2. Цитогенетический метод

Крутова Александра 4 группа

Практическое задание №2

1. Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность.

В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа этап составления родословных этап использования генеалогических данных для генетического анализа

Задачи метода:

· установление наследственного характера заболевания

· уточнение типа наследования признака и уровня пенетрантности

· определение сцепления и локализации генов в хромосомах

· изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты мутаций) у человека

· исследование процессов взаимодействия генов

· Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом консультировании

Пенетрантность — это частота проявления гена среди носителей данного гена

2. Цитогенетический метод

Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Этот метод широко используется с начала 20-х годов XX в. для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивируя лейкоциты для получения метафазных пластинок.

Цитогенетика – важнейший раздел практической медицины. Этот метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса.

Кариотип человека с синдромом Дауна Цитологический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Метод включает:

а) методы экспресс-диагностики пола – определение Х-хроматина (тельце Барри) и У-хроматина

б) кариотипирование – определение количества и качества хромосом

12 3 4 Следующая ⇒