Доклад подготовили: Гончарова Дарья, Выгузова Елизавета, Самсон Валерия, Албердина Дарья,

Доклад подготовили: Гончарова Дарья, Выгузова Елизавета, Самсон Валерия, Албердина Дарья,

УГИ – 195506

Таблица характеристик физиологических и психологических особенностей людей с вариациями кариотипов.

Вариация кариотипа	Физические (фенотипические) проявления	Психические особенности
Синдром Дауна (Трисомия по 21-й хромосоме)	«Плоское лицо», брахицефалия, кожная складка на шее у новорожденных, эпикантус, гиперподвижность суставов, катаракта в возрасте старше 8 лет, мышечная гипотония, плоский затылок, короткие конечности, брахимезфалангия, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба), зубные аномалии, короткая широкая шея, врожденный порок сердца, косоглазие, деформации грудной клетки, пигментные пятна по краю радужки, стеноз двенадцатиперстной кишки.	Проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Пониженная обучаемость. Свойственна значительная умственная отсталость, интеллект варьирует от полной идиотии до нижнего предела умственного развития нормальных людей. Подавленное абстрактное мышление. Не развито эстетическое чувство. Грубые недоразвития функций восприятия. Смутное сознание собственной личности. Эмоции элементарны и большой частью связаны с физическим самочувствием и физиологическими потребностями. Формы выражения аффекта примитивны: радость проявляется в двигательном возбуждении, выразительном крике и мимике; в состоянии злобы проявляется агрессия, склонность к самоповреждению.
Синдром Патау (Трисомия по 13-й хромосоме)	Микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, врожденный порок глаза, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов.	Тяжелая форма идиотии. Почти полное отсутствие речи и мышления.
Синдром Эдвардса (Трисомия 18-й хромосомы)	Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, снижение мышечного тонуса.	Серьезные отставания в умственном развитии.
Синдром Шерешевского-Тернера (Моносомия по X-хромосоме (XО), кариотип 45, (XО))	Низкорослость, общая диспластичность (неправильное телосложение), лимфостаз (отек) рук и ног новорожденного, бочкообразная грудная клетка и широко расставленные соски, укорочение шеи, низкая линия роста волос на затылке, высокое «готическое» нёбо, низко посаженные уши, деформация ушных раковин, бесплодие, рудиментарные яичники (недоразвитые структуры гонад, которые впоследствии становятся фиброзными), отсутствие менструального цикла, увеличение веса, ожирение, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, маленькие ногти, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация локтевых суставов, множественные пигментные родинки, стеноз аортального клапана, повышенное артериальное давление, нарушение зрения, половые недоразвития.	Умственное недоразвитие выявляется у незначительной части больных: чаще оно выражено нерезко, но изредка достигает степени имбецильности. Обычно больные трудолюбивы и благодушны. Описан своеобразный инфантилизм со склонностью к домовитости, стремлением опекать и поучать младших. У многих больных с возрастом появляются критика к своему состоянию и переживание дефекта: они становятся более замкнутыми, раздражительными, склонны к невротическим реакциям. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов.
Синдром Джейкобс (XYY-синдром, также известен как YY-синдром)	Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. При рождении такие мужчины имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. Слабый тонус мышц, отсутствие волос на лице.	IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы. Замедленное развитие.
Синдром Клайнфельтера (47, XXY)	До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная.	Трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.
Вариация трипло-х (Трисомия по X-хромосоме)	В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации. Увеличенное расстояние между глазами. Быстрый рост организма в период с четырех до 13 лет, значительно более длинные ноги по сравнению со сверстниками.	Девочки с трисомией по X-хромосоме могут иметь более низкий интеллект, проблемы с вербальными навыками и больше проблем в школе, чем у братьев и сестер. Задержка речевого развития. Возможные трудности в общении со сверстниками в школьном возрасте, которые проходят по мере взросления. Повышенная подверженность стрессу из-за поведенческих и социальных проблем.
Синдром кошачьего крика (Синдром Лежёна, генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы. )	Низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (гладкая кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя), антимонголоидный разрез глаз.	Общее отставание в развитии. Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.