КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА

Хромосомы - это цитологические палочковидные структуры, представляющие собой конденсированный хроматин и появляющиеся в клетке во время митоза или мейоза. Хромосомы и хроматин - различные формы пространственной организации дезоксирибонуклеопротеидного комплекса, соответствующие разным фазам жизненного цикла клетки. Химический состав хромосом такой же, как и хроматина: 1) ДНК (30-45%), 2) гистоновые белки (30-50%), 3) негистоновые белки (4-33%). Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК.

Длина ДНК одной хромосомы может достигать нескольких сантиметров. Понятно, что молекула такой длины не может располагаться в клетке в вытянутом виде, а подвергается укладке, приобретая определенную трехмерную структуру, или конформацию. Можно выделить следующие уровни пространственной укладки ДНК и ДНП: 1) нуклеосомный (накручивание ДНК на белковые глобулы), 2) нуклеомерный, 3) хромомерный, 4) хромонемный, 5) хромосомный.

В процессе преобразования хроматина в хромосомы ДНП образует не только спирали и суперспирали, но еще петли и суперпетли. Поэтому процесс формирования хромосом, который происходит в профазу митоза или профазу 1 мейоза, лучше называть не спирализацией, а конденсацией хромосом.

Метафазная хромосома (хромосомы изучаются в метафазу митоза) состоит из двух - хроматид (8). Любая хромосома имеет первичную перетяжку (центромеру) (5), которая делит хромосому на плечи. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку (6) и спутник (7). Спутник - участок короткого плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Хромосомы, имеющие спутник, называются спутничными (3). Концы хромосом называются теломерами (9). В зависимости от положения центромеры выделяют:

· метацентрические (равноплечие) (1)

· субметацентрические (умеренно неравноплечие) (2)

· акроцентрические (резко неравноплечие) хромосомы (3, 4).

Соматические клетки содержат диплоидный (двойной - 2п) набор хромосом, половые клетки - гаплоидный (одинарный - п). Диплоидный набор аскариды равен 2, дрозофилы - 8, шимпанзе - 48, речного рака - 196. Хромосомы диплоидного набора разбиваются на пары.

Хромосомы одной пары имеют одинаковое строение, размеры, набор генов и называются гомологичными.

Кариотип - совокупность сведений о числе, размерах и строении метафазных хромосом. Идиограмма - графическое изображение кариотипа. У представителей разных видов кариотипы разные, одного вида - одинаковые.
Аутосомы - хромосомы, одинаковые для мужского и женского кариотипов.
Половые хромосомы - хромосомы, по которым мужской кариотип отличается от женского.

Половые хромосомы не относятся ни к одной из групп и не имеют номера. Половые хромосомы женщины - XX, мужчины - ХУ. Х-хромосома - средняя субметацентрическая, У-хромосома - мелкая акроцентрическая.

В области вторичных перетяжек хромосом групп D и G находятся копии генов, несущих информацию о строении р-РНК, поэтому хромосомы групп D и G называются ядрышкообразующими.

Функции хромосом: 1) хранение наследственной информации, 2) передача генетического материала от материнской клетки к дочерним.

Хромосомный набор человека (2n = 46, n = 23) содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Аутосомы распределены по группам и пронумерованы (см. таблицу):

КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА

Группа	Число пар	Номер	Размер	Форма
А		1, 2, 3	Крупные	1, 3 - метацентрические, 2 - субметацентрические
В		4, 5	Крупные	Субметацентрические
С		6, 7, 8, 9, 10, 11, 12	Средние	Субметацентрические
D		13, 14, 15	Средние	Акроцентрические, спут-ничные (вторичная перетяжка в коротком плече)
Е		16, 17, 18	Мелкие	Субметацентрические
F		19, 20	Мелкие	Метацентрические
G		21, 22	Мелкие	Акроцентрические, спутничные (вторичная перетяжка в коротком плече)