривление спины

· Слабость связочного аппарата суставов

· Пониженный мышечный тонус

· Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет

· Ранняя потеря слуха у некоторых детей

· Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип

· Коллаген недостаточного количества или качества.

· Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,

· трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,

· тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип

· Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

· Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,

· деформация костей, часто тяжёлые,

· возможны проблемы с дыханием,

· невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,

· слабость связочного аппарата суставов,

· слабый мускульный тонус в руках и ногах,

· обесцвечивание склер (глазных белков),

· иногда ранняя потеря волос.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип

· Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

· Кости ломаются легко, особенно до пубертата

· невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,

· деформация костей в диапазоне от слабой до средней,

· ранняя потеря волос.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

4. Остеосклероз -патологическое состояние, повышение костной плотности, проявляющееся в виде утолщения костных трабекул и компактного вещества кости. Губчатая кость при остеосклерозе приобретает узкопетлистую структуру. В связи с тем, что уплотнённая костная ткань становится менее прозрачной по отношению к рентгеновским лучам, остеосклероз может выявляться при рентгенологических методах исследования. Различают физиологический остеосклероз (отмечаемый в процессе роста скелета в области ростковых зон) и патологический остеосклероз.

В числе заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом — мелореостоз, остеопетроз, остеопойкилоз, хронический идеопатический миелофиброз и др. Субхондральный остеосклероз является одним из проявлений остеоартроза.

12 Следующая ⇒