Хелпикс

Главная

Контакты

Случайная статья





Вопросы к зачету:. Цистиноз. Недержание пигмента. Пигментная ксеродерма. Альбинизм. Мышечная дистрофия Дюшенна. Наследственная нейроретинопатия Лебера. Нейрофиброматоз. Синдром Дауна. Синдром Патау. Синдром Клайнфельтера. Синдром Эдвардса. Синдром Тернера



 Вопросы к зачету:

1. Хромосомные аномалии, этиология, патогенез (в т.ч. митоз/мейоз).

2. Структурные изменения хромосом.

3. Генеалогический метод изучения генетики человека, виды и пути наследования.

4. Методы пренатальной диагностики.

5. Методы диагностики: кариотипирование, метод FISH, секвенирование, НИПТ, ХМА.

6. Нарушение углеводного обмена.

7. Нарушение жирового обмена.

8. Нарушение обмена аминокислот.

9. Нарушение обмена пуринов.

10. Нарушение обмена пиримидинов.

11. Нарушение обмена металлов.

12. Нарушение гормонального обмена.

13. Нарушение бета окисления жирных кислот.

14. Нарушения обмена нейротрансмиттеров

15. Цистиноз

16. Порфирии

17. Болезни импринтинга

18. Болезни накопления

19. Болезни экспансии

20. Митохондриальные болезни

21. Гемохроматоз

22. Гала́ктоземи́я

23. Мукополисахаридозы

24. Муковисцидоз

25. Фенилкетонурия

26. Алкаптонурия

27. Дефицит тиреоидных гормонов

28. Дефицит гормона роста

29. Недержание пигмента

30. Пигментная ксеродерма

31. Альбинизм

32. Несоверше́нный остеогене́з

33. Ахондроплази́я

34. Туберозный склероз

35. Прогерия

36. Мышечная дистрофия Дюшенна

37. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

38. Наследственная нейроретинопатия Лебера

39. Нейрофиброматоз

40. Синдром Дауна

41. Синдром Патау

42. Синдром Клайнфельтера

43. Синдром Эдвардса

44. Синдром Тернера

45. Синдром тестикулярной феминизации

46. Адреногенитальный синдром

47. Синдром Крика кошки

48. MELAS синдром

49. Синдро́м Ке́рнса — Се́йра

50. Синдром Марфана

51. Синдром MERRF

52. Синдром Пирсона

53. Синдром Стерджа-Вебера

54. Синдром Шарко-Мари-Тута

55. Синдро́м Барде́ — Би́для (Лоренса — Муна)

56. Синдро́м Ма́ртина — Белл

57. Синдром Франческетти

58. Синдро́м Нуна́н

59. Синдром Беквита – Видемана



  

© helpiks.su При использовании или копировании материалов прямая ссылка на сайт обязательна.