Теоретическая часть

Дучинская Анастасия, 1 курс, 1 группа.

Практическая работа №8.

Теоретическая часть

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь -наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностические и терапевтические действия. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий.

Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы - проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Задача медико-генетического консультирования:

1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;

2. Определение типа наследования заболевания в данной семье;

3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье;

4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;

5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;

6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

Пренатальная диагностика – совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия, гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом.

Целью пренатальной диагностики является профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

Беременность, при которой существуют факторы, повышающие вероятность выкидыша, антенатальной гибели плода, преждевременных родов, заболеваний плода и новорожденного, врожденных пороков развития, задержки умственного развития и других патологических состояний – называют беременностью высокого риска. Она определяется на основании анамнеза и встречается с частотой 10–20% по отношению ко всем беременностям. Выявление женщин с высоким риском представляет собой начальный этап профилактики, определяет тактику диагностических и лечебных мероприятий, способствующих снижению риска как для плода, так и для новорожденного ребенка.

Программа перинатального ведения включает сбор семейного, генетического и акушерского анамнеза, сведения о работе женщины, медикаментозной терапии, наркотической зависимости, питании и физической активности. Помимо оценки состояния беременной и степени риска необходимо определить величины гемоглобина, гематокрита, группу крови, резус-фактор, титр антител. Серологическое скринирование беременных на TORCH–инфекцию (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес), ВИЧ-инфекцию – оправдано при обоснованном подозрении на наличие этой патологии.

Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию. Доказано, что чем раньше удалось поставить правильный диагноз, тем лучше прогноз.

Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.

1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Практическая часть