E70.0 Фенилкетонурия

Нозологическая форма	Наименование и частота лабораторных и диагностических исследований	Медицинские осмотры- СМР	Частота наблюдения	Медицинские осмотры- ВОП	Частота наблюдения	Консультация профильных специалистов	Частота наблюдения	Основные лечебно- оздорови тельные мероприятия	Планирование семьи женщин фертильного возраста	Критерии эффективности диспансеризации и перевода с одной диспансер ной группы в другую	Сроки наблюдения и индикаторы снятия с учета

E70. 0 Фенилкетонурия	ОАК, ОАМ мутация гена R408W, 2 раза в год (в течение 2-3 дней), биохимический анализ крови фермента фенилаланин-гидроксилаза, уровень фенилаланинаа в крови 2 раза в год (в течение недели). В моче ФПВК. 2 раза в год (в течение 1 недели). ЭЭГ по показаниям	Направление и контроль за соблюдением частоты лабораторных и других диагностических исследований. Действие по маршруту пациента при появлении признаков ухудшения состояния направление к ВОП	2 раза в год	Контроль за состояниям пациента (общее состояние, физическое развитие, антропометрия. При ухудшении состояние направление к невропатологу решение вопроса госпитализации.	1 раза в год (плановая) по показаниям частота может увеличиться	Невропатолог	По направлению ВОП	Лечение начинают не позднее 2 мес. жизни, Обеспечить продуктами лечебного питания без фенилаланина. Психопрофилактика. В генетическую службу РК. Медикаментозная терапия по показаниям.	Беременность не противопоказана при нормальном нервно-психическом развитии матери, при непрерывном приеме лечебного питания. Рекомендуется медико-генетическое консультирование	Своевременное взятие на «Д» учет, вовремя начатая лечебная диета. Оценка состояния здоровья, сопутствующих заболеваний у детей с ФКУ. В динамике роста и проводимой диетотерапии сохранение интеллекта и нервно-психического развития. Стойкая ремиссия.	Состоят на «Д» учете До 2-х лет. БАК, определение фенилаланинав крови. Наблюдение у невролога и психоневролога. Передача взрослому неврологу.

Маршрут движения пациента