Теоретическая часть

Гребнева Дарья (4 группа)

Теоретическая часть

Моногенные болезни.

Моногенные заболевания - это патология, причиной которой являются мутации отдельных генов. Моногенные заболевания наследуются в соответствии с законами Менделя: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному доминантному, Х-сцепленному рецессивному, Y-сцепленному и митохондриальному пути наследования.

Это может быть замена, вставка, выпадение пар нуклеотидов, в результате изменяется кодируемый геном белок. Полигенные (мультифакториальные) заболевания – это болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо совместное действие наследственных и внешнесредовых факторов.

Мультифакториальная патология.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других.

Митохондриальные болезн Генетическая природа нарушение слуха и зрения.

Митохондриальные болезни— группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями работы особых органелл— митохондрий. В митохондриях происходит синтез 95% клеточной энергии (в виде молекул аденозинтрифосфорной кислоты или АТФ), идущей на поддержание жизни и роста организма. Когда митохондрии не работают, в клетке вырабатывается все меньше и меньше энергии, что приводит к нарушению ее функции. При митохондриальных заболеваниях страдают больше всего клетки головного мозга, скелетной мускулатуры, сердца, печени, почек, эндокринной и дыхательной систем. Митохондриальные заболевания возникают из-за наследственных или спонтанных (спорадических) мутаций в митохондриальной ДНК (мтДНК) или в ядерных генах (генах, расположенных на хромосомах, находящихся в ядре клетки). В мтДНК известно более 300 различных мутаций— однонуклеотидных замен (замена одного нуклеотида на другой) и множество делеций (выпадение нуклеотидов). Каждый год описывают новые ядерные гены, мутации в которых приводят к различным митохондриальным болезням. Сейчас таких генов уже более 100. Далеко не всегда удается обнаружить мутацию, большая часть пациентов с подозрением на митохондриальное заболевание находится без подтвержденного генетического дефекта. Кроме того, в последнее время появляется все больше свидетельств патологии митохондрий при взрослых дегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, а также при сахарном диабете, ожирении, шизофрении, раке. Но все же традиционно митохондриальными заболеваниями называют патологии, непосредственно связанные с повреждением электрон-транспортной цепи митохондрий и нарушением синтеза АТФ. Иногда их называют болезнями дыхательной цепи митохондрий или болезнями окислительного фосфорилирования

Генетическая природа нарушение зрения.

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической ) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины.

Практическая часть