Кариотип при синдроме Эдвардса

Кариотип: 47, ХХ (ХУ) +18

череп долихоцефалитической формы, флексорное положение кистей, стопа качалка, нижняя челюсть и отверстия рта маленькие, ушные раковины, низкорасположенные, маленькие

Кариотип при синдроме кошачьего крика

 Кариотип: 46, X X del (5 р), характерен специфический плач, похожий на кошачий крик (связано это с сужением, размягчением хрящей гортани, отечностью слизистой надгортанника), микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, мышечная гипотония, тяжелая степень умственной отсталости

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов)

из-за генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении, при этом нарушается функциональное состояние различных органов и систем. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

.

© helpiks.su При использовании или копировании материалов прямая ссылка на сайт обязательна.