Российское общество медицинских генетиков

Российское общество медицинских генетиков

Министерство здравоохранения Новосибирской области

ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1»

Федеральные центры медико-генетической службы Минздрава РФ

Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский

национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии

и репродуктологии им. Д. О. Отта»

(лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний)

ПРОГРАММА

XXV межрегиональной научно-практической конференции

«Современные молекулярно-биологические и генетические технологии в медицинской практике»

Новосибирск

19-20 апреля 2018 г.

XXV межрегиональная научно-практическая конференция

«Современные молекулярно-биологические и генетические технологии

в медицинской практике»

19-20 апреля 2018 года

Конференц-зал Диагностического центра

ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1»

Регистрация участников конференции – 08. 30

Начало работы конференции – 09. 00

	19 апреля 2018 г. конференц-зал Диагностического центра ГБУЗ НСО «ГКБ №1» Новосибирск, ул. Залесского, 6, корп. 7
9⁰⁰-9³⁰	Открытие конференции.
Иванинский Олег Иванович – министр здравоохранения Новосибирской области, Заслуженный врач Российской Федерации. Пузырёв Валерий Павлович – академик РАН, научный руководитель Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского НИМЦ Ляхович Вячеслав Валентинович – академик РАН, научный руководитель НИИ молекулярной биологии и биофизики Федерального исследовательского центра Фундаментальной и трансляционной медицины
9³⁰-10⁰⁰	Современная медицинская генетика и персонализированная медицина. Степанов В. А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
10⁰⁰-10²⁵	Хромосомные болезни в геномную эру: диагностика, классификация, патогенез. Лебедев И. Н. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
10²⁵-10⁴⁵	Современные методы и технологии пренатальной диагностики хромосомных болезней. Иващенко Т. Э. (ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта», г. Санкт-Петербург).
10⁴⁵-11⁰⁵	Принципы создания NGS-панелей и их информативность. Поляков А. В., Рыжкова О. П. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва).
11⁰⁵-11²⁵	Использование NGS-панели для идентификации редких мутаций при гиперфенилаланинемии. Кузнецова И. А., Гундорова П., Поляков А. В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва).
11²⁵-11³⁵	Перерыв
11³⁵-12⁰⁰	Молекулярные причины гепатолентикулярной дегенерации. Баязутдинова Г. М., Щагина О. А., Поляков А. В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва).
12⁰⁰-12²⁰	Степень нарушения слуха при разных функциональных типах мутаций в гене GJB2. Близнец Е. А., Маркова Т. Г., Лалаянц М. Р., Поляков А. В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва).
12²⁰-12⁴⁰	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Результаты ДНК-диагностики ФОП у российских больных. Сермягина И. Г., Поляков А. В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва).
12⁴⁰-13⁰⁰	Применение молекулярно-генетических панелей в диагностике рака щитовидной железы. Шевченко С. П., Титов С. Е., Веряскина Ю. А., Дымов А. А., Ровенских Д. Н., Копейкина Е. В., Черная Г. П., Гуляева Л. Ф. (ГБУЗ НСО «ГКБ №1», ФГБНУ «НИИ молекулярной и клеточной биологии СО РАН», Институт медицины и психологии НГУ, г. Новосибирск).
13⁰⁰-13⁵⁰	Перерыв
13⁵⁰-14²⁰	Ядерная медицина - от диагностики к таргетной лучевой терапии. Состояние и перспективы. Ижевский П. В., Шейно И. Н., Кодина Г. Е. (ФГБУ «Государственный научный центр Российской Федерации – Федеральный медицинский биофизический центр им. А. И. Бурназяна» ФМБА России, г. Москва).
14²⁰-14⁴⁰	Рациональный алгоритм молекулярно-генетического мониторинга для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы. Анисименко М. С., Козяков А. Е., Матяш Н. А., Пауль Г. А., Коваленко С. П. (ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Фундаментальной и трансляционной медицины, Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк», г. Новосибирск).
14⁴⁰-15⁰⁰	Мониторинг больных раком легкого с использованием ДНК плазмы крови. Шаманин В. А., Коваленко С. П. (ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Фундаментальной и трансляционной медицины, Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк», г. Новосибирск).
15⁰⁰-15¹⁵	Генетические и эпигенетические аспекты множественных нарушений импринтированных генов при привычном невынашивании беременности. Саженова Е. А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск)
15¹⁵-15³⁰	Микроструктурные аномалии и инактивация Х-хромосомы при невынашивании беременности. Толмачева Е. Н. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
15³⁰-15⁴⁵	Аутизм: современные молекулярно-генетические аспекты. Двойнова Н. М., Серебрякова Е. А., Романова О. А., Глотов О. С., Глотов А. С. (ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный университет, ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта», г. Санкт-Петербург; СПбГБУЗ «Городская больница №40», г. Сестрорецк).
15⁴⁵-16⁰⁰	Депрессия и структурные особенности гена SIRT1 у жителей Сибирского региона. Анисименко М. С., Бердюгина Д. А., Гаранин А. Ю., Горностаева Е. В., Коваленко С. П. (ФГБНУ Федеральный исследовательский центр Фундаментальной и трансляционной медицины, ФГБНУ «НИИ физиологии и фундаментальной медицины», Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк», г. Новосибирск).
16⁰⁰-16¹⁵	Особенности клинического проявления и наследования моногенных CNV. Кашеварова А. А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
16¹⁵-16³⁰	Наследственные формы CNV в генах семейства контактинов и их клиническая значимость. Лопаткина М. Е. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
16³⁰-16⁴⁵	Компаундный фенотип при сочетании терминальных микроделеций и микродупликаций хромосомы 2. Беляева Е. О., Гайнер Т. А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск; ФГБУН «Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН», ООО «Центр персонализированной медицины», г Новосибирск).
16⁴⁵-17⁰⁰	Дискуссия.

