Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств 4)

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Пациенты, страдающие любым подтипом ВБЭ, предъявляют жалобы на образование пузырей и/или эрозий на коже и слизистых оболочках, которые могут сопровождаться болезненностью и зудом.

ПБЭ тяжелый генерализованный (Кебнера)

Заболевание начинается с рождения или первых месяцев жизни. Наиболее выраженные клинические проявления заболевания регистрируются в возрастном периоде до 1 года, в дальнейшем кожный процесс стабилизируется, его ухудшение наблюдается летом, значительное улучшение – в зимнее время года. В раннем детском возрасте у больных появляются гиперкератотические участки на подошвах и гипергидроз ладоней и подошв, сохраняющиеся и во взрослом возрасте. В период полового созревания и климакса наблюдается улучшение кожного процесса.

ПБЭ локализованный (Вебера-Коккейна)

Первое появление пузырей наблюдается, как правило, на стопах и ассоциировано с началом ходьбы, но может возникать и раньше;

прогрессирование заболевания наблюдается до 4–5-летнего возраста, в дальнейшем регистрируется постепенное улучшение кожного процесса. Гиперкератоз подошв развивается до 10-летнего возраста, во время полового созревания появляется или усиливается гипергидроз и утолщение ногтей на стопах.

Простой герпетиформный БЭ (Доулинг-Меара)

Прогрессирование заболевания наблюдается в возрастной период до 1 года, затем характерна стабилизация процесса и постепенное улучшение вплоть до полного прекращения появления пузырей или редкого их появления в связи с механической травмой. С 2-х летнего возраста больного становится отчетливой сезонность обострений – ухудшение летом и улучшение зимой, у некоторых больных регистрируется разрешение высыпаний во время лихорадки. Гиперкератоз на подошвах и изменения ногтей развиваются с первых лет жизни.

Пограничный генерализованный тяжелый ВБЭ (летальный Герлитца)

Заболевание характеризуется появлением пузырей и/или эрозий с рождения или с первых дней жизни. Летальный исход в первые месяцы и годы жизни связан с дыхательной недостаточностью, пневмонией, сепсисом, дистрофией.

ПогрБЭ с поздней манифестацией

Пузыри и эрозии появляются на кистях и стопах, реже – на локтях, коленях и слизистой полости рта, не с рождения, а в детском или молодом возрасте.

Доминантный дистрофический ВБЭ

Лишь у небольшого числа пациентов пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта появляются с рождения, у большинства – с первого месяца жизни; со второго года спонтанного возникновения пузырей не происходит, а к 4–5летнему возрасту жизни больного пузыри появляются только после заметной травмы. Появление высыпаний на слизистой оболочке полости рта становится редким или полностью прекращается к 9–10 году жизни. Состояние кожи стабилизируется в период полового созревания и остается неизменным в последующие годы. В единичных случаях появление пузырей прекращается к 12–13 годам. Беловатые участки шагреневой кожи в виде папул и бляшек на спине вдоль позвоночника, на шее, груди и пояснице у некоторых пациентов заметны после 10–16 лет. С возрастом поражение ногтей прогрессирует.

Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный БЭ (Аллопо-Сименса)

Заболевание начинается с рождения (многие пациенты рождаются с отсутствием эпидермиса на руках и/или ногах), реже – с первых дней жизни. Поражение слизистых оболочек также наблюдается с первых дней жизни. В период полового созревания отмечается стабилизация кожных проявлений. При наличии эрозий на слизистой оболочке глаз с возрастом частота эпизодов эрозирования уменьшается, заживление эрозий происходит с облачковидным помутнением роговицы и сращением век. Дети отстают в психомоторном, физическом и половом развитии. В подростковом возрасте умственное развитие выравнивается, но сохраняется крайняя истощенность, низкие рост и вес больных, сниженная подвижность, после пубертатного возраста рост волос на теле отсутствует. В третьем – четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие быстро метастазирующего плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или на рубцах.

Рецессивный дистрофический БЭ инверсный

Пузыри на коже и слизистой оболочке появляются с первой недели жизни, с 2–6 летнего возраста высыпания локализуются преимущественно в складках, на проксимальных отделах конечностей, шее и туловище. У взрослых лиц поражение кожи менее обширно, наблюдается преимущественно в складках и завершается рубцеванием, ограничивающим движения. С возрастом развивается диффузная алопеция вплоть до полного облысения. Поражение слизистых оболочек с возрастом прогрессирует: наблюдается постоянная дисфагия. В третьем-четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие быстро метастазирующего плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или на рубцах.

Дистрофический БЭ пруригинозный

Заболевание выявляется с рождения или с раннего детского возраста.

⇐ Предыдущая 1 2 3 456 7 8 9 10 Следующая ⇒