(кариотип)

Заболевание

Наследственные патологии.

Причины

(кариотип)

Частота (встречаемость у м. и ж. )

Симптомы

Генные мутации

Аутосомно-доминантный: Синдром Марфана

Мутация в гене 15 хромосомы

1: 10000 1: 15000

Арахнодактилия, деформация грудной клетки, длинные конечности, недоразвитые мыщцы, дефекты хрусталика(катаракта), нарушение сердечно-сосудистой системы(пороки сердца). Психическое и умственное развитие в норме.

АД: Нейрофиброматоз

Мутация в гене 17 хромосомы

1: 3300 1: 3500

Пигментные пятна, нейрофибромы, нарушение скелета, черепно-лицевые аномалии.

АД: Хорея Гентингтона

Мутация в гене 4 хромосомы

1: 10000

Слабоумие, иногда галлюцинации, депрессия, бред, неустойчивость внимания, непоследовательность мышления, оскудение речи => атрофия мозга, непроизвольные движения конечностей.

Аутосомно-рецессивный: Фенилкетонурия

Мутация в гене 12 хромосомы

1: 10000

Умственная отсталость, вялость либо сильная возбудимость, от мочи или пота исходит характерный “мышечный” запах, судороги, голубые глаза со светлой кожей.

АР: Галактоземия

Мутация в гене 9 хромосомы

35000-50000

Поражение печени, нервной системы, глаз и др. органов, расстройства пищеварения, желтуха, поражение селезенки, катаракта, умственная отсталость, отставание в физическом и психическому развитии.

АР: Муковисцидоз (кистофиброз)

Мутация гена 7 хромосомы

1: 750

Поражение поджелудочной железы, печень, бронхи, потовые, слюнные, слезные, ушные раковины, бронхит, пневмония, астма, тяжелые поражения ЖКТ, вздутие живота, обильный зловонный стул, полная непроходимость кишечника после рождения, интеллект не страдает.

АР: Болезнь Ниманна-Пика

Кариотип без изменений.

1: 110000

Мышечная слабость, судороги, снижение слуха и зрения, на глазном дне у 20-30% детей пятна вишневого цвета, дети гибнут в раннем возрасте.

АР: Амавротическая идиотия (болезнь Тей-Сакса)

Резкое увеличение в кл. мозга, печени и селезенки ганглиозидов из-за дефи-цита гексозаминидазы А в организме. Кариотип без изменений.

1: 150000

Развивается медленно, ребенок становится менее активный, теряет приобретенные навыки, идиотия, гипотония мышц, паралич, судороги.

АР: Целиакия (Болезнь Ги-Гертера-Гейбнера)

1: 300 – 1: 3700 У женщин в 2 раза чаще

- коагулопатия (нарушение свёртываемости вследствие нарушения всасывания витамина К), - гипотония, - вздутие живота и урчание (метеоризм), - тошнота и рвота, - снижение веса, слабость, - сыпь на коже, - сухость и шелушение кожи, - уменьшение селезенки в размерах, - артрит без деформаций, - гинекологические проблемы (нарушение менструального цикла, аменорея), - импотенция, - гепатит (воспаление печени), развившийся без объективной причины.

АР: Адреногенитальный синдром

Мутация в гене 6 хромосомы

1: 10 000-1: 18 000 У женщин чаще встречается

Не вынашивание беременности и бесплодие, видимая вирилизация гениталий, признаки женского псевдогермафродитизма, большие и малые половые губы увеличены, промежность высокая. Внутренние половые органы развиты нормально. У младенцев-мальчиков увеличен половой член и гиперпигментирована мошонка, половое созревание начинается рано (до 7 лет) и протекает с развитием вторичных мужских половых признаков. Отмечается увеличение клитора, снижение тембра голоса, нарастание мышечной силы, формирование типичной для мужчин формы перстневидного хряща щитовидной железы. Грудь не растет, менархе отсутствует.

Аутосомно-доминантный: Ахондропазия

Мутация гена FGFR3

1: 100000

Низкий рост(около 120 см), короткие конечности, большой череп, умственная отсталость, пороки психики, глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое, аномальный рост хрящевой ткани.

АД: Анемия Минковского-Шоффара

Заболевание характеризуется качественным изменением эритроцитов, которые принимают сферическую форму, то есть становятся сфероцитами.

