Теоретическая часть

Гребнева Дарья (4 группа)

Теоретическая часть

Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование семьи (пациента) – центральный (базовый) вид деятельности, осуществляемой врачами-генетиками в 79 субъектах Российской Федерации. Консультирование включает интерпретацию клинических, инструментальных и лабораторных данных для диагностики наследственного и врожденного заболевания, определение типа наследования заболевания в данной.

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней.

Медико - генетическая консультация состоит из следующих этапов:

1) уточнение диагноза наследственного заболевания;

2) сбор генеалогических данных;

3) прогноз риска заболевания для потомства;

4) разъяснение риска возникновения психического заболевания в потомстве и помощь в принятии решения семьей.

Пренатальная диагностика наследственных болезней.

Пренатальная диагностика - современное направление медицинской генетики, которое заключается в исследовании зародыша человека с целью выявления врожденной и наследственной патологии.

Методы, применяемые в пренатальной диагностике, подразделяют на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод.

Скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей. \

Практическая часть