Миодистрофия Дюшенна вызвана мутацией в гене

⇐ ПредыдущаяСтр 2 из 3Следующая ⇒

24. Миодистрофия Дюшенна вызвана мутацией в гене

а) отвечающий за синтез белка дистрофина

б) отвечающий за синтез белка фибриллина

в) локус которого находится в 3 хромосоме

25. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:

а) соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1

б) заболевание не связано с кровным родством

в) родители первого выявленного больного клинически здоровы

г) неверно все перечисленное

26. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:

а) соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

б) заболевают только мужчины

в) заболевают только женщины

г) признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

27. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

а) нарушения психического развития

б) нарушения физического развития

в) множественные пороки развития

г) все перечисленные

28. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

а) жалоб больного и данных семейного анамнеза

б) характерного сочетания клинических признаков

в) биохимического анализа

г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

29. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

30. Генные болезни обусловлены:

а) потерей части хромосомного материала

б) увеличением хромосомного материала

в) потерей двух и более генов

г) мутацией одного гена

31. Для синдрома Эдвардса характерно:

а) трисомия по 17 хромосоме

б) трисомия по 18 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) инверсия 17 хромосомы

32. Для синдрома Патау характерно:

а) трисомия по 14 хромосоме

б) трисомия по 13 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) дупликация 18 хромосомы

33. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

а) первичная аменоррея

б) моносомия Х

в) выявление симптомов с рождения

г) низкий рост

д) все перечисленное

34. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

а) первичная аменоррея

б) микроорхизм

в) долихоцефалия, арахнодактилия

г) все перечисленное

35. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а) установление наследственного характера заболевания

б) установление типа наследования

в) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

г) все перечисленное

⇐ Предыдущая 123 Следующая ⇒