Пренатальная диагностика наследственных болезней

Пренатальная диагностика - совокупность всех методов обследования состояния эмбриона или плода, направленных на выявление врожденных пороков развития, наследственных болезней и любых других форм (инфекционных, травматических) заболеваний, развивающихся внутриутробно.

Цель такой диагностики - предупреждение рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Пренатальная диагностика наследственных болезней - комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную

технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).

При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия:

Врачи, определяя показания к исследованиям, должны знать вероятность ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов, или, другими словами, ограничения метода.

Пренатальная диагностика должна включать два этапа:

Первый этап - выявление и отбор женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности при медико-генетическом консультировании или первичном обследовании беременных, в том числе с использованием методов просеивающей диагностики;

Второй этап - уточняющая пренатальная диагностика. Любые методы уточняющей диагностики (инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоемкие) применяют только у женщин с факторами риска.

Специалисты по пренатальной диагностике (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода не вообще, а конкретно в их лаборатории (ультразвуковая техника, возможность взятия образцов тканей и клеток плода и др. ).

Специалисты должны строго соблюдать стандарты определения показаний и выполнения процедур и лабораторных анализов, осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику исходов беременностей и расхождений диагнозов (контроль после абортов или после рождения).

⇐ Предыдущая 123 Следующая ⇒