Подписной лист

Руководителю Департамента здравоохранения г. Москвы

Хрипуну Алексею Ивановичу

от близких и родственников пациентов,

страдающих СМА, проживающих в г. Москве

Ответственное лицо от группы:

Адрес

e. mail

Телефон

Мы являемся близкими и родственниками совершеннолетних пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), проживающих в городе Москва.

СМА ― редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит резко прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Ранее пациенты со СМА были обречены, так как заболевание считается неизлечимым и приводит к раннему летальному исходу. Однако, за последние несколько лет было выпущено 2 препарата, которые способны спасти наших близких со СМА. Оба препарата (Рисдиплам, Нусинерсен) зарегестрированы на территории Российской Федерации и запущены в гражданский оборот. Оба лекарственных препарата имеют статус «орфанного лекарственного препарата».

В соответствии с п. 6. 1 ч. 1 ст. 4 Федерального закона «Об обращении лекарственных средств» определено понятие орфанных лекарственных препаратов, в соответствии с которым это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения редких (орфанных) заболеваний, к которым отнесено СМА. Лечение лекарственными препаратами Рисдиплам и Нусинерсен даст нашим близким со СМА возможность остановить прогрессию заболевания и главное, сохранить жизнь.

Многие регионы России уже обеспечивают своих пациентов со СМА необходимыми препаратами и пациенты уже отмечают улучшения состояния здоровья.

Однако, на данный момент ни один взрослый пациент со СМА в г. Москва не получает жизненно необходимое лекарство. Наши родные и близкие люди, которые страдают столь тяжелым заболеванием, встречаются с некомпетентностью и рядом бюрократических проблем на пути к лечению, в то время как их мотонейроны продолжают умирать.

Многие совершеннолетние пациенты со СМА в Москве имеют заключения федеральных медицинских учреждений, которые подтвержают необходимость применения ранее упомянутых препаратов. Федеральные медицинские организации подведомственны МЗ РФ, основания сомневаться в компетентности, которых отсутствуют. Однако данные заключения игнорируются Вами и вместо того, чтобы обеспечить медленно умирающих пациентов лекарством, создается новое, подведомтсвенное Вам медицинское учреждение - Центр орфанных заболеваний.

Центр орфанных заболеваний на базе ГБУЗ «Городская клиническая больница No 67 имени Л. А. Ворохобова Департамента здравоохранения города Москвы» проводит клинико-экспертную комиссию (КЭК) по назначению патогенетической терапии для пациентов со СМА. На сегодняшний день ни один пациент не получил положительного заключения КЭК. Отказные решения содержат одинаковую формулировку у каждого пациента, хотя им постоянно твердят об индивидуальном подходе.

Более того, на сегодняшний день центр орфанных заболеваний существует исключительно на бумаге. В реальности это просто ГБУЗ «Городская клиническая больница No 67 имени Л. А. Ворохобова Департамента здравоохранения города Москвы» в которой нет никаких условий для маломобильных пациентов со СМА, врачи в указанной организации впервые встречаются с данным орфанным заболеванием, но при этом ставят свои подписи на документе, который обрекает пациента на смерть.

Отказные решения основываютя на том, что отсутствуют данные по эффективности и безопасности препаратов Рисдиплам и Нусинерсен. Данное утверждение является недостоверным и противоречит инструкциям, клиническим исследованиям и практике применения лекарственных препаратов Рисдиплам и Нусинерсен. Полагаем, это свидетельствует о желании сотрудников Вашего ведомства ввести пациентов в заблуждение или их низкой компетентности.

Реальное независимое обсервационное когортное исследование применения Нусинерсена у подростков и взрослых с СМА II и III типов (Hagenacker, etal. 2020), безопасность и эффективность Нусинерсена оценивали в 10 академических клинических центрах Германии (возрастной диапазон участников: 16 - 65 лет). В исследование было включено 173 пациента.

Результаты исследования: к 14 месяцам терапии среднее улучшение по шкале HFMSE составило +3, 12 балла, среднее улучшение по шкале RULM составило 1, 09 балла, среднее улучшение дистанции при ходьбе составило 46 метров.

Проспектовое открытое исследование Нусинерсена у взрослых пациентов с СМА II или III типа в возрасте 18 лет и старше (Elsheikh, etal. 2020, полученные данные свидетельствовали об улучшении целостности нервно-мышечных структур

Day, etal. 2019: анализ включал 43 взрослых с СМА. Средний возраст пациентов составлял 34 (18-66) года. Средняя продолжительность лечения Нусинерсеном составляла 12, 2 месяца (от 3 до 25 месяцев) и включала 271 инъекцию Нусинерсена, 127 из них выполняли под контролем интервенционной лучевой диагностики. Воздей ствиеНусинерсена на всех взрослых с СМА приносило пользу или инициировало тенденцию к положительному эффекту по всем параметрам. У пациентов регистрировали улучшение оценок по HFMSE и RULM по сравнению с естественным течением заболевания.

Maggi и соавторы (Maggietal. 2020. ) провели ретроспективное когортное исследование 116 пациентов с СМА II и III типа. Медианный возраст пациентов на момент начала лечения составлял 34 (18 – 72) года. Зарегистрировано улучшение всех показателей двигательной функции как минимум в одной группе типа СМА за один временной интервал. Функция легких также улучшалась. Лабораторных отклонений вследствие лечения не зафиксировано.

Программа клинических исследований препарата Рисдиплам включила недостаточно представленные ранее типы пациентов со СМА, в том числе, оценивалась эффективность и безопасность применения Рисдиплама у пациентов в возрасте до 25 лет в международном многоцентровом плацебо-контролируемом исследовании SUNFISH.

Также оценивалась безопасность Рисдиплама в международном многоцентровом исследовании JEWELFISH у пациентов возрасте до 60 лет, которые ранее получали другие виды патогенетической терапии СМА.

Кроме того, в исследовании JEWELFISH измерялась эффективность выработки защитного белка SMN в организме пациентов со СМА на фоне проводимой терапии.   В обоих исследованиях была продемонстрирована статистически значимая эффективность лечения Рисдипламом по шкалам MFM32 и RULM, а также по уровню белка SMN. При этом в исследованиях наблюдался хороший профиль безопасности и переносимости терапии, ни один из пациентов не выбыл из исследования по причине нежелательных явлений, связанных с Рисдипламом.

Несмотря на изложенные выше данные, нашим близким со СМА подписывают смертные приговоры и единственное что предлагается - динамичное наблюдение в центре орфанных заболеваний. Вероятно, Вы и специалисты упомянутой медицинской организации планируете наблюдать за тем, как будет ухудшаться состояние здоровья наших близких: постепенно они будут терять моторные навыки, способность к самообслуживанию, они перестанут самостоятельно дышать и будут медленно и мучительно умирать.

Но мы не хотим наблюдать за тем, как наши совершеннолетние дети/родные/друзья будут умиратьпри существующих лекарствах. Пациенты со СМА полноправные граждане, которые работают, платят налоги, создают семьи, рожают здоровых детей. Пациенты со СМА наши близкие и сейчас мы можем потерять доргогих нам людей, а дети могут потерять родителя в связи с тем, что Вы нарушаете их главное Конституционное право – право на жизнь.

На основании изложенного просим Вас:

Организовать необходимое совершеннолетним пациентам со СМА лечение препаратами Рисдиплам и Нусинерсен.

Подписной лист

ФИО	телефон	e. mail