1: 4500

· Желтуха, увеличение печени и селезенки, камни в желчном пузыре, при ранней симптоматике у детей наблюдается нарушение развития черепа и скелета лица (башенный череп квадратной формы, седловидный нос, узкие глазницы, неправильное развитие зубов и другие признаки), могут появляться признаки нарушений в работе сердца и сосудов.

АД: Полидактилия

1: 630/1: 3300

Наличие добавочных пальцев на кистях или стопах, деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, деформацией грудной клетки, врожденными пороками сердца, косолапостью, умственная отсталость, ожирение.

Х-сцепленное рецессивное: Гемофилия

Ген, сцепленный с половой Х-хромосомой.

1: 2500 1: 25000 Встречается только у мужчин.

Нарушена свертываемость крови, артрозы, межмышечные гематомы, кровотечения из зева и носоглотки, пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Х-сцепленное рецессивное: Миопатия Дюшенна

Мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина, располагается на Х-хромосоме

1: 4000

Быстрая утомляемость, часто падает, прогрессирующая слабость в ногах, «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы. Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс. Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани. Низкая выносливость. Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног. Тяжело стоять без посторонней помощи. С большим трудом поднимается с кровати. В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить. Выраженные искривления позвоночного столба. Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича. Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски, поражение миокарда, боль в сердце.

Х-сцепленное рецессивное: Ихтиоз

Мутация происходит в гене, сцеплен-ном с половой хромосомой Х. Кариотип без изменений.

1: 3000 1: 5000 Встречается у мужчин, женщины носители.

Умственная отсталость, различные аномалии развития костей скелета, на коже множество плотных роговых чешуек темно-коричневого цвета, которые окаймляют трещины и борозды, помутнение роговицы, крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) — у 20% больных, заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности плацентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.

Х-сцепленное доминантное: Витамин Д-резистентный рахит

Мутация короткого плеча Х-хромосомы. Кариотип без изменений

1: 25000 У мужчин чаще.

· Боли в суставах и костях, зарастание родничка гораздо раньше нормальных сроков, утолщение костей на щиколотках, коленях и ребрах, в местах соединения костей с мышцами, задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей.

Х-сцепленное доминантное: Дальтонизм

Мутацией Х-хромосомы. Кариотип без изменений.

1: 35000 У мужчин.

Не различают красный и зеленый цвета.

Хромосомные мутации

Аномалии половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера

Моносомия по Х-хромосоме у женщин 45Х0/46ХУ 45Х0/47ХХХ И др.

1: 3000

Снижена масса тела, низкий рост волос на шее, крыловидная складка на боковой поверхности шеи, аномалии развития скелета, множество пигментных пятен, витилиго, эпикант, низкорослые и деформированные ушные раковины, катаракта, миопия, нет менструаций, бесплодие, косоглазие.

Аномалии аутосом: Синдром Дауна

Трисомия по 21 паре. 47, ХХ+21 47, ХУ+21

1: 1000

Единая ладонная складка, сандалевидная щель, лицо округлое, затылок плоский, широкая плоская переносица, выраженный эпикант, крупный язык=> приоткрытый рот, умственная отсталость, низкий рост, возможны пороки, продолж. жизни приблизительно 30 лет.

Аномалии аутосом: Синдром Патау

Трисомия по 13 хромосоме

1: 5000

Расщелина верхней губы и неба, низкий лоб, недоразвитый мозг маленький, пороки органов зрения и др. систем, деформирование ушной раковины, глухота(часто), узкие глазные щели, гибель до года.

Аномалии аутосом: Синдром Эдвардса

Трисомия по 18 хромосоме

1: 6000

По форме головы: затылок вытянутый, птичий профиль, нижняя челюсть укорочена, уши посажены и деформированы, шея короткая, короткая грудина, пороки сердца, маленькая масса тела, нарушен процесс глотания, короткий срок жизни, кулачок складывается неправильно.

Структурные перестройки хромосом: Синдром “Кошачьего крика”

Делеция короткого плеча 5 хромосомы

1: 40000

Плач, как мяуканье кошки, микроцефалия, тяжелая степень умственного и психического развития, пороки сердца, округлое лунообразное лицо, складки в уголках глаз, верхняя челюсть уменьшена.