Контакты

Случайная статья

1. О какой патологии идет речь?

ЗАДАЧА 16

Основная часть. В моче новорожденного ребенка обнаружена фенилпировиноградная кислота. В крови содержание фенилаланина повышено.

Вопросы:

1. О какой патологии идет речь?

Речь идет о фенилкетонурии, это наследственное заболевание, поэтому оно уже присутствует у новорожденного.

2. Причина данной патологии?

Дефект синтеза фермента – фенилаланингидроксилазы вследствие мутации.

P. S. Причина состоит в нарушении обмена аминокислоты фенилаланина, а если быть точнее, то нарушение её превращения в тирозин.

Это связано с мутацией, которая снижает активность фенилаланин-4-монооксигеназы (фенилаланингидроксилазы), которая превращает фенилаланин в тирозин.

3. Какие превращения в организме фенилаланина в норме и при данной патологии и укажите метаболические нарушения.

В норме:

При патологии:

4. Какая клиническая картина характерна для этого заболевания.

Клиническая картина может наблюдаться более отчетливо на 2-6 месяц жизни, а именно: рвота, повышенная сонливость, беспокойство, гипотония мышц, вялость, повышенная потливость (запах фенилуксусной кислоты – заплесневелый/мышиный), плаксивость, судороги, отставание в нервно-психическом развитии.

5. Предложите способы коррекции.

При помощи диетотерапии – исключения из питания больного высокобелковых продуктов питания с высоким количеством фенилаланина (мясо, рыба, яйцо, молоко, крупы). Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина.

Также больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

© helpiks.su При использовании или копировании материалов прямая ссылка на сайт обязательна.