Генетические предпосылки нарушения речи как фактора

Лукина Светлана, 7 группа

Задание 7

Теоретическая часть

Генетические предпосылки нарушения речи как фактора

интеллектуального нарушения

Речь — это основа интеллекта. Общаясь со сверстниками и взрослыми, дети познают окружающий мир, расширяют кругозор, учатся формулировать мысли. Если ребёнок не говорит, он всё сильнее отстаёт от сверстников и задержка развития усугубляется. До трёх лет это лишь отставание в темпе развития речи, в три-четыре года — задержка речевого развития, а в пять лет уже задержка психоречевого развития. Без комплексной медико-педагогической реабилитации у ребёнка нарушается память и внимание, появляются трудности в обучении. Такие дети с трудом учатся писать, читают медленно и с ошибками, испытывают проблемы с пониманием и пересказом прочитанного. Это приводит к тому, что ребёнок в дальнейшем может обучаться только в специальной корректирующей школе.

Возникновение большинства расстройств речи гипотетически связано с влиянием наследственных факторов. На этот факт указывают семейный характер этих патологических состояний и конкордантность по ним у монозиготных близнецов. В некоторых случаях известна генетическая природа речевых нарушений.

По наследству могут передаваться особенности строения речевого аппарата. Например, неправильная посадка и комплектация зубов, форма прикуса, предрасположенность к дефектам строения твердого и мягкого неба (расщелины неба), а также особенности развития речевых зон головного мозга. Выявлена наследственная предрасположенность к возникновению заикания.

В семье, где поздно начал говорить один из родителей, подобные проблемы могут возникнуть и у ребенка. Исследователи придают различное значение наследственной природе речевых нарушений — от минимального до очень большого. Это связано с примерами того, что в речевые нарушения не всегда передаются по наследству от родителей к детям. Тем не менее, исключать это обстоятельство нельзя.

К наследственным нарушениям речи относятся: алалия, ринолалия (гнусавость), отсутствие речи (немота) и др.

Алалия – отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе и первично сохраненном интеллекте. Одна из наследственных форм этого патологического состояния – вербальная диспраксия – имеет аутосомно-доминантный тип наследования и обусловлена мутациями гена FOXP2 (HSA7q31), который кодирует транскрипционный фактор семейства Forkhead.

Ринолалия (гнусавость) – изменение тембра голоса и искаженное произношение звуков, вызванное нарушением резонаторной функции носовой полости. Одна из причин этого дефекта звукопроизношения – врожденное расщепление нёба – симптом, который присутствует при некоторых хромосомных аберрациях. В некоторых популяциях сочетания мутантных аллелей (гаплотипы) гена GAD1 (HSA2q31), который кодирует глутаматкарбоксилазу 1, приводят к расщеплению нёба.

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Практическая часть

12 Следующая ⇒