2.Мультифакториальная патология

Трофимова Рита 1 группа

Практика 5

1. Моногенные болезни

Это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене, точковые мутации.

Точечные мутации - тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант - организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.

2. Мультифакториальная патология

Это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других.

3. Митохондриальные болезни

Группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.

4. Генетическая природа нарушение слуха и зрения

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения.

5. Генетическая природа нарушение зрения

Врожденный амавроз или слепота. Лебера — это генетическое заболевание, то есть его причина — неправильная работа генов. Оно составляет более 5% от всех унаследованных заболеваний сетчатки.

Задача: