Лечением препаратом ЗОЛГЕНСМА:возможно полное восстановление

Описание заболевания:

Спинальная мышечная атрофия 1 типа –это редкое нервно-мышечное заболевание, передающееся по наследству. Причины рождения детей с СМА: Каждый 40-й человек, у которого нет никаких признаков болезни, является носителем дефектного гена SMN1. При встрече пара носителей может родить больного ребенка с вероятностью 25%. В связи с мутацией гена SMN1, не вырабатывается белок, который отвечает за выживаемость нейронов спинного мозга. У ребенка постепенно атрофируются мышцы, жизненно важные органы – легкие, органы пищеварения – перестают функционировать. Последствия заболевания: недостаток моторного развития, трудности с дыханием, на последних стадиях заболевания ребенок не может дышать самостоятельно, имеет затруднения с сосанием и глотанием, на последних стадиях заболевания – кормление искусственным путем.

Выживаемость без лечения: до 2х лет.

Лечением препаратом ЗОЛГЕНСМА: возможно полное восстановление

Наша история:

Мама. Гращенко Елизавета Валерьевна. Дата рождения: 20. 08. 1994 г Родилась и выросла в городе Новокузнецке. Закончила Кемеровский государственный медицинский университет, специальность – медико-профилактическое дело. Работала: · с 2017 по 2020 год - ведущий специалист в ТО Роспотребнадзора г. Новокузнецка · с 2020 г. по наст. время - врач-эпидемиолог в Центре СПИД г. Новокузнецка. · В настоящее время в отпуске по уходу за ребенком.

Папа. Гращенко Александр Александрович. Дата рождения: 17. 08. 1992 г. Родился и вырос в городе Новокузнецке. Закончил Сибирский государственный индустриальный университет, специальность - инженер металлургического оборудования металлургических заводов. Работает: ООО «Энерготрейд» - менеджер по продажам

12 Следующая ⇒