	20 апреля 2018 г. конференц-зал Диагностического центра ГБУЗ НСО «ГКБ №1» Новосибирск, ул. Залесского, 6, корп. 7
9³⁰-10⁰⁰	Тандемная масс-спектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена. Байдакова Г. В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва).
10⁰⁰-10⁴⁰	Клинико-генетические аспекты гомоцистинурии у детей. Семячкина А. Н. (ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России, г. Москва).
10⁴⁰-11¹⁰	Цистиноз. Современная диагностика и лечение. Вашурина Т. В. (ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава Российской Федерации, г. Москва).
11¹⁰-11⁴⁰	Органические ацидурии в клинической практике. Диагностика. Лечение. Глоба О. В. (НИИ педиатрии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава Российской Федерации НЦЗД РАН, г. Москва).
11⁴⁰-11⁵⁰	Перерыв
11⁵⁰-12¹⁰	Моногенные формы сахарного диабета. Тарасенко Н. В. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
12¹⁰-12³⁰	Детекция мутаций при несовершенном остеогенезе с помощью таргетного массового параллельного секвенирования. Скрябин Н. А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
12³⁰-12⁵⁰	Преконцепционный генетический скрининг: от ДНК-тестирования до ПГТ. Ветрова Н. В. (ООО «Центр Генетики и Репродуктивной Медицины ГЕНЕТИКО» резидент «Сколково»).
12⁵⁰-13¹⁰	Медико-генетическое консультирование при случайном облучении беременной. Ижевский П. В. (ФГБУ «Государственный научный центр Российской Федерации – Федеральный медицинский биофизический центр им. А. И. Бурназяна» ФМБА России, г. Москва).
13¹⁰-14⁰⁰	Перерыв
14⁰⁰-14³⁰	Многофакторные заболевания: роль генетических и средовых факторов. Кучер А. Н. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
14³⁰-14⁵⁰	Генетические аспекты феномена редкого сочетания болезней на примере бронхиальной астмы и туберкулеза. Жалсанова И. Ж. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
14⁵⁰-15¹⁰	Эпигенетика в кардиологии: клинические возможности и перспективы. Назаренко М. С. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
15¹⁰-15³⁰	Гены системы репарации ДНК и формирование предрасположенности к ишемической болезни сердца. Бабушкина Н. П. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
15³⁰-15⁵⁰	Структурные вариации генома при сердечно-сосудистой патологии. Слепцов А. А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
15⁵⁰-16¹⁰	Перспективы использования регуляторных РНК для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний. Королёва Ю. А. (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск).
16¹⁰-16³⁰	Гены системы гемостаза: клинико-генетические аспекты. Цикаленко Е. А, Масленников А. Б., Байкалов И. О. (ГБУЗ НСО «ГКБ №1», г. Новосибирск).
16³⁰-17⁰⁰	Дискуссия.
17⁰⁰	Закрытие конференции.