9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

10. Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определение	Основные проявления		Лечение			Прогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронха	Мертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого		Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)			При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почек	Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки		Оперативное лечение (трансплантация почки)			При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга	Выраженные внешние признаки		Лечение отсутствует			Плод нежизнеспособен
Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз	Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения		Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения			При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозга	Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга		Специфическое лечение отсутствует			Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего прохода	Визуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления		Оперативное лечение			Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищевода	Отсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделение Признаки дыхательной недостаточности		Оперативное лечение			Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести	Задержка умственного и физического развития Характерный внешний вид		Специфическое лечение отсутствует			Повышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба	Внешние признаки Затрудненное дыхание невозможность сосания		Оперативное лечение не ранее 6 месяцев			При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал	Внешние признаки		Оперативное лечение			Результаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного сустава	Ассиметрия кожных складок бедра Укорочение ноги Ограничение отведения бедра Положительный симптом соскальзывания		Широкое пеленание Ношение шинок Оперативное лечение			При своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы		Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотии		Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы	При раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника		Боли в животе Метеоризм Запоры		Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение	Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов		Зависят от степени поражения		Оперативное лечение	Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга		Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок		Оперативное лечение	Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку		Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость		Оперативное лечение	Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа Расщелина верхней губы		Внешние признаки		Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Врожденная косолапость Врожденная деформация стопы		Внешние признаки		Гипсование Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)		Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке		Оперативное лечение в 2 года	При своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга		Внешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженности		Специфическое лечение отсутствует	Продолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости		Внешние признаки		Оперативное лечение	Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудка		Обильная рвота после кормления Недобор массы тела		Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногах		Внешние признаки		Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Полителия Увеличение количества сосков молочных желез		Внешние признаки		Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах		Внешние признаки		Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов		Проявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички Возможны нарушения физического и умственного развития		Специфическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)	Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи		Внешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника		Массаж Лечебная физкультура	Прогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий		Характерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитии Пороки развития внутренних органов		Специфическое лечение отсутствует	Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой		Множественные пороки развития		Специфическое лечение отсутствует	Прогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизни Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития		Отставание физического развития Выраженная шейная складка на короткой шее Задержка умственного и речевого развития Недоразвитие половых органов		Гормональная терапия	Прогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)		Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов		Специфическое лечение отсутствует	Прогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника		Внешние признаки При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног Гидроцефалия Паралич мочевого пузыря		Оперативное лечение	Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице		Внешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга		Лечение отсутствует	Плод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа		Внешние признаки		Оперативное лечение	Прогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости		Внешние признаки		Оперативное лечение в течение первого месяца жизни	Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах		Внешние признаки		Возможно оперативное лечение	Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации
Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры		Внешние признаки		Оперативное лечение	Прогноз благоприятный

⇐ Предыдущая 12