Теоретическая часть. Практическая часть

Теоретическая часть

Моногенные заболевания – это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене, точковые мутации.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при

неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других.

Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха,

обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения.

Врожденный амавроз или слепота (от греческого слова amauros — «темный, слепой») Лебера — это генетическое заболевание, то есть его причина — неправильная работа генов. Оно составляет более 5% от всех унаследованных заболеваний сетчатки.

Практическая